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王淑娟: 作品数：10 被引量：30H指数：2; 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查被引量：1: 2014年; 目的针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。; 赵昱石力王剑梁鹏飞王淑娟邱建华; 关键词：基因突变显性遗传

209例变应性鼻炎特异性过敏原检测临床分析: 本文探讨变应性鼻炎特异性过敏原检测方法和过敏原类型分布，了解各特异性过敏原所占比例与临床症状及体征的相关性，以指导变应性鼻炎的防治。; 李旭梁鹏飞王淑娟乔莉; 关键词：变应性鼻炎临床症状; 文献传递

家族性高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤的病例分析及其基因检测被引量：1: 2015年; 目的分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变。方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者,接受手术治疗同时采用PCR扩增结合核苷酸序列对其全家进行LDLR基因突变检测。结果患者分2次接受左右两侧颞骨次全切除术。基因测序发现患者及其胞弟LDLR基因存在复合杂合突变c.400T>C(p.Cys134Arg)和c.1246C>T(p.Arg416Trp),其母为c.400T>C杂合突变,其父为c.1246C>T杂合突变。结论该例双侧颞骨黄色瘤患者的致病原因为复合杂合型家族性高胆固醇血症,对有症状的占位性病变可以选择手术治疗。; 张芳君韩宇高伟梁鹏飞王淑娟陈阳; 关键词：颞骨黄色瘤低密度脂蛋白受体

陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析被引量：1: 2015年; 目的分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序，序列与GJB2基因标准序列进行比对分析。结果共检出29种突变类型，包括5种多态性改变、19种病理性突变以及5种未见报道的突变类型。耳聋患者与对照组间235del C和299_300delAT的检出率差异具有统计学意义。153例患者由于携带GJB2基因纯合／复合杂合突变致聋。结论GJB2基因235delC、299_300delAT以及176_191del16为陕西省非综合征型耳聋患者最常见的三种突变类型。; 梁鹏飞王淑娟王剑陈阳查定军邱建华; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因突变

陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析被引量：23: 2015年; 目的分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分子机制。方法采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序,序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。结果 800例非综合征型聋患者中,共353例(44.13%)患者携带耳聋致病基因突变,其中153例(19.13%)携带GJB2基因双等位基因突变,GJB2基因最常见的突变方式为235delC,检出率为13.5%(216/1 600);123例(15.38%)携带SLC26A4基因双等位基因突变,SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2A>G,检出率为7.44%(119/1 600);1例携带线粒体12SrRNA1494C>T均质性突变,15例携带1555A>G均质性突变;2例患者携带GJB3基因c.538C>T杂合突变。294例(36.75%,294/800)患者由上述基因突变导致耳聋。结论陕西省非综合征型聋患者中,GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致,而线粒体基因突变的携带率偏低。; 梁鹏飞王淑娟王剑陈阳邱建华; 关键词：基因突变

50个聋儿家庭再生育前的基因突变分析研究被引量：6: 2015年; 目的为50个无家族遗传史的聋儿家庭寻找可能的致聋基因突变,为这些家庭的再生育计划予以指导并进行风险评估。方法通过受检者静脉血提取基因组DNA,应用直接测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12Sr RNA的1494和1555等3个基因进行分析。结果 50个家庭中明确遗传倾向的有22家,其中GJB2基因突变者12家,突变方式有235del C、176del16bp、299_300del AT、257C>G、427C>T、189del14bp、605ins46bp等;SLC26A4基因突变者10家,突变的方式有IVS7-2A>G、2168A>G、317C>A、413-414del T、589G>A、IVS15+5G>A、1229C>T、1594A>C、1975G>C、2027T>A。结论即使没有家族史,聋儿家庭再生育前也须行基因诊断,以降低再生育聋儿的风险。; 王淑娟梁鹏飞王剑陈阳邱建华; 关键词：耳聋基因诊断 GJB2 SLC26A4

非综合症性听神经病74例随访分析: 目的：　　分析74例非综合症性听神经病的临床特点和听力学测试结果,以明确该病的转归,为全面了解该病提供依据.　　方法：　　回顾性分析总结2001年1月至2010年7月间就诊我科,并留有完整的听力学、前庭功能检测等随访资料...; 王剑王锦玲石力高磊谢娟韩丽萍王淑娟梁鹏飞邱建华; 关键词：疾病转归病损部位心理干预; 文献传递

3个大前庭水管综合征家系的SLC26A4致病位点分析: 2015年; 目的：分析大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论 SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。; 王淑娟梁鹏飞王剑陈阳查定军邱建华; 关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4