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Wnt信号通路基因单核苷酸多态性与中国西部藏族人群结核易感性研究被引量：4: 2016年; 目的探讨中国西部地区藏族人群Wnt信号通路相关基因多态性位点与结核病易感性的关系。方法采用MassARRAY质谱分析法对488例藏族结核病患者（病例组）和454例藏族健康对照（对照组）进行Wnt信号通路中5个基因单核苷酸多态性（SNP）检测,分别为CTNNB1基因rs4135385位点、DKK1基因rs11001553位点、WIF1基因rs56900803位点、SFRP1基因rs7832767位点和AXIN2基因rs11079571位点。计算目标SNPs的基因型及等位基因频率的分布,并对差异有统计学意义的突变位点进行遗传模型分析（共显性、显性、隐性模型）。同时,比较目标SNPs在藏族与汉族两个群体中的多态性差异。结果 5个SNPs位点在病例组与对照组的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SFRP1rs7832767在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义（P=0.004,0.002）。相较于野生型等位基因C,突变等位基因T可能增加藏族人群患结核病的风险〔比值比（OR）=1.260,95%可信区间（95%CI）：1.086-1.471,P=0.002〕。该位点的共显性遗传模型TT/CC,显性遗传模型TC＋TT/CC及隐性遗传模型TT/CC＋TT都显示出与高结核病发病风险相关（P值分别为0.004,0.030、0.002,OR值分别为2.31、1.33、2.15）。其余4个SNPs位点的基因型频率与等位基因频率分布在两组中相似,差异无统计学意义（P均〉0.05）。比较汉族、藏族结核人群发现：CTNNB1基因rs4135385位点的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布不一致,差异有统计学意义（P=0.035,0.021）,其余4个SNPs位点在两民族间的分布差异无统计学意义（P均〉0.05）。结论 Wnt信号通路SFRP1基因多态性与中国西部地区藏族人群结核病的发生相关,SFRP1基因可能属于结核病的易感基因。CTNNB1基因多态性提示藏、汉族人群具有不同的遗传背景。; 周汶静胡雪姣张晶雅周易巫丽娟王旻晋王念陆小军应斌武; 关键词：结核病 WNT信号通路单核苷酸多态性

FLT3基因表达在急性髓系白血病中的临床意义被引量：3: 2016年; 目的研究急性髓系白血病（AML）患者骨髓中FMS样酪氨酸激酶3基因（FLT3）表达水平与FLT3基因内部串联重突变（FLT3-ITD突变）、临床表现和疾病预后的相关性及意义。方法采用荧光定量PCR法检测128例AML患者初诊时骨髓标本中FLT3基因表达水平,以FLT3基因表达量〈35%作为低表达组,≥35%作为高表达组,并探讨不同FLT3基因表达水平的FLT3-ITD突变、临床症状、实验室检查结果及疾病预后,采用多因素logistic回归分析FLT3基因高表达的影响因素,采用单因素Cox回归和生存曲线进行生存分析。结果剔除1例不合格的M2患者RNA样本,最终纳入127例进行分析。AML患者初诊时FLT3表达量为0.01-180.68（均值14.65）。FLT3基因表达水平在WHO的AML分型中M1最高,M6最低,但各亚型间差异不具有统计学意义。FLT3基因高表达组AML患者外周血白细胞计数（WBC）较低表达组高（P〈0.01）,且高表达组患者更容易发生贫血及发热临床症状（P〈0.05）,多因素logistic回归发现,FLT3基因高表达的可能相关因素为WBC〔回归系数（B）=1.508,比值比（OR）=4.518,95%可信区间（95%CI）：1.465-13.390,P=0.009〕及贫血（B=2.142,OR=8.513,95%CI：3.201-22.644,P〈0.001）。FLT3基因低表达组AML患者完全缓解率（CR）为81.82%（36/44）,高于FLT3基因高表达组38.55%（32/83）,（P〈0.05）。生存曲线显示,FLT3基因高表达组患者生存时间较低表达组短（P〈0.05）。Cox回归显示,FLT3基因表达高水平患者死亡风险是FLT3基因表达低水平者的3.810倍（B=1.338,相对危险度3.810,95%CI：1.820-7.947,P〈0.001）。高表达组总生存率为56.63%,低表达组为70.45%,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FLT3基因高表达可能与AML患者WBC及贫血症状有关。FLT3基因高表达是AML患者预后不良的指标。; 唐思诗叶远馨周燕虹周易周娟余江郭曼英陆小军应斌武; 关键词：急性髓系白血病预后

Wnt信号通路遗传多态性与中国藏族人群结核的关系: 目的：探讨中国西南地区藏族人群Wnt 信号通路基因CTNNB1、SFRP1 和AXIN2 相应三个位点rs4135385、rs7832767 和rs11079571 的遗传多态性与其结核易感性的关系，并将结果与本课题组前...; 张晶雅胡雪姣尚孟乔周娟周易叶远馨宋兴勃王军陆小军应斌武; 关键词：WNT信号通路结核

调控miRNA成熟通路的相关基因多态性与四川汉族人群胃癌的相关性研究被引量：1: 2015年; 目的探讨调控微小RNAs(miRNAs)成熟通路相关基因与四川汉族人群胃癌易感的相关性。方法纳入207名四川汉族胃癌患者(病例组)和219名性别与年龄和病例组匹配的四川汉族人群(健康对照组)。运用高分辨率熔点曲线法(HRM)做基因分型,分别检测探讨调控mi RNAs成熟通路相关基因的2个SNP位点(DGCR8基因内的rs3757 G/A和AGO1基因内的rs636832A/G)的基因型和等位基因,比较2组人群基因及等位基因频率分布。结果病例组与对照组的基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡;2个位点的基因型频率在病例组和对照组之间无明显差异:rs3757G/A为χ2=4.31,P=0.12;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.72。同时,这2个位点的等位基因频率在2组之间亦无明显差异:rs3757G/A为χ2=1.22,P=0.27,OR=1.22,95%CI为0.85-1.77;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.42,OR=0.88,95%CI=0.65为1.19。结论本组数据并未发现调控mi RNA成熟通路的相关基因的rs3757G/A和rs636832A/G位点的基因多态性与四川汉族人群胃癌的易感相关。; 钟慧钰宋兴勃周娟胡雪姣周易叶远馨陆小军王军周燕虹应斌武; 关键词：MICRORNA 单核苷酸多态性胃癌

Wnt信号通路遗传多态性与中国藏族人群结核的关系: 目的: 探讨中国西南地区藏族人群Wnt信号通路基因CTNNB1、SFRP1和AXIN2相应三个位点rs4135385、rs7832767和rs11079571的遗传多态性与其结核易感性的关系,并将结果与本课题组前研究进行...; 张晶雅胡雪姣尚孟乔周娟周易叶远馨宋兴勃王军陆小军应斌武

JAK2-V617F点突变在BCR/ABL阴性的骨髓增生性疾病中与外周血三系变化的相关性研究: 目的 MPD发病机制复杂,除CML具有特征性的BCR/ABL融合基因以外,其余缺乏特征性的分子诊断标志。近年来研究表明,JAK2V617F突变可作为BCR/ABL阴性的MPD的分子标志。BCR/ABL阴性的MPD患者中J...; 陆小军叶远馨宋兴勃周易应斌武

microRNA形成通路中单核苷酸多态性与中国藏族人群结核相关性研究: 目的microRNA(miRNA)是存在于血液和组织中的一类独特的小RNA,因其可对靶基因进行负性转录后调控,在细胞基础功能水平上发挥着重要作用。近期研究预测miRNA可能参与机体抗结核免疫反应,并且miRNA形成通路中...; 李思阅秦莉美朗曲措周易宋兴勃周娟应斌武; 文献传递

整合素miRNA靶基因3'UTR内SNPs与胃癌侵袭与转移的关系研究: 目的近期研究表明,miRNA 靶基因3'UTR 内存在的SNPs 影响了miRNA 与靶基因结合导致基因表达失调,与胃癌的侵袭与转移之间具有显著相关性,但SNPs 调控胃癌侵袭与转移的分子机制尚不清楚.为探讨miRNA...; 宋兴勃钟慧钰周娟胡雪姣周易叶远馨陆小军王军周燕虹应斌武

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析被引量：3: 2009年; 目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。; 宋兴勃范红李永生周易张磊陆小军王军叶远馨应斌武; 关键词：短串联重复复合扩增基因频率遗传多态性

miRNA成熟通路相关基因的遗传多态性与中国汉族人群胃癌的相关性研究: 目的：MicroRNA(miRNA)是一类调控约三分之一人类基因表达的小分子调控RNA.已有研究表明抑制miRNA的成熟通路将促进肿瘤发生,但关于其成熟通路相关基因上的遗传变异对肿瘤预后及恶性行为的影响尚不清楚.本研究将...; 钟慧钰宋兴勃吴茜周娟周易王旻晋陆小军王军; 关键词：微小RNA 单核苷酸多态性胃癌

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