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侯巧芳: 作品数：60 被引量：212H指数：7; 供职机构：河南省人民医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程理学更多>>

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多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：3: 2012年; 染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因。染色体非整倍体异常是指染色体数目异常，包括三体综合征、单体综合征等，其中最常见的为13、18、21、x、Y染色体数目异常，占总的染色体数目异常的85％以,; 侯巧芳楚艳吴东杨艳丽张朝阳廖世秀张卫华; 关键词：多重连接探针扩增技术羊水细胞染色体数目异常三体综合征

F8基因新发双突变甲型血友病家系的基因及产前诊断被引量：1: 2017年; 目的对1个F8基因新发双突变家系进行基因诊断及产前诊断。方法用PCR-测序技术检测该家系先证者F8基因全外显子突变情况，同时检测100名正常人F8基因在患者突变位点的碱基序列以排除多态性。联合短串联重复序列基因连锁分析对家系中的女性进行携带者筛查，并为其提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者F8基因第1外显子第171位（C．1）存在A〉T突变，使蛋氨酸密码子（起始密码子ATG）突变为亮氨酸密码子（TTG），第174位（C．4）存在C〉T突变，使谷氨酰胺密码子CAA突变为终止密码子TAA。100名正常人此两位点未见此种突变，先证者母亲及其妹妹此两位点为杂合突变。羊水标本SRY阳性，F8基因第1外显子第171位（C．1）及174位（c．4）未见突变，且连锁分析显示胎儿遗传了外祖父来源的X染色体。结论明确了该家系的F8基因致病性突变，并指导了携带者女性进行产前诊断，同时报道了F8基因两个新发突变。; 李涛侯巧芳刘红彦肖海张波刘石岭杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀; 关键词：甲型血友病产前诊断基因诊断

多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性被引量：5: 2014年; 目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均>0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均<0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。; 高丽李岩侯巧芳刘艳萍王艳杨柳孙艳马远宁郑斐洋; 关键词：MDR1基因单核苷酸多态性难治性癫痫儿童

不良孕产史的再生育咨询被引量：4: 2023年; 不良孕产史是指发生过孕期流产、死胎死产、出生缺陷、新生儿或婴儿死亡以及先天发育相关疾病的生育史。国内外文献报道不良孕产史夫妇再次孕育不健康胚胎/胎儿的风险较普通群体显著升高[1,2],部分遗传因素相关的不良妊娠史夫妇家族成员发病风险也相应升高。不良孕产史夫妇及其家族成员再生育咨询,有助于确定孕前及孕期不良妊娠风险暴露的干预方案,制订科学的备孕及孕期管理计划,有效降低不良孕产再发风险。; 侯巧芳廖世秀; 关键词：婴儿死亡生育史死胎死产不良孕产

Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3: 2015年; 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。; 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀; 关键词：杜氏肌营养不良 DYSTROPHIN基因点突变产前诊断

原发性高血压患者肿瘤坏死因子-α基因多态性与动脉粥样硬化的相关性被引量：6: 2011年; 目的:探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-alpha,TNF-α)基因-308G>A,-238G>A多态性与原发性高血压动脉粥样硬化的关系。方法:对河南汉族人群212例原发性高血压患者进行颈动脉超声检测,根据检测结果将患者分为颈动脉粥样硬化组和颈动脉正常组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TNF-α基因-308G>A,-238G>A多态性。结果:颈动脉粥样硬化组与颈动脉正常组TNF--α308G>A及TNF--α238G>A基因型及等位基因的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:TNF--α308G>A,-238G>A基因多态性与河南汉族原发性高血压动脉粥样硬化的发生有关。; 周艳艳孙琳廖世秀侯巧芳; 关键词：原发性高血压肿瘤坏死因子-Α 颈动脉粥样硬化基因多态性动脉粥样硬化

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析: 2024年; 目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。; 康可张玉薇张闻宇侯巧芳娄桂予; 关键词：基因变异

PowerPlexFusion Kit 24个STRs在河南汉族人群中的遗传多态性研究: 2016年; 目的调查河南地区汉族人群24个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性研究。方法本研究所使用的PowerPlexFusion System是美国Promega公司新近推出的一种扩增24个位点的多重复合扩增系统。包括22个常染色体位点1个性别位点Amelogenin及1个男性专有的DYS391位点。使用AB9700 PCR扩增仪和3500Dx遗传分析仪,对河南地区1503名汉族无关个体进行基因组多态性检测,并用Genemapper ID-X软件进行基因分型。结果 22个常染色体STR基因座在1503名河南汉族无关个体中的等位基因频率介于0.0003-0.7200,个体识别能力介于0.4330-0.9870,多态性信息含量值介于0.3800-0.9100,观察杂合度值介于0.6310-0.8720,期望杂合度值介于0.4329-0.9987,非父排除率值介于0.3440-0.7300,经典父权指数值介于0.5000-3.9100。22个常染色体STR基因座中,Penta E的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低。结论 PowerPlexFusion System扩增体系所包含的22个常染色体STR及1个Y-STR在河南汉族中具有极高的遗传多态性、个体识别力和非父排除率,可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。; 康冰何淼廖世秀王鑫侯巧芳刘治佑; 关键词：短串联重复序列群体遗传学

PTEN基因第5,8外显子多态性与子宫内膜癌的相关性研究被引量：2: 2007年; 目的:探讨PTEN基因第5,8外显子多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。方法:用PCR-RFLP方法及Southern杂交技术检测PTEN基因第5,8外显子在内膜癌组及正常对照中的基因型与基因频率并进行统计学比较。结果:外显子5、8的病例组与对照组间各基因型及基因频率分布比较差异均有显著性(P<0.005)。结论:PTEN基因第5、8外显子多态性与内膜癌易感性有一定相关性。; 刘雪花杨华胡静侯巧芳施正洪; 关键词：PTEN基因多态性外显子子宫内膜样腺癌

人类白细胞抗原-Ⅰ类基因位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究被引量：5: 2012年; 目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对河南地区98例急性淋巴细胞白血病患儿(观察组)和373例正常对照个体的(对照组)HLA-A,B,C位点的多态性进行检测。结果 2组受试者共检出HLA-A等位基因型16种,HLA-B等位基因型37种,HLA-C等位基因型15种;其中观察组检出HLA-A,B,C等位基因型分别13,26,13种,而对照组分别检出15,36,14种;HLA-B*07在观察组中的频率0.015明显低于对照组的频率0.056(P=0.026,OR=0.261,95%CI:0.080～0.850,χ2=8.734);除HLA-B*07外,HLA-A,B,C其他各等位基因在观察组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-B*07在河南儿童急性淋巴细胞白血病发生中可能起保护作用。; 杨科张冰吴东郭谦楠王莉侯巧芳康冰李涛丁雪冰廖世秀; 关键词：急性淋巴细胞白血病多态性

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