毛姗姗
- 作品数：71 被引量：172H指数：9
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
- 利伐沙班治疗儿童缺血性脑卒中1例报告
- 毛姗姗钱瑞英
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与儿童腺样体肥大的相关性研究
- <正>目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,大部分伴有认知功能障碍,常需要进行激素治疗。腺样体肥大是儿科常见病,由于睡眠中上气...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋夏哲智高峰
- 文献传递
- 围生期甲状腺功能减退对新生仔鼠心肌细胞自噬的影响
- 2015年
- 目的探讨心肌细胞自噬在仔鼠围生期甲状腺功能减退(简称甲减)致心功能损害中的作用,并观察左旋甲状腺素(L-T4)替代治疗后自噬指标的改变。方法 SD孕鼠自孕15d起每日予丙基硫氧嘧啶(PTU)50mg/d灌胃至仔鼠出生并持续整个哺乳期,制成围生期甲减模型,出生仔鼠为甲减组,其余孕鼠每日予0.9%氯化钠溶液灌胃,出生仔鼠为对照组,部分甲减仔鼠自出生当日起予以每日腹腔注射L-T42ug/100g,为治疗组,收集甲减组、治疗组及对照组(每组8只)出生7d龄仔鼠的心室肌组织,采用Western blot法测定并比较心肌组织自噬相关蛋白LC3与cathepsin D的表达,同时测定并比较血清甲状腺激素水平及CK-MB、LDH与AST水平。结果甲减组仔鼠CK-MB、LDH及AST水平均高于对照组(均P<0.01),治疗组仔鼠3者水平均较甲减组下降(均P<0.01);甲减组仔鼠LC3Ⅱ/LC3Ⅰ及cathepsin D表达水平均高于对照组(均P<0.01),治疗组仔鼠2者的表达水平均较甲减组降低(均P<0.01)。结论心肌细胞自噬在围生期甲减诱发新生仔鼠心功能损害中起重要作用。
- 毛姗姗沈珏邱芸香
- 关键词：甲状腺功能减退症自噬新生大鼠
- 急性播散性脑脊髓炎59例临床特点及随访分析
- 目的:探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及转归。方法:本院2013年1月-2016年12月收治的ADEM患儿59例,分析其临床特点,并进行1-3年的随访分析。结果:男32例,女27例;年龄2-13岁8月,平...
- 沈珏余永林徐佳露毛姗姗花奕袁哲锋江佩芳江克文
- FUS基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化症2例
- 2024年
- 2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(p.Pro525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(p.Tyr526Cysfs*4)为新变异。例1发病6个月死于呼吸衰竭,例2起病后10个月进展为竖头不稳,不能独坐,四肢活动障碍。
- 颜悦黄思亦冯艺杰赵聪颖盛国霞陈静江晶晶高峰毛姗姗
- 关键词：肌萎缩侧索硬化症发病年龄基因变异呼吸衰竭基因检测
- 肺炎支原体感染引起儿童双侧纹状体对称性病变一例分析
- <正>目的肺炎支原体脑炎临床较常见,但其感染引起儿童双侧纹状体对称性病变临床罕见,此前国外有个例报道,但国内尚未见明确报道。方法一例8岁既往健康的女孩,在左下支原体肺炎治疗好转后快速出现乏力嗜睡等脑病症状,并出现肌张力障...
- 袁哲锋毛姗姗沈珏余永林高峰夏哲智
- 文献传递
- 肌肉减少症与儿童健康研究进展
- 2022年
- 营养不良是指能量、营养元素缺乏或过量的一种营养状态,不仅影响儿童体格、智力及社会心理发育,还可导致机体免疫力降低,现已成为困扰全球儿童健康成长的公共卫生问题。肌肉减少症(肌少症)是营养不良的一个主要组成部分,多年来广泛应用于成人尤其是老年人群的健康与疾病研究。近年研究发现,肌少症也发生在儿童人群,对儿童生命健康和疾病预后均可造成不良后果[1-3],国外可见少量儿童肌少症报道[4-6],国内尚未提及。
- 洪怡隆琦毛姗姗
- 关键词：儿童营养不良
- 变异型儿童良性癫痫伴中央颞区棘波与腺样体肥大的相关性研究
- 背景与目的:儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT),是儿童期最常见的癫痫综合征之一,常发生在睡眠中。变异型BECT可表现为多种不典型发作,如睡眠中慢波电持续状态(ESES)、发作难以控制、言语障碍等,大部分伴有认知功能障...
- 毛姗姗沈珏袁哲锋高峰夏哲智
- 文献传递
- 同患两种罕见遗传病患儿9例的临床与遗传学特点
- 2023年
- 目的:分析同患两种罕见遗传病患儿的临床特征。方法:回顾性分析2021年1月至2022年2月北京大学第一医院确诊的同患两种罕见遗传病的患儿病例资料,总结其临床及遗传学特征。结果:9例患儿中男6例、女3例,末次就诊或随访年龄为5.0(2.7,6.8)岁,主要临床表现包括运动发育落后、智力发育落后、表观畸形、骨骼异常等。例1~4均为男性,表现为步态异常、跑跳差,血清肌酸激酶明显增高,遗传学分析证实为DMD基因致病性变异所致的Duchenne型或Becker型肌营养不良,同患另1种遗传病,分别为原发性肥大性骨关节病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、脑海绵状血管瘤3型。例5~9分别为COL9A1基因相关多发性骨骺发育不良6型和NF1基因相关神经纤维瘤病Ⅰ型,COL6A3基因相关Bethlem肌病和WNT1基因相关成骨不全症ⅩⅤ型,Turner综合征(45,X0/46,XX嵌合体)和TH基因相关Segawa综合征,22q11.2微重复综合征和DYNC1H1基因相关常染色体显性遗传下肢受累脊髓性肌萎缩症1型,ANKRD11基因相关KBG综合征与IRF2BPL基因相关神经发育障碍伴倒退、运动异常、语言丧失和癫痫。Duchenne型肌营养不良最多见,6种常染色体显性遗传病为新生杂合致病性变异所致。结论:存在两种罕见遗传病的患儿临床表型复杂,当患儿临床特征及病情变化不能用一种罕见遗传病解释时,需考虑可能同时存在其他罕见遗传病,并注意新生致病性变异所致的常染色体显性遗传病。基于核心家系的全外显子组测序联合多种分子遗传学检测有助于遗传病的精准诊断。
- 谈丹丹刘艺丹范燕彬魏翠洁宋丹羽杨海坡潘虹崔伟丽毛姗姗徐向平于晓莉崔博熊晖
- 关键词：遗传性疾病基因检测DUCHENNE型肌营养不良
- 定量组织速度成像和组织追踪显像技术评价先天性甲状腺功能减退症新生儿的右心功能被引量：9
- 2007年
- 目的应用定量组织速度成像(QTVI)和组织追踪显像(TH)技术评价先天性甲状腺功能减退症(CH)新生儿在甲状腺素替代治疗前后的右心功能变化,并探讨其临床应用价值。方法应用 QTVI 和 TTI 技术离线分析35例正常新生儿以及52例 CH 新生儿在左旋甲状腺素(L-T_4)替代治疗前与治疗1个月后的心尖四腔切面三尖瓣环运动速度曲线和位移曲线,测量收缩期峰值速度(Vs)、收缩期最大位移(D)、舒张早期峰值速度(Ve)、舒张晚期峰值速度(Va),计算 Ve/Va 值;常规记录三尖瓣口脉冲多普勒(PWD)血流频谱,测量舒张早期充盈峰值速度(E),舒张晚期充盈峰值速度(A),计算 E/A 值。同时运用化学发光法检测各组患儿的血清促甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸总量、甲状腺素总量、游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素水平,并与 QTVI、TTI 检测指标行 Person相关分析。结果 CH 组新生儿 E 峰及 E/A 值低于对照组(均 P<0.001),但 A 峰差异无统计学意义(P>0.05);QTVI 及 TTI 示,CH 组 Ve、Ve/Va 值、Vs 及 D 均显著低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.001),而 Va 差异无统计学意义(P>0.05)。经 L-T_4替代治疗后1个月,CH 组新生儿 Ve、Ve/Va 值、Vs、D 及 E、E/A 值分别为(6.92±1.86)cm/s、(1.13±0.22)、(5.92±1.03)cm/s、(0.78±0.17)cm 和(61±10)cm/s、(1.1±0.4),与治疗前比较差异有统计学意义(均 P<0.001)。相关分析显示,Ve、Ve/Va 值、Vs、D 与三碘甲状腺原氨酸总量、甲状腺素总量 TT_4、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素呈显著正相关(均 P<0.01),与促甲状腺素呈显著负相关(均 P<0.01)。结论 CH 新生儿的右心收缩与舒张功能均显著低于正常新生儿,早期及时甲状腺素替代治疗可逆转受损的右心功能。应用 QTVI 及 TTI 技术检测三尖瓣环运动频谱可定量、准确、有效地评价新生儿右心功能。
- 毛姗姗叶菁菁蒋国平赵正言
- 关键词：甲状腺功能减退症甲状腺素
