唐斌
- 作品数：16 被引量：60H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划国家科技支撑计划广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征
- 2013年
- 目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。
- 许涓涓杜娟唐斌陈科韦波阙婷
- 关键词：Α地中海贫血HB基因型
- 南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析被引量：1
- 2012年
- 目的系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系。方法应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap-PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析。结果在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血。37例是中间型β-地中海贫血。其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子。结论中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 陈科郑陈光杜娟许涓涓唐斌
- 关键词：基因型表现型
- 93例月经异常患者的染色体核型分析被引量：12
- 2014年
- 目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异常12例、占12．90％，包括45，X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7．52％，包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1．08％；46，XY假两性2例、占2．16％。结论染色体核型分析有助于为月经异常患者的临床治疗提供指导。
- 欧珊唐斌杜娟蒙达华陈少科耿国兴李东明
- 关键词：原发闭经继发闭经TURNER综合征性染色体异常X染色体失活
- 泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析被引量：8
- 2012年
- 目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hbconstantsspring双重杂合子误诊为Hbconstantsspring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常。结论综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊。
- 许涓涓杜娟唐斌蒙达华李萌谭舒尹黄萍丽
- 关键词：Α地中海贫血误诊基因诊断
- 外阴尖锐湿疣患者人乳头瘤病毒分型研究被引量：2
- 2013年
- 目的了解外阴尖锐湿疣(CA)患者人乳头状瘤病毒(HPV)感染情况及基因型特点。方法应用导流杂交基因芯片技术对64例外阴CA患者病损组织或宫颈脱落细胞进行21种HPV基因分型检测。结果 64例患者中HPV感染率为73.44%,其中单一型感染率为46.88%,以HPV11型、6型为主;多重感染率为26.56%,其中含高危型的感染率为21.88%。共检出14个亚型,感染率最高为HPV11(37.5%),其次为HPV6(26.56%)和HPV16(14.06%),其余各型别感染率为1.56%～9.38%,低危型感染率高于高危型,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论南宁地区外阴CA患者HPV感染以单一6、11型为主,高危型感染率较高,且表现为多重感染。
- 李东明陈科唐斌何俊炜阙婷韦媛
- 关键词：尖锐湿疣人乳头瘤病毒基因分型
- 泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断被引量：3
- 2012年
- 目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1(泰国缺失型)导致的血红蛋白H病(Hb H病)产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血(α-地贫)基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα)。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。
- 许涓涓杜娟唐斌李萌谭舒尹黄萍丽
- 关键词：血红蛋白H病产前诊断
- 108例9号染色体异态性的核型分析及1例9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位新核型报道被引量：2
- 2016年
- 目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。结果 inv(9)88例,检出率为1.11%;9qh+20例,检出率为0.25%。临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致,同时检出9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位1例。结论 9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度。
- 欧珊欧惠唐斌陈少科杜娟蒙达华郑陈光
- 关键词：9号染色体
- 105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道被引量：5
- 2013年
- 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。
- 欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌
- 关键词：核型生育异常产前诊断
- 反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析被引量：9
- 2015年
- 目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例(0.55%),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89%),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例(5.03%),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。
- 欧珊欧惠唐斌刘天盛杜娟蒙达华陈少科郑陈光
- 关键词：反复流产染色体异常平衡易位染色体多态性
- 特纳综合征遗传效应的探讨被引量：3
- 2016年
- 目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规染色体制片及G显带方法。结果在受检者中确诊32例(57.14%),并检出1例人类染色体新核型。X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75%。X染色体结构异常10例,在异常核型中占31.25%。其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例。结论特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因。
- 欧珊欧惠唐斌陈少科杜娟蒙达华郑陈光
- 关键词：特纳综合征性染色体异常X染色体失活
