梁翠丽
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
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- 糖原累积病Ib型患儿基因突变分析与临床研究被引量：5
- 2013年
- 目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果 7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959-960 insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G>A(1/13,8%)。结论 c.959-960 insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,p.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦梅慧芬程静张文范莉萍
- 关键词：突变儿童
- 糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究被引量：2
- 2013年
- 目的研究糖原累积病Ⅰa型（GSDIa）患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因（G6PC基因）突变情况，探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素刺激试验结果，拟诊出48例肝糖原累积病（LGSD）患儿；应用PCR反应直接测序的方法，对疑似LGSD患儿的G6PC基因外显子及其相邻区域进行突变检测。采用50例无血缘关系的健康儿童作为健康对照，以排除基因多态性；使用DNAMAN软件进行多物种序列同源性比较分析，确定其是否具有保守性。结果48例LGSD患儿中检测到20例患儿存在G6PC基因突变，共检测到8种突变类型，包括1种剪切突变：c．648G〉T，5种错义突变：P．R83H、P．H119L、P．L173P、P．1341N、P．C109Y和2种移码突变：c．262delG、c．260-262delGGinsA。其中c．648G〉T、P．R83H是本组研究最常见的突变，突变频率分别为37．50％、22．50％；P．C109Y、c．260-262delGGinsA为新发突，41．67％（20／48例）拟诊为LGSD的患儿通过G6PC基因分析确诊为GSDⅠa。从临床表现及常规实验室检查分析，20例GSDⅠa患儿均表现为肝大、肝功能异常、高乳酸血症、高三酰甘油血症，88．24％（15／17例）的患儿饥饿试验阳性，82．35％（14／17例）患儿对胰高血糖素刺激试验无反应。结论c．648G〉T、p．R83H为本组GSDIa患儿最常见突变类型，P．C109Y、c．260-262delGGinsA为国内外尚未见报道的新发致病突变。GSDIa基因型不同的患儿均有相似的典型LGSD临床表现。
- 梁翠丽刘丽盛慧英江敏妍尹曦李秀珍程静毛晓健张文范莉萍
- 关键词：糖原累积病葡萄糖-6-磷酸基因突变
