李宗鹏
- 作品数：8 被引量：0H指数：0
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 一种硅胶密封圈
- 本实用新型涉及密封圈技术领域，具体为一种硅胶密封圈，包括连接圈，所述连接圈的底部固定安装有弹力圈，所述弹力圈的底部固定安装有贴靠圈，所述贴靠圈的底部开设有弧形槽，所述连接圈、弹力圈和贴靠圈的加工方式为模具注塑一体成型，所...
- 李宗鹏
- 一种灭菌盒转运车
- 本实用新型涉及转运车技术领域，提供了一种灭菌盒转运车，包括车架、置物板、万向轮、隔层板、固定槽、螺孔、螺丝和凸块，所述车架的顶部和底部分别安装有置物板和万向轮，所述车架之间设置有隔层板，所述隔层板的两侧均开设有固定槽，所...
- 李宗鹏
- NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。
- 李宗鹏刘凯赵向宇李琳
- 罕见染色体核型二例
- 2012年
- 先证者女，26岁，月经规律，表型及外观正常。结婚3年，妊娠3次．第1次妊娠行人工流产．第2、3次妊娠均于2月左右自然流产。夫妻非近亲结婚，双方无遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体检：妇科检查正常。优生四项检查及内分泌检查无异常。
- 李琳李宗鹏
- 关键词：染色体核型近亲结婚内分泌检查月经规律自然流产妇科检查
- t（3；5）平衡易位伴不良孕产四例
- 2012年
- 例1女，24岁。结婚4年，妊娠4次。第1次妊娠足月顺产一健康女婴，现2岁半；第2-4次妊娠均于40d胚胎停止发育。患者月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，
- 李琳李宗鹏
- 关键词：不良孕产平衡易位外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查胚胎停止发育内分泌检查
- 消毒供应新护士岗位胜任力国内外研究现状
- 2024年
- 医院消毒供应中心(CSSD)在医院预防感染、保证物资供应以及保证医院安全运转等方面具有重要作用,主要承担着医院复用器械、器具与物品等的清洗、消毒与灭菌的职责。随着医疗科学技术的大力发展,不少精细医疗器械被引入医院,这就使得医院对消毒供应中心的工作提出了新的严格要求,所以,护士只有具备极高的岗位胜任力才能够更好的适应本职工作。故本文就国内外消毒供应新护士的岗位胜任力情况展开综述。
- 李丽娜刘振英樊树芹徐丽媛李宗鹏
- 关键词：消毒供应中心岗位胜任力
- 染色体平衡易位两家系四例
- 2012年
- 家系1先证者，女，24岁。结婚1年，2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育。平素月经规律。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。家系调查：先证者父母结婚31年，共生育6个女儿．母亲月经规律．自述无异常妊娠生育史。先证者5个姐姐表型正常，均结婚生子无异常妊娠生育史。
- 李琳李宗鹏
- 关键词：家系调查染色体平衡易位胚胎停止发育异常妊娠月经规律内分泌检查
- 染色体平衡易位母亲生育嵌合型平衡易位女儿
- 2014年
- 先证者女，30岁，结婚2年，2次妊娠均于两个月左右胚胎停止发育。先证者月经不规律，13岁月经初潮，30～37灭一次，每次3～5天。查体：身高162cm．体重59kg。妇科检查、内分泌激素检查及优生四项检查未发现异常；子宫及双附件B超检查未见异常；双乳房发育正常，无颈璞、肘外翻等特纳综合征体征。
- 李宗鹏李琳
- 关键词：染色体平衡易位嵌合型女儿生育母亲胚胎停止发育
