刘静宇
- 作品数：82 被引量：143H指数：6
- 供职机构：河南大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 伴肌肉痉挛、疼痛的脊髓小脑性共济失调3型家系研究被引量：3
- 2013年
- 目的分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系的临床特点。方法采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检测,确定其类型,并对家系成员的临床表现、头颅磁共振、药物疗效等进行分析。结果该家系6代人中,17人有步态不稳等表现,其中6人已死亡,在世的家系成员中有6人除步态不稳外,还伴有不同程度肌肉痉挛、疼痛等表现,对家系中的18人进行基因检测,其中12人PCR扩增发现相应位点CAG异常重复,证实为SCA3型,先证者头颅MRI发现小脑萎缩,给予卡马西平片治疗,可明显缓解肌肉痉挛、疼痛等症状。结论报道一个以肌肉痉挛、疼痛为主要临床表现的SCA3型一家系,并发现卡马西平片对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛有一定疗效。
- 周琴任杰彭彬关景霞刘静宇卢祖能
- 关键词：脊髓小脑共济失调MACHADO-JOSEPH病痉挛疼痛
- 2例男性育性障碍患者的联会复合体分析被引量：6
- 2004年
- 运用表面铺展联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)的电镜技术对2例男性育性障碍患者的联会复合体进行分析,发现患者1的部分粗线期精母细胞(20%)中出现配对紊乱(一些SCs中间未完全配对,未配对区轴心出现增粗,类似性染色体配对行为;有些SC仅两端配对,形成很短的两段SC,中间大部分未配对,在未配对区出现断裂,似乎是一个三价体和单价体)现象,大部分细胞配对正常。患者2的几乎100%生精细胞被阻断在减数分裂的前期阶段,显示联会异常如SC粉碎化、SC侧生组分膨化等现象。该文对男性育性障碍的机理进行了讨论。
- 刘静宇王晓然曾宪录宋运淳
- 关键词：联会复合体精母细胞
- 一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用
- 本发明提供了一种变异的SCN11A基因，即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A，其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T；或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为...
- 刘静宇张学姚镜
- 文献传递
- 一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2
- 2008年
- 目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200名正常对照进行验证。结果在该Alport综合征家系中发现一个新的COL4A5基因的剪接位点突变c．1517-1G〉T，而在家系的未患病成员，以及对照人群中未能检测到该突变。结论发现了一个新的COL4A5基因的剪接位点改变c．1517-1G〉T，该突变可导致Alport综合征，该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A5基因的突变谱。
- 唐朝晖戴勇万智慧詹泰岚谭金旺任翔刘静宇王擎刘木根
- 关键词：COL4A5基因ALPORT综合征剪接突变限制性片段长度多态性
- 新的染色体显带技术的建立及其应用
- 刘静宇刘木根刁英佘朝文胡中立
- 1、3D-DAPI染色体显带技术的建立及应用：对常规制备的染色体进行DAPI染色，在荧光显微镜下用冷CCD、Z-马达和MetaMorph软件对染色体进行系列图像拍照、去模糊处理和三维重构，在供试的材料如大麦(1a)、小麦...
- 关键词：
- 关键词：荧光显微镜
- 泛发性发疹型汗管瘤一家系八例被引量：1
- 2009年
- 先证者（Ⅲ，）女，41岁。因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊。查体：先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹。染色体核型分析正常，诊断为泛发性发疹样汗管瘤。
- 陈清华冯爱平张向阳蒋苹高勇刘娟杨擎宇刘静宇
- 关键词：发疹型汗管瘤泛发性染色体核型分析家系先证者丘疹
- CRYAB和HSF4基因的两个新的突变导致两个中国人家系先天性白内障
- 先天性白内障是一类具有高度遗传异质性和临床表现异质性的眼科疾病,研究表明约有三分之一的先天性失明是由白内障引起。目前已有15个常染色体显性遗传的非综合征先天性白内障基因被克隆。这些基因包括晶状体蛋白,转录因子,膜运输蛋白...
- 刘木根柯铁王兆祥吉斌初刘静宇王擎
- 文献传递
- KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
- 2006年
- 一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。
- 张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根
- 关键词：先天性眼外肌纤维化突变
- 褐家鼠精母细胞中联会复合体的研究——Ⅰ.表面铺展联会复合体的PTA染色被引量：8
- 1995年
- 本文应用 PTA 染色技术研究了褐家鼠精母细胞联会复合体,发现一些 PTA 或硝酸银对染色质负染而对 SC 正染的图象,即染色质被漂白。在这铺展的图象中进一步证明,SC 是同源染色体配对形成的一种结构。
- 刘静宇张传善
- 关键词：联会复合体褐家鼠精母细胞
- 一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者的联会复合体分析被引量：2
- 2004年
- 运用表面铺展联会复合体 (synaptonemalcomplex ,SC)的电镜技术对一位 46,XY ,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察 ,分析了 3 0个精母细胞 (从早粗线期→晚粗线期 )中SC图象 ,这些精母细胞中均显示了 1个性二价体、2 0个常染色体二价体 (SC)和 1个四价体。对其中的 2 1个四价体配对行为进行分析 ,发现有 2 0个四价体发生部分异源配对 ,其中 4、14和 2个四价体分别发生在早、中和晚粗线期 ,发生在早粗线期的异源配对是一种直接的异源配对 ,与以前报道的发生在晚粗线期经联会调整的异源配对不同。并对该患者发生生殖失败的机制进行了讨论。
- 刘静宇王晓然曾宪录张传善宋运淳
- 关键词：联会复合体
