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一非综合征性母系遗传聋大家系线粒体基因组基因突变的研究被引量：1: 2000年; 邢光前卜行宽严明; 关键词：线粒体基因组基因突变

快速提取肠道病毒RNA用于逆转录聚合酶链反应被引量：1: 1994年; 分别以改进的蛋白酶Ｋ－酚－氯仿抽提法和异硫氰酸胍－酚－氯仿一步抽提法提取肠道病毒ＲＮＡ用于逆转录聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ），经８次反复试验，证明两种方法提取的肠道病毒ＲＮＡ均能用于ＲＴ－ＰＣＲ反应，但异硫氰酸胍－酚－氯仿法更稳定、可靠、简单快速，能满足流行病学研究中同时处理大量标本的需要。; 陈金东单祥年严明鲁晓王世浚; 关键词：肠道病毒聚合酶链反应 RNA

应用DNA pooling技术对一例母系遗传非综合征耳聋大家系进行全基因组扫描被引量：1: 2000年; 目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STRPs) ,应用DNApooling方法对该家系进行全基因组扫描。结果 :通过比较患者pool与患者亲属pool及对照pool的等位基因频率的差别 ,发现全基因组共 45个位点患者pool中出现某一较高频率的等位基因 ,并通过统计学处理确定其差异 ,这些位点即为连锁分析的候选位点。结论; 刘宁生严明单祥年武景阳杨焕明刘万清贺林; 关键词：母系遗传线粒体突变全基因组扫描

母系遗传性聋大家系听力学调查及线粒体DNA突变分析被引量：17: 2000年; 目的　探讨母系遗传性非综合征性耳聋的听力学特征及分子遗传学机制。方法　选择一遗传聋大家系中 4代 41人为研究对象 ,详细询问病史和全身体格检查 ,行系统听力学测试和线粒体DNA(mtDNA)A15 5 5G突变分析。结果　 2 0例母系亲属均存在A15 5 5G点突变 ;纯音测听 17例呈程度不等的感音神经性聋 ,双耳对称 ,发病年龄 1～ 5 0岁 ,5例听力近 11年间呈进行性下降 ;声导抗测试均为A型鼓室曲线 ,12耳可在低感觉级引出镫骨肌反射 ;听性脑干反应 (auditorybrainstemresponse,ABR)和瞬态诱发耳声发射测试无蜗后病变证据。 2 1名父系亲属及配偶无听力障碍 ,mtDNAA15 5 5G突变检测阴性。结论　本家系以迟发性进行性耳蜗性聋为特点 ,导致听力损失的内在因素为mtDNAA15 5 5G突变 ,而环境因素和核基因可能也参与了突变体mtDNA表型表达的调节。; 邢光前卜行宽严明陆玲杨舜英; 关键词：听力学线粒体DNA

套式PCR检测婴幼儿巨细胞病毒感染: 1994年; 本文采用套式ＰＣＲ（Ｎｅｓｔｅｄｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ）技术对６１例婴儿肝炎综合征（Ｎｅｏｎａｔａｌｈｅｐａｔｉｔｉｓ）患者进行了ＨＣＭＶ（Ｈｕｍａｎｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓ）检测，结果表明，当只用一对引物进行ＰＣＲ时，检出３３例患者为ＨＣＭＶ阳性，阳性检出率为５４．１％；而采用套式ＰＣＲ后，有１７例为ＨＣＭＶ阳性，阳性检出率提高到７７．０％。可见套式ＰＣＲ方法的阳性检出率明显高于单一ＰＣＲ，并远高于目前使用的其它方法。同时也说明ＨＣＭＶ是导致肝炎综合征的主要病原体之一。此外，灵敏性和特异性试验表明，套式ＰＣＲ技术的敏感度高、特异性强、简单快速，在临床检测和诊断中具有很大的潜力。; 单祥年陈金东严明鲁晓邱定红; 关键词：巨细胞病毒聚合酶链反应婴幼儿

母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究被引量：6: 2000年; 目的　探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法　选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异 ,对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果　在全基因组中发现 45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点 ,对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论　本文经全基因组扫描所确定的 45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。; 邢光前严明卜行宽刘宁生刘志勇; 关键词：遗传性疾病串联重复序列

X染色体特异区域DNA探针的分离及一个TCD家系的研究: 1995年; 从人Ｘ染色体基因文库中筛选出位于Ｘｑ２１．１一ｑ２１．３３区域内的克隆λＳ８，以此作为探针与ＴＣＤ家系进行分子杂交，发现患者出现了８．９ｋｂ和６．９ｋｂ的多态片段，表明λ３８位点处ＴＣＤ基因发生改变，为ＴＣＤ的分子遗传学研究提供了一个新的遗传标记─—λＳ８探针。; 严明鲁晓单祥年倪黎; 关键词：无脉络膜症 DNA探针分子杂交脉络膜疾病

活体内姐妹染色单体交换的研究: 1984年; 姐妹染色单体互换(sister chromatid exchange,SCE),近年来已广泛用于各种诱变剂和致癌剂的检测。这一方法对于染色体的分子结构,DNA的复制、损伤、修复和细胞周期等生物学的基本问题也提供了很多有价值的信息。以往对于SCE的研究大多在离体条件下进行,这虽简单易行,但和体内相比仍有其局限性。特别是作为诱变因子的检测手段,体内实验和体外实验的结果往往不一致,而体内实验更能令人信服,因为体外条件下无体内活化和解毒系统,已经发现相当一部份的强化因子在离体条件下诱变活力很强,而在活体内则大大减弱甚或无诱变作用。当然也有些诱变因子在体外不引起SCE的增加,而在活体内经过活化以后,毒性加大,致使SCE频率增高。; 单祥年盛晓阳严明王世浚; 关键词：活体内 SCE BRDU 诱变剂活性炭粉

中国人胃癌和正常组织基因组DNA中癌基因Ha-ras的限制性片段长度多态性研究被引量：4: 1990年; 本文报道以PHS-49为探针,分析了中国人群中36例胃癌患者癌组织和25位正常人体组织基因组DNA中Ha-ras基因的BamHI限制性片段长度多态性(RFLPs)。发现了10种不同长度的片段和18种基因型。其中4种小于6kb的BamHI片段是迄今国外未见报道的,这可能是中国人群遗传多态性的一个特征。此外,在胃癌组织中发现Ha-ras的一些稀有等位基因和基因型的频率明显高于正常人群。对两名胃癌患者家系中的11名成员也作了RFLPs分析,发现有些成员出现3条和4条限制性片段的杂合个体,表明这些个体的染色体上含有的Ha-ras基因不只一份拷贝。对上述现象的可能原因作了分析和讨论。; 单祥年严明黄鹰茅一萍王世浚赵寿元; 关键词：胃癌家系分析 RFLPS

中国人胃癌组织DNA中癌基因Ha—ras等位基因的缺失: 1989年; 本文应用C—Ha—ras—1为探针与14个中国人Ha—ras胃癌患者癌组织和癌旁正常胃组织经限制性酶BamHI酶切后的DNA进行瑟慎印迹杂交。结果发现1例6.3kb/7.8kb杂合子患者在癌组织中丢失了6.3kbHa—ras等位基因。另外在一个胃癌杂合子患者家系的限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLPs)分析中,发现患者的一个女儿也丢失了一个Ha—ras7.4kb的等位基因。这一现象可能是有丝分裂不分离或者有丝分裂重组造成的。; 单祥年严明黄鹰王世浚赵寿元; 关键词：胃癌癌基因等位基因丢失

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