姚艳粉
- 作品数：10 被引量：11H指数：1
- 供职机构：聊城市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑瘫合并语言发育迟缓患儿脑白质扩散张量成像
- 目的：
利用DTI技术来测定脑瘫合并语言发育迟缓患儿Broca区、Wernicke区、弓状纤维束及其镜像区FA直，寻找脑瘫儿童语言发育迟缓的病变部位。
方法：
脑瘫合并说话晚患儿14例，语言发育正常儿童...
- 姚艳粉
- 关键词：语言发育迟缓扩散张量成像各向异性分数
- 文献传递
- 2例PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征并文献复习
- 2024年
- 目的探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析,以提高临床医师对该病的早期认识。方法收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访,并复习相关文献。结果2例患儿均为女童,起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主,均具有丛集性发作的特点,发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次,1次病程持续8-10d不等,均伴热敏感性。2例基因变异均为PCDH19杂合突变,其中1例突变位于1号外显子,含有c.1019A>T(p.Asn340Ile)错义突变,1例含有大片段缺失(PCDH19全基因缺失),均为新生突变,父母均为野生型。治疗1例给予丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮联合维持治疗,1例给予丙戊酸钠单药维持治疗,均得到有效控制,2例患儿急性发作期均使用咪达唑仑静脉泵入治疗,有效改善了丛集性发作。结论婴幼儿起病以热敏感性和丛集性发作为特点的癫痫,需警惕PCDH19簇集性癫痫综合征,应尽早行基因检测。
- 栾莹李莎莎张亚楠孙文英姚艳粉
- 关键词：基因突变癫痫综合征
- 丙戊酸钠对小儿癫痫的治疗作用及对血小板的影响评价
- 目的：评价丙戊酸钠在治疗小儿癫痫的疗效，及丙戊酸钠对其血小板的影响.方法：回顾性方式实施本研究，选自2020年1月-2022年1月，在我院确诊的80例小儿癫痫患儿，对其进行随机分组(每组40例);其中对照组给予常规治疗，...
- 姚艳粉吕慧敏肖莹莹
- 关键词：小儿癫痫丙戊酸钠疗效血小板
- 3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析
- 2023年
- 目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发。血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高。诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症。3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院。全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲)。结论部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高。MMACHC基因c.394C>T(p.Arg132Ter)、c.482G>A(p.Arg161Gln)、c.609G>A(p.Trp203Ter)的复合杂合突变为其致病原因。
- 李莎莎姚艳粉刘芳张亚楠孙文英栾莹
- 关键词：甲基丙二酸血症常染色体隐性遗传病精神行为异常
- 脑性瘫痪并语言发育迟缓患儿语言相关功能区白质扩散张量成像研究被引量：9
- 2015年
- 目的 利用扩散张量成像（DTI）技术测定脑性瘫痪（脑瘫）合并语言发育迟缓患儿语言相关脑区（Broca区、Wernicke区、弓状纤维束）的各向异性参数（FA）,探讨脑瘫患儿语言发育迟缓的发病机制.方法 采用Philips 3.0T磁共振仪,对27例脑瘫合并语言发育迟缓患儿（观察组）和20例热性惊厥患儿（对照组）行DTI扫描,于Philips磁共振自带工作站进行后处理,计算Broca区、Wernicke区及弓状纤维束的FA值.结果 对照组患儿左侧Broca区、Wernicke区及弓状纤维束的FA值均高于右侧,差异均有统计学意义（P均＜0.05）.观察组患儿左侧Broca区的FA值低于右侧,差异有统计学意义（P＜0.05）;左侧Wernicke区及弓状纤维束的FA值均高于右侧,但差异无统计学意义（P均＞0.05）.观察组Broca区、Broca镜像区及两侧弓状纤维束的FA值低于对照组,差异有统计学意义（P＜ 0.05）,Wernick区及Wernick镜像区的FA值也低于对照组,但差异均无统计学意义（P均＞0.05）.结论 脑瘫患儿语言发育迟缓的主要发病机制为语言相关脑区的广泛性损伤,Broca区及弓状纤维束受损较Wernick区明显.
- 于涛姚艳粉王华
- 关键词：脑性瘫痪语言发育迟缓扩散张量成像语言功能区
- 沈阳地区癫痫患儿用药情况调查状况分析
- 目的：调查沈阳地区癫痫患儿用药情况,分析药物疗效及影响药物疗效因素,并给予用药指导,更大程度的控制癫痫的发作并将药物不良反应降至最小.方法：采用自制问卷调查表,对54位50天～13岁沈阳患儿的家长进行问卷调查.结果：全组...
- 姚艳粉王华
- 关键词：儿童癫痫药物治疗临床疗效合理用药
- 儿童板层型灰质异位症伴癫癎发作三例并文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的观察并探讨板层型灰质异位症伴癫癎发作儿童的临床表现、脑电图及影像学特点。方法收集板层型灰质异位症的癫癎患儿病例资料3例，对其临床表现、影像学及脑电图特点进行回顾性分析，并电话随访其治疗及预后情况。结果本研究中板层型灰质异位症患儿均为女性，均伴有反复癫癎发作，并伴有一定程度发育落后或学习困难；影像学均呈典型的“双皮质征”改变；其癫癎发作形式复杂，以全面发作或复杂部分性发作为主，可混合不典型失神发作或失张力发作，发作前有恐惧、腹痛等先兆，脑电图呈多灶性改变，以枕、顶、颞叶最显著；3例患儿均为联合用药治疗，脑电图改变及临床发作均有好转趋势。结论对儿童期反复癫癎发作伴有一定智力缺陷的女性患儿需注意是否为板层型灰质异位症，磁共振发现“双皮质征”改变为确诊依据，其癫癎发作早期治疗可有较好的效果，抗癫癎治疗建议联合用药。
- 沈雁文吴琼姚艳粉王华
- 关键词：灰质异位磁共振脑电图儿童
- 儿童可逆性胼胝体压部综合征的临床特点(附29例分析)
- 2024年
- 目的总结儿童可逆性胼胝体压部综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)的临床特点。方法对29例RESLES患儿的临床资料作回顾性分析。结果29例患儿中男15例、女14例、发病年龄3天~12岁9月,其中婴幼儿期发病18例、学龄前期及学龄期发病11例;临床表现为惊厥23例、急性发热19例、语言障碍2例等;血生化检查血清钠<135 mmol/L者21例,脑脊液常规及生化检查有核细胞数升高3例,脑电图检查全导联弥漫性慢波10例、局灶起源发作3例及局灶性放电2例等,颅脑核磁共振检查均可见胼胝体T1WI呈等或低信号、T2WI/FLAIR均呈高信号及DWI弥散受限。29例患儿根据临床表现结合颅脑核磁共振检查结果诊断为RESLES,其中Ⅰ型RESLES 25例、Ⅱ型RESLES 4例,发病原因为感染19例、非感染10例。29例患儿平均住院时间为10 d,神经系统症状均在出院前消失。结论儿童RESLES多于婴幼儿期发病,最常见病因为感染,主要表现为惊厥、发热、低钠血症,颅脑核磁共振检查可见胼胝体T1WI呈等或低信号、T2WI/FLAIR呈高信号、DWI弥散受限。多数儿童RESLES的预后良好。
- 李莎莎姚艳粉孙文英张亚楠
- 关键词：惊厥低钠血症
- 脑瘫合并语言发育迟缓患儿脑白质扩散张量成像
- ：利用DTI技术来测定脑瘫合并语言发育迟缓患儿Broca区、Wernicke区、弓状纤维束及其镜像区FA值,寻找脑瘫儿童语言发育迟缓的病变部位.方法：脑瘫合并说话晚患儿14例,语言发育正常儿童4例,3.0T Philip...
- 姚艳粉王华
- 关键词：儿童患者张量成像
- 水痘合并神经系统损伤五例报道被引量：1
- 2013年
- 目的探讨水痘发生神经系统损伤的时间、类型及脑脊液的特点。方法对5例水痘．带状病毒感染患儿的临床特点及影像学检查进行综合分析。结果有1例发生在出疹后3—8d，2例发生在出疹前2周，1例发生在出疹后3周。水痘合并神经系统损伤的5例患儿中脑炎1例、视神经炎l例、脊髓炎1例、面神经瘫痪1例及急性偏瘫1例。5例中仅3例行腰椎穿刺术检查，脑脊液所见均与其他病毒性脑炎相似，仅表现为压力、细胞数、蛋白正常或轻度升高。结论水痘合并神经系统损伤发生的时间不定、类型多样，脑脊液表现不典型。
- 姚艳粉王华
- 关键词：水痘神经系统损伤脑脊液儿童
