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崔娟娟

作品数：5 被引量：6H指数：1
供职机构：安徽医科大学更多>>
发文基金：安徽省科技攻关计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 2篇科技成果
  • 1篇学位论文

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 3篇突变
  • 3篇基因
  • 2篇牙畸形
  • 2篇牙缺失
  • 2篇致病基因
  • 2篇缺牙
  • 2篇综合征
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性缺牙
  • 2篇基因突变
  • 2篇畸形
  • 2篇家系
  • 2篇非综合征型
  • 1篇多数牙缺失
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇显性遗传
  • 1篇基因新突变

机构

  • 5篇安徽医科大学

作者

  • 5篇崔娟娟
  • 4篇李午丽
  • 4篇梅陵宣
  • 3篇赵春晖
  • 1篇何家才
  • 1篇王元银
  • 1篇徐秀敏

传媒

  • 1篇中华口腔医学...
  • 1篇实用口腔医学...

年份

  • 2篇2011
  • 3篇2008
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
中国一少牙畸形家系MSX1基因新突变被引量：5
2008年
目的研究一个中国少牙畸形家系MSX1基因的突变情况。方法收集先证者和部分家系成员的外周血标本，采用聚合酶链式反应（PCR）结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的MSX1基因突变。结果所有患者的MSX1基因上均存在剪切突变（IVS1-2A〉G），该突变在家系正常个体及100名健康对照个体中均未发现。结论在MSX1基因上发现的IVS1-2A〉G为一个新的剪切突变，它可能是造成该家系先天性缺牙的致病突变。
李午丽崔娟娟方巧云梅陵宣
关键词：牙畸形牙缺失突变MSX1基因
非综合征型少牙畸形的临床特征分析
1.对非综合征型少牙畸形病例进行临床研究和系谱分析，明确其遗传方式和特点。 2.从先天缺失牙的数目、牙位分布、余留牙的形态异常及对颌面形态和功能的影响等方面分析先天缺牙的表型特点。 方法： ...
崔娟娟
关键词：非综合征型
文献传递
先天性缺牙致病基因的定位及相关基因突变的筛选及临床应用研究
梅陵宣赵春晖李午丽王元银崔娟娟徐秀敏
该课题所属科学技术领域为医药卫生中口腔医学领域。先天性缺牙是口腔科的常见疾病，遗传和环境等因素与其发病密切相关。国内外的研究认为，遗传因素可能是先天性缺牙的主要发病因素，虽然PAX9和MSX1基因是较为明确的两个候选基因...
关键词：
一个非综合征型多数牙缺失家系的临床及遗传学特征分析被引量：1
2008年
目的:探讨一个非综合征型多数牙缺失家系的临床表型及遗传学特点。方法:对家系内部分患者及正常成员进行口腔专科检查和家系调查,总结分析其临床特征,并绘制系谱图以明确其遗传方式。结果:(1)该家系符合常染色体显性遗传模式,外显率较高;(2)患者牙列发育异常表现在牙齿数目、形态、位置及关系等方面,先天缺牙以第二前磨牙及第三磨牙较为常见;(3)家系内不同个体的临床表型存在差异。结论:该家系中,先天性缺牙呈常染色体显性遗传模式,外显率较高,表型差异较大。其临床特征以第二前磨牙和第三磨牙先天缺失较为多见。
赵春晖李午丽崔娟娟奥小莹梅陵宣
关键词：牙畸形牙缺失常染色体显性遗传
先天性缺牙致病基因的定位及相关基因突变的研究
梅陵宣何家才赵春晖李午丽崔娟娟
该项目在对家系遗传特征进行分析的基础上，选择采用SSCP分析、突变检测和候选基因座两点连锁分析等多种实验手段，在已知的两个致病基因PAX9和MSX1上发现了一个MSX1基因突变和三个可能与疾病相关的SNP。突变451A＞...
关键词：
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