张俊涛
- 作品数:7 被引量:12H指数:3
- 供职机构:襄阳市中心医院更多>>
- 发文基金:湖北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 先天性眼外肌纤维化伴胼胝体发育不良一家系基因突变筛查被引量:3
- 2013年
- 目的筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因。方法对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查;然后采用聚合酶链反应扩增产物直接测序的方法对该家系中4例发病者TUBB3基因进行突变检测,以家系中的4例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系符合常染色体显性遗传,分型属于CFEOM3型;家系中的发病者均检测出TUBB3突变c.1249G〉A(p.Asp417Asn),突变位于外显子4,导致野生型基因编码的天冬氨酸(asparticacid,Asp或D)被天冬酰胺(asparagine,Asn或N)取代。家系中未发病者和无血缘关系的正常人未检出该突变。结论先天性眼外肌纤维化3型伴有胼胝体发育不良的家系成员出现TUBB3基因突变c.1249G〉A(p.Asp417Asn),可能是导致该CFEOM3家系的主要病因。
- 张俊涛周炼红查云飞刘甜田明星袁静邢怡桥
- 关键词:眼疾病眼球运动障碍胼胝体发育不全突变
- 中重度Marcus-Gunn综合征患者的手术治疗被引量:2
- 2012年
- 目的分析中重度Marcus-Gunn综合征患者的临床特点,评价其手术治疗效果。方法收集武汉大学人民医院2006年1月至2010年1月收住院治疗的12例中重度Marcus-Gunn综合征患者的病历资料,对其临床特点进行分析。患者均行患眼提上睑肌离断联合同侧额肌瓣悬吊术治疗颌动瞬目现象,术后随访6个月,依据静态时双眼睑弧度及对称情况、颌动瞬目现象根治情况评价其术后治疗效果。结果所有患者术前下颌运动时上睑至少开大到角膜上缘,男性多于女性(男8例,女4例),均为单眼发病,右眼7例,左眼5例。术前8眼伴随屈光不正,5眼伴有斜视。术后2眼出现角膜点样损害,药物治疗7d后恢复。随访期末进行颌动瞬目矫治效果评价中10眼效果良好,2眼效果满意。结论中重度Marcus-Gunn综合征患者伴有的颌动瞬目现象可通过手术治疗,患侧提上睑肌离断联合同侧额肌肌瓣悬吊术可以满意地矫正Marcus-Gunn综合征患者伴有的中重度颌动瞬目现象。
- 周炼红张俊涛陈樱武犁刘甜
- 关键词:MARCUS-GUNN综合征上睑下垂
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变3例被引量:3
- 2012年
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种以玻璃体视网膜病变为主的遗传性疾病,大多数为常染色体显性遗传。主要表现为周边部视网膜血管发育异常、新生血管形成及其继发性眼病如玻璃体混浊、牵拉性视网膜脱离等。临床上较少见,且临床表现差异大,可无症状或因继发眼病而就诊,极易造成漏诊或误诊。我们近来收集3例患者的临床资料现总结如下。
- 刘甜周炼红叶美红陈长征郑红梅张俊涛
- 关键词:玻璃体视网膜病变渗出性家族性牵拉性视网膜脱离血管发育异常新生血管形成
- 医用眼科带冲洗孔的探针
- 本发明提供一种医用眼科带冲洗孔的探针,前端带两个相对设置通水孔的针体,其针体的中间增设有一对冲洗孔,针体上间隔均匀分布有数道长度标示线。使用时,所增设的冲洗孔可确保探针能对整个泪道进行冲洗,有利彻底冲洗排除泪道分泌物,所...
- 周妍丽张艳芳赵华张俊涛朱祥祥
- 文献传递
- 伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系的影像学研究
- 2013年
- 背景先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)严重影响患者的容貌和生活质量,治疗效果欠佳,影像学的研究有助于探讨其发病机制。目的利用磁共振成像技术(MRI)研究伴有肢体运动障碍的CFEOM患者的影像学特征。方法纳入伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系,采集患者病史,绘制家系图,对家系中的患者4例进行视力、屈光度、裂隙灯显微镜、检眼镜、眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度、Bell现象等检查。所有4例患者和纳入的正常对照者10人进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查,比较2个组眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况。受试者均口头知情同意。结果纳入该家系3代共11人,其中4例发病,每代均有发病者,符合孟德尔常染色体显性遗传规律。患者临床表现包括眼球运动障碍、眼位异常、上睑下垂、Bell征阴性和被动牵拉试验阳性,此外1例患者存在中枢神经系统症状,如步态不稳、肢体运动不协调、言语障碍及智力低下,符合CFEOM3型。MRI检查发现,患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细,内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细,与正常对照组比较差异均有统计学意义(P〈O.05)。患者动眼神经及外展神经变细,甚至阙如。头颅MRI扫描结果显示,家系中Ⅲ-3患者的胼胝体体部较正常对照组受检者短小,膝部、压部、嘴部阙如,提示患者存在胼胝体发育不良,同时出现小脑的发育不良和第四脑室扩张。结论CFEOM3型家系发病者均有动眼神经和外展神经的发育异常,部分发病者合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常,CFEOM3型的病因为神经源性。
- 周炼红李春义查云飞张俊涛刘甜
- 关键词:眼外肌纤维化影像学胼胝体发育不全
- 先天性眼外肌纤维化综合征家系视神经影像学及视觉诱发电位研究被引量:1
- 2012年
- 目的研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制。方法收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3。对两家系17例34眼患者(家系一3例患者,家系二14例患者,男5例、女12例,年龄8~62岁,平均34.4岁)作为试验组进行矫正视力和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)检查,随后对17例患者进行高分辨率MRI扫描。随机抽取18个正常人(男女各9人,年龄10~59岁,平均35.1岁,共36眼)作为对照组。扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T1加权MRI扫描;颅内行1mm层厚、3DFIESTA扫描;比较2组视神经的变化。结果家系所有患者(除家系二患者Ⅱ-5仅右侧上睑下垂)均具有不同程度的屈光不正、先天性双眼上睑下垂、眼球各方向不同程度的运动受限,第一眼位固定于下转位,上转不超过中线等典型的CFEOM临床特征。部分CFEOM患者(家系一患者Ⅲ-1,家系二患者Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-15、Ⅳ-1)PVEP检查显示有单眼或双眼潜伏时间延长(P100>108ms)或相对延长(双眼潜伏时间差值>8ms),振幅有不同程度降低(N75-P100<10μV)。MRI扫描显示正常对照组眶内段视神经体积为(786.85±95.65)mm3,试验组视神经体积为(731.19±104.38)mm3,差异有统计学意义(t=2.292,P=0.025),相对应眼视神经较正常对照组细且向鼻上方移位。结论 CFEOM患者视功能缺陷可能与视神经发育缺陷有关。
- 吴丽周炼红张俊涛邢怡桥
- 关键词:眼外肌纤维化视神经
- 0.5~3岁早产儿屈光状态的变化被引量:3
- 2012年
- 目的了解0.5~3岁早产儿的屈光状态及变化规律。方法 2009年4月—2011年5月对早产儿视网膜病变(ROP)筛查者及门诊患儿进行随访调查,回访186例(372眼),男102例(204眼),女84例(168眼),同时纳入随机对照组足月儿186例(372眼),用美国伟伦Suresight手持式自动验光仪检测两者屈光状态并作比较。结果 0.5~3岁早产儿以远视为主;随年龄增长,早产儿远视比例及屈光度均值呈下降趋势,其中0.5~1.0岁年龄段早产儿较足月儿远视屈光度值降低(P<0.05),另4个年龄段两者差异均无统计学意义(P>0.05);同一年龄段早产儿随着出生体质量增加,生理性远视屈光度偏大。结论 (1)与同年龄足月儿相比,0.5~1岁早产儿屈光发育过程中由远视朝正视化或近视方向发展趋势更明显;(2)Suresight手持式自动验光仪是一种能快速、方便、有效检测学龄前儿童屈光状态的重要手段。
- 刘甜周炼红张俊涛余桂香
- 关键词:SURESIGHT手持式自动验光仪早产儿屈光