陈园园
- 作品数：23 被引量：44H指数：5
- 供职机构：中日友好医院更多>>
- 发文基金：卫生部部属(管)医院临床学科重点项目卫生部临床学科重点项目“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
- 脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析被引量：7
- 2012年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。
- 张瑾郝莹顾卫红陈园园王国相王康金淼段晓慧
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复突变
- 平山病的临床、神经电生理和影像特征分析(附1例报道)
- 2023年
- 患者男性,17岁,山西人,高中学生,主因“右手无力1年”于2021年7月21日就诊于我院神经科门诊。现病史:1年前患者逐渐出现右手无力,主要表现为右手持筷子、端盘子无力,上肢抬举正常,右手掌心向上持物时无力明显,中指、无名指分指困难,尚可写字,偶尔持物时手指抽筋,室外天冷时症状加重,右手手指屈曲状,手指伸直困难,系扣子困难,室内温暖后右手无力好转,右手手指可伸直,可自行系扣子。无麻木、疼痛,无肉跳,偶尔颈部僵硬感,晨起低头时颈部疼痛,无左上肢、下肢无力。
- 孙青刘桐希陈园园孙少杰郝慧吕金霞邵自强汪仁斌
- 关键词：山西人颈部疼痛神经电生理现病史
- 腓骨肌萎缩症常见致病基因PMP22、MFN2和Cx32突变研究
- 目的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)具有高度的临床变异性和遗传异质性。目前已有近40个CMT致病基因被定位,30多个基因被克隆,基因检测已成为CMT诊断、鉴别和分型不可或缺的...
- 段晓慧顾卫红王国相郝莹汪仁斌王康陈园园金淼孙少杰
- 文献传递
- 脊髓小脑共济失调临床和基因学研究
- 顾卫红王国相郝莹陈园园王康金淼张瑾张鑫
- 近亲婚配的脊髓小脑共济失调3型家系的临床特征与基因突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的对1个一级表兄妹婚配的脊髓小脑共济失调3型（SCA3）家系致病基因突变进行研究，分析CAG重复扩展的传递规律及其临床表型。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对该家系成员的SCA3致病基因CAG三核苷酸重复序列进行检测和精确计数，同时分析该家系患者的临床特征。结果先证者的CAG重复次数为56和72次，2个等位基因的重复次数均在异常范围。先证者父母为表兄妹，其父的致病基因来自于祖父，CAG重复次数为28和66次，具有疾病表型；其母致病基因来自于外祖母，CAG重复次数为33和56次，体检未见明显异常。先证者之子的CAG重复次数为27和85次，临床症状严重，表现为共济失调伴明显的肌张力障碍。结论该一级表兄妹婚配的SCA3家系，CAG重复序列的扩展在父系遗传较母系遗传更为显著。携带56次重复的个体在71岁仍未出现疾病表型，提示56次重复的致病性需要进一步研究。该家系内部临床表型存在明显变异。
- 郝莹陈园园顾卫红王国相王康
- 关键词：脊髓小脑共济失调近亲系谱三核苷酸重复突变
- 常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义被引量：2
- 2016年
- 目的 基于高效液相色谱（HPLC）法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（8.77±2.28） μg/ml和（1.31±0.38）μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（5.61±2.04） μg/ml和（0.79±0.26） μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义（t=11.87、13.15;均P＜0.01）.其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示：多数患者（111/123）在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.
- 张鑫顾卫红王国相陈园园张瑾
- 关键词：维生素E共济失调色谱法高压液相
- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
- 目的常染色体隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)病因十分复杂,临床表型多种多样,与致病基因的相关性难以确认,因此,给疾病的诊断和开展针对性的治疗带来了相...
- 张鑫顾卫红陈园园张瑾金淼王康
- 文献传递
- 多系统萎缩患者FMR1基因前突变分析被引量：2
- 2013年
- 目的了解中国大陆多系统萎缩患者是否存在FMR1基因前突变。方法运用聚合酶链式反应、琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳方法对中13友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心自2007年1月至2013年1月收集的部分多系统萎缩（MSA）患者（共157例，男83例，女74例，其中MSA—C型51例，MSA—P型12例，MSA-P＋C型94例）进行FMR1基因CGG重复次数的检测。结果在157例MSA患者中未发现携带FMR1前突变，所有患者FMR1基因CGG重复次数介于11—49次，最常见的等位基因重复次数为22次，一例MSA—C患者携带的两个等位基因CGG重复次数分别为35／49次，该患者头颅影像学检查未见小脑中脚征。结论中国大陆多系统萎缩患者中FMR1基因前突变携带率很低。
- 张麟伟顾卫红王国相陈园园郝莹张瑾王康金淼
- 关键词：多系统萎缩
- 近亲婚配的常染色体隐性遗传共济失调家系致病基因纯合性定位及突变分析被引量：3
- 2015年
- 目的 针对1个一级表兄妹婚配的常染色体隐性遗传共济失调汉族家系进行致病基因的定位和突变分析.方法 将该家系的6个成员作为研究对象,包括3个患病同胞、1个健康同胞以及他们的父母（表兄妹关系）.排除家系患者FXN基因内含子区GAA三核苷酸纯合突变;采用全基因组单核苷酸多态性芯片扫描结合纯合性定位方法定位候选基因;在候选区域内进行致病基因突变分析.结果 通过纯合性定位初步锁定几个可能的致病基因候选区域：2p25.3、9q22.2-34.3、13q12.3-14.3和17p13,其中9q22.2-34.3区间包含共济失调伴眼动失用症2型致病基因SETX.突变分析显示该家系成员携带SETX基因3种错义突变和1种缺失突变,分别为c.3576T＞G（p.D1192E）、c.3754G＞ A（p.G1252R）、c.4156A＞ G（p.I1386V）和c.5084_5087delAGTC（p.Q1695_S1696del）.3个患者携带上述4个位点纯合异常等位基因;其父母携带4个位点的杂合等位基因,正常同胞携带4个位点纯合正常等位基因.结论 我们首次在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现SETX基因突变,患者为4种突变构成的单倍型,其中缺失突变c.5084_5087delAGTC（p.Q1695_S1696del）为新发现突变.本家系患者临床表型较轻,病程进展缓慢,无明显眼动失用,提示AOA2存在一定的临床变异.
- 郝莹顾卫红陈园园张瑾
- 关键词：近亲婚配
- 毛细管电泳片段分析与克隆测序在三核苷酸重复动态突变检测中的应用研究
- 目的三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease,TRD)是指致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数在细胞减数分裂过程中发生动态突变,引起异常扩展而致病的一组遗传病。我们针对脊髓小脑共济失调(spinocer...
- 顾卫红陈园园郝莹张瑾金淼王康
- 文献传递
