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实验性视网膜脱离复位后的视网膜细胞超微结构观察被引量：15: 2001年; 目的　　研究视网膜脱离复位后视网膜超微结构改变，以探讨视功能恢复障碍的机制。方法　　１２只灰兔通过在视网膜下注射透明质酸钠的方法建立视网膜脱离模型。用透射电镜观察术后１，２，３，４周的视网膜。结果　视网膜复位早期光感受器外节段缺失、断裂。内节、视细胞核、双极细胞、神经节细胞均可见胞浆水肿，线粒体肿胀和嵴断裂。复位３周后，视网膜细胞结构基本正常，但仍有部分外节变短，神经纤维空洞存在。结论　　视网膜复位后不仅光感受器，而且视网膜其他细胞和神经纤维均有不可逆的改变，这些改变导致祝功能恢复不良。; 孙晓东张皙俞彰杨桦黄璐璐; 关键词：视网膜脱离超微结构视功能视网膜细胞

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究被引量：2: 1999年; 视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...; 杨桦罗成仁严密; 关键词：视网膜色素变性 RP 基因突变 DNA

原发性视网膜色素变性家系的RDS基因Pro216 Leu突变及其表型研究被引量：9: 2000年; 目的　研究原发性视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)家系中缓慢型视网膜变性(retinaldegenerationslow ,RDS)患者的RDS基因突变与临床表型的关联 ,以探讨RP的发病机制。方法对来自同一家系的 2例RP患者及 2例正常人外周血DNA进行分子遗传学分析 ,采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction ,PCR)及限制性片段长度多态性 (restrictionfragmentlengthpolymorphism ,RFLP)技术 ,筛查RDS基因突变 ,对有突变的RDS基因片段进行克隆测序及分析 ,同时进行家系分析及眼部临床检查。结果　来自同一家系的 2例RP患者均查出有RDS基因 2 16密码突变 ,而 2例正常人未查出上述突变。经测序证实RDS基因 2 16密码子的第 2个核苷酸出现了C→T的突变 (Pro2 16Leu)。RDS基因Pro2 16Leu突变的眼部临床表型为视力损害严重的弥漫型RP ,伴有黄斑部病变。结论　中国人RP患者存在RDS基因Pro2 16Leu突变 ;其眼部表型为弥漫型RP伴有黄斑部病变。; 杨桦罗成仁周久模严密陈大年黄倩; 关键词：视网膜色素变性表型

增生性玻璃体视网膜病变玻璃体切割物的细胞凋亡观察被引量：9: 1999年; 目的观察增生性玻璃体视网膜病变玻璃体切割物的细胞凋亡情况。方法收集６０例不同分级的增生性玻璃体视网膜病变患者的玻璃体切割物，核苷酸末端转移酶介导ｄＵＴＰ缺口翻译法（ＴｄＴ－ｍｅｄｉａｔｅｄｄＵＴＰｎｉｃｋｅｎｄｌａｂｅｌｉｎｇｍｅｔｈｏｄ，ＴＵＮＥＬ法）标记凋亡细胞，光镜观察。结果６０例患者的玻璃体切割物均有细胞凋亡的特征性改变，随着病变程度的加重，非色素细胞凋亡总数逐渐减少，并出现色素细胞凋亡。结论增生性玻璃体视网膜病变存在不同类型细胞的凋亡，细胞凋亡是调控其病变程度的重要机制之一。; 杨桦管红兵张皙陈伟吴乃川顾青; 关键词：玻璃体视网膜病变细胞凋亡

原发性视网膜色素变性的治疗研究进展被引量：3: 2000年; 原发性视网膜色素变性 (retinitispigmentosa ,RP)是常见的单基因遗传性疾病 ,通常双眼发病 ,最终可导致患者失明。近几年 ,RP治疗的实验研究取得相当大的进展 ,基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都有所突破 ,后两者已用于人体试验。此外 ,对经典的药物疗法以及传统医学治疗方面也进行了新的探索。; 汪枫桦杨桦张皙; 关键词：原发性视网膜色素变性 RP 药物治疗基因治疗

小鼠慢性视网膜变性/盘膜边缘蛋白基因克隆及重组质粒构建(英文): 2001年; 目的　克隆小鼠慢性视网膜变性 /盘膜边缘蛋白基因 ,并构建其重组质粒载体。方法　以正常小鼠视网膜 RNA为模板 ,采用 RT- PCR方法扩增出 c DNA目的片段 ,PCR扩增 ,克隆至 p Bluescript II KS(+ )质粒 ,进行限制性内切酶 Bam H I和测序分析 ;再克隆到带有 CMV启动子的 pc DNA3质粒 Bam H I位点 ,Bam H I和 Eco R I限制性内切酶及测序证实。结果　限制性内切酶分析及测序证实 p Bluescript II KS(+ )质粒和 pc DNA 3质粒中插入的 1.2 kb片段 ,与小鼠慢性视网膜变性 /盘膜边缘蛋白基因全部编码区相吻合。结论　获得小鼠慢性视网膜变性 /盘膜边缘蛋白基因的全部编码区序列 ,并构建到带有CMV启动子的 pc DNA3载体中 ,为进一步研究打下基础。[眼科新进展 2 0 0 1;2 1(1)∶ 7- 11]; 杨桦李震超Robert L. CHURCH张晰; 关键词：小鼠视网膜变性基因基因重组质粒

染色体核型正常的先天性白内障家系: 1999年; 目的了解先天性白内障与遗传因素的关系。方法对来自４个不同家系的先天性白内障患者３６例（７２眼），进行细胞遗传学检测、家系调查及眼科检查。结果４个先天性白内障家系的遗传方式为常染色体显性遗传，１５例患者的染色体核型正常，３６例患者的晶体混浊形态和部位各异。结论先天性白内障是一组具有遗传和临床异质性的晶体病。; 杨桦张皙吴乃川; 关键词：白内障遗传学核型家系

RDS基因及其相关的视网膜变性疾病: 2000年; 缓慢型视网膜变性基因编码光感受器外节盘膜边缘蛋白 ,具有维持和稳定外节盘膜结构的功能。缓慢型视网膜变性基因不同位点的突变 ,导致视网膜色素变性、白点状视网膜炎、黄斑营养不良、蝶形视网膜色素上皮营养不良、视网膜色素变性伴有靶心样黄斑变性。; 杨桦罗成仁严密张晰; 关键词：视网膜变性病因学基因病理

增生性玻璃体视网膜病变中细胞凋亡及C-myc基因的表达被引量：4: 1999年; 在视网膜的多种病变中可以发生细胞凋亡，例如视网膜的光损伤、萎缩、变性等。但在增生性玻璃体视网膜病变（ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅｖｉｔｒｅｏｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ，ＰＶＲ）中，有关细胞凋亡的发生及其相关基因的调控作用知之甚少。因此，我们观察了临床不同分...; 管红兵杨桦顾青田毓华; 关键词：视网膜病变 PVR 细胞凋亡 C-MYC基因

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杨桦