李贵森
- 作品数:15 被引量:45H指数:3
- 供职机构:北京大学更多>>
- 发文基金:首都医学发展科研基金国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学更多>>
- MUC20基因串联重复片段多态性及其对IgA肾病的影响被引量:2
- 2005年
- 目的MUC20基因是在IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)患者肾组织中筛选出来的高表达基因。对不同细胞系检测发现它具有可变数目串联重复片段(variablenumberoftandemrepeats,VNTR)多态性。本研究检测MUC20基因在正常人群是否存在VNTR多态性及其分布情况,并探讨MUC20基因VNTR多态性与中国北方汉族人群IgA肾病临床病理表现及预后的关系。方法选取282名健康献血员和503名IgA肾病患者,采用PCR方法确定MUC20基因VNTR多态性,并对有代表性的结果进行测序验证。分析健康献血员的MUC20不同串联重复次数的等位基因和基因型分布情况。按重复次数多少分为小等位基因(S,重复次数<3次)与大等位基因(L,重复次数4次以上),IgA肾病病人相应分为SS、SL与LL组。收集IgA肾病患者临床病理资料,对其中113名患者进行3.5年±1.5年的随访。分析不同基因型与IgA肾病发病、临床、病理和预后的关系。结果(1)在健康人群中存在MUC20基因VNTR多态性,重复片段长度为57bp,重复次数为2~6次。其中重复次数为3次(R3)和4次(R4)的等位基因最多,6次(R6)最少;基因型以R3R4最多见,其次为R3R3,R4R4,而R2R2,R3R6和R5R5最少见。(2)IgA肾病患者中MUC20等位基因及基因型的分布与健康对照之间没有明显差异。(3)SS、SL与LL基因型的IgA肾病患者之间性别、肾穿?
- 李贵森张宏吕继成侯平周杨马序竹王海燕
- 关键词:多态性IGA肾病
- IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查被引量:4
- 2007年
- 目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1,3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosme编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况。方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象。提取研究对象外周血基因组DNA,扩增C1GALT1C1基因的编码区,采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查。然后,分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞,提取DNA。对C1GALT1C1基因编码区进行扩增,PCR产物进行克隆,各挑选平均8~10个克隆进行体细胞突变筛查。结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现,2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异,次等位基因频率(MAF)为6.9%[SNP数据库(dbSNP)报告为9.5%]。B淋巴细胞DNA序列分析显示,在22例个体(15例IgA肾病患者,7例健康对照)送检的总共202个克隆中,未发现新的突变和多态性位点。结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点,其次等位基因频率(MAF)较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。
- 聂广俊李贵森张宏
- 关键词:肾小球肾炎IGA体细胞突变
- MUC20基因串联重复片段多态性及其对IgA肾病的影响
- 背景MUC20基因是新近在IgA肾病(IgAN)患者肾组织中筛选出的差异表达基因。对细胞系的检测发现它存在可变数目串联重复片段(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性。本研究...
- 李贵森张宏吕继成侯平周扬丁嘉祥李卓王海燕
- 文献传递
- 基于AI运动的课外体育锻炼管理系统--北京大学课外体育锻炼系统开发被引量:1
- 2021年
- 随着“健康中国”建设上升为国家战略。纲要指明未来健康中国的建设要求。为高校体育教育的发展指明方向。“健康校园、体育先行”北京大学努力成为国际和国内高校健康校园标准的制定者。高校课外体育锻炼是学校体育课程的重要组成部分,是大学生除体育课外强身健体的主要手段。目前高校所采取的课外体育锻炼管理模式为跑步软件。记录跑步次数和里程进行管理。缺少对力量练习(无氧运动)的监控与管理。本文通过AI运动技术对力量练习进行监控和管理,利用人脸识别技术解决有效考勤的同时,使用动作识别技术对学生的动作技能进行指导,引导学生做正确的动作,养成科学锻炼习惯,最终形成终身体育的锻炼意识,从而实现大学体育教学的最终目标。
- 李贵森郑重焦晨曦
- 关键词:课外体育锻炼健康校园
- “健康中国”战略下提升人才核心竞争力的路径选择——体育核心素养视域下优化高校田径课程的思考被引量:1
- 2022年
- “健康中国”“体育强国”战略背景下,优化高校田径课程有利于促进大学生体育核心素养全面发展,从而提升我国人才核心竞争能力。本文基于体育核心素养的培养理念,从田径课程的目标、内容、实施和评价四个方面入手,分析高校田径课程存在的问题,进而提出优化未来高校田径课程的发展路径。目的是要改善大学生身体健康质量、加强体育素养,丰富青少年核心素养,提升中国人才核心竞争能力。
- 李贵森
- 关键词:体育强国田径课程
- IgA肾病患者C1GALT1C1基因的体细胞突变筛查
- 目的IgA1分子铰链区O-糖链半乳糖的缺失是IgA 肾病(IgAN)发病的关键环节。β1,3半乳糖基转移酶(β1, 3GT)及其分子伴侣Cosmc是IgA1分子半乳糖基化过程中的重要分子。以往研究显示IgAN患者β1,3...
- 聂广俊李贵森张宏
- 文献传递
- IgA1分子O-糖基化酶相关基因多态性与IgA肾病易感性的研究
- 李贵森
- 关键词:肾小球性肾炎致病基因易感性
- IgA肾病发病相关的ST6GALNAC2基因启动子区单倍型的功能分析
- 目的近年来,越来越多的证据提示包括α2,6唾液酸异常在内的IgA1分子糖基化的异常参与IgA肾病的发病。我们既往的大样本病例对照关联分析(包括670例IgA肾病病人和494例地域匹配的正常对照)研究显示:编码α2,6唾液...
- 朱厉张宏李贵森王海燕
- 文献传递
- NPHS1与NPHS2基因多态性与微小病变肾病的关联研究
- 目的微小病变性肾病(MCD)主要表现为大量蛋白尿,到目前为止其发病机制还不清楚。Nephrin与Podocin 作为裂孔膜最重要的蛋白质,在蛋白尿的形成过程中起关键作用。既往研究提示这两种蛋白质的编码基因NPHS1 与N...
- 王晨丹李贵森于磊吕继成侯平张宏
- 文献传递
- NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性被引量:4
- 2009年
- 目的探讨中国北方人群肾病蛋白(Nephrin)基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度,肾功能以及预后的影响。方法选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测NPHSI基因G349A多态性,选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序,对酶切结果进行验证。收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料,比较不同基因型之间临床表现的差异。并且对其中138例患者进行了随访观察,研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响。结果在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中,单纯性血尿与蛋白尿,以及不同程度蛋白尿患者中,各等位基因及基因型的分布无统计学意义,然而,肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率,eGFR〈60ml·min^-1·(1.73m^2)^-1]携带G等位基因的基因型(AG/GG)的频率明显高于eGFR≥60ml·min^-1·(1.73m^2)^-1的患者,有统计学差异(P=0.008);多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG/GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素(P=0.011,OR=2.041),采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时eGFR水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素(P〈0.001,OR=14.086)。结论本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG/GG基因型与IgA肾病患者发病时。肾脏损害的严重程度相关,GG基因型和IgA肾病患者的预后相关。
- 于磊李贵森吕继成王彩丽张宏
- 关键词:IGA肾病多态性