安丽梅
- 作品数：13 被引量：41H指数：4
- 供职机构：南京军区南京总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 溶脲脲原体感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响被引量：16
- 2011年
- 目的:应用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双标法流式细胞术检测溶脲脲原体(Uu)感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响。方法:收集63例男性精液标本,分为Uu感染组(n=32)和正常对照组(n=31)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析,培养法进行Uu检测。精液标本经PBS洗涤处理后用荧光染料SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子的比例,检测精子质膜完整性。结果:Uu感染组精子质膜完整性[(45.14±10.69)%versus(72.68±9.91)%]和(a+b)级精子百分率[(23.29±8.81)%versus(46.32±9.54)%]均显著低于正常对照组(P<0.01),两组间精液量、pH值、精子浓度差异无显著性(P>0.05)。结论:Uu感染引起精子质膜完整性下降,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 夏欣一安丽梅李卫巍李科邵永商学军姚兵崔英霞黄宇烽
- 关键词：溶脲脲原体流式细胞术
- 低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展
- 2012年
- 目前已知原发性低钾型周期性麻痹(HoKPP)与遗传有关,根据其突变的基因的不同分为HoKPP1型与HoK-PP2型,两种HoKPP有着各自不同的突变基因、突变热点与外显率,这对HoKPP病人的致病基因的筛选与鉴定带来了困难。本文回顾了以往的HoKPP病例报道,优化了候选基因的筛查步骤并阐述了不同位点突变所带来的特殊表型,希望对以后的HoKPP的诊断以及发现新的突变位点带来帮助。
- 李卫巍安丽梅夏欣一
- 关键词：突变基因筛查
- 圆头精子症的分子遗传学研究进展被引量：9
- 2011年
- 圆头精子症是一种由于基因突变所导致的严重畸形精子症,为先天性疾病,主要表现为精液中精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,其确切的发病机制尚不清楚。研究表明,圆头精子症的相关致病基因主要包括精子发生相关基因16(SPATA16)、蛋白激酶C1(PICK1)、GOPC、HIV-1转动结合蛋白(Hrb)、酪蛋白激酶Ⅱα2亚基(Csnk2a2)和bs等。本文综述了圆头精子症的分子遗传学研究进展,有助于圆头精子症的基因诊断和分子机制研究。
- 万磊安丽梅夏欣一
- 关键词：圆头精子症分子遗传学基因诊断
- CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断
- 2012年
- 目的对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生。方法患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA。选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染。在此基础上对CAC-NA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序。结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H。结论对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生。
- 夏欣一李卫巍安丽梅周洋崔英霞李晓军翟金盛
- 关键词：低钾周期性麻痹产前基因诊断
- 常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析被引量：4
- 2015年
- 目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G）,导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性（SNPs）的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G,p.P20R）,此突变与先天性白内障相关。
- 张翠张静蒋卫军李天赋周青安丽梅李卫巍吴秋月崔英霞薛春燕张双全夏欣一许豪勤许晓风
- CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞与原因不明反复自然流产的相关性研究
- 目的:探讨CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞(CD4+CD25+FOXP3+Tr)在原因不明反复自然流产(URSA)发病中的作用以及主动免疫前后Tr的变化。方法:应用三色荧光标记流式细胞术检测31例原因不明反复自...
- 夏欣一周鑫安丽梅邵永戈一峰姚兵崔英霞商学军黄宇烽
- 文献传递
- 流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子质膜完整性的研究被引量：5
- 2011年
- 目的:应用荧光染料SYBR-14/PI双色标记法进行流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子质膜的完整性并探讨其临床意义。方法:随机收集120例男性精液标本,其中90例左侧精索静脉曲张患者分为3组:VC1组(精索静脉曲张Ⅰ度,n=30)、VC2组(精索静脉曲张Ⅱ度,n=30)和VC3组(精索静脉曲张Ⅲ度,n=30),正常生育男性为正常对照组(n=30)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本经PBS洗涤处理后用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双染后上流式细胞仪分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子(PMI)的比例,检测精子质膜完整性,并预见精子的受精能力。结果:精索静脉曲张各组患者与正常对照组之间SYBR-14+/PI-%、SYBR-14-/PI+%均存在统计学差异(P<0.01)。精索静脉曲张患者(VC1、VC2、VC3)代表精子质膜完整性指标(SYBR-14+/PI-%)的百分率分别是:[(54.85±3.78)%]、[(45.37±4.12)%]、[(35.14±4.91)%],均显著低于正常对照组[(70.79±6.71)%],其活力顺序为VC30.05)。结论:应用流式细胞术SYBR-14/PI双染法能快速、准确地检测精子质膜完整性,精索静脉曲张引起精子质膜完整性下降,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 安丽梅马洁桦李卫巍夏欣一黄宇烽王文兵
- 关键词：精索静脉曲张流式细胞术
- CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞与原因不明反复自然流产的相关性研究
- 目的：探讨CD4+CD25+ FOXP3+调节性T细胞(CD4+CD25+ FOXP3+Tr)在原因不明反复自然流产(URSA)发病中的作用以及主动免疫前后Tr的变化。 方法：应用三色荧光标记流式细胞术检测31例原因不...
- 夏欣一周鑫安丽梅邵永戈一峰姚兵崔英霞商学军黄宇烽
- 关键词：调节性T细胞反复自然流产主动免疫
- 文献传递
- Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展被引量：1
- 2011年
- Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分。基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原。COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发HANAC综合征、肾病、孔洞脑、白内障等疾病。本文主要从COL4A1的结构、组成及在基底膜中的作用等方面,对COL4A1基因突变引发的人类疾病及其发病机制进行综述。
- 安丽梅夏欣一黄宇烽
- 关键词：基底膜人类疾病
- FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断被引量：4
- 2012年
- 目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行PCR扩增并测序。结果该例胎儿FGFR3基因外显子10测序结果显示,胎儿带有与父亲一样的FGFR3基因突变(c.1138G>A),B超监测显示双顶径与孕周不相符,双顶径(PBD)值偏低,进一步证实了ACH,目前在医生的指导下已经顺利引产。结论软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,对于有ACH风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,从而有效地避免患儿出生。
- 安丽梅李卫巍李科马洁桦夏欣一崔英霞黄宇烽
- 关键词：产前分子诊断
