林一聪
- 作品数：65 被引量：79H指数：5
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程电子电信文化科学更多>>
- 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫家系的运动皮层兴奋性观察
- ＜正＞目的应用经颅磁刺激（TMS）技术研究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫（FCMTE）患者的运动皮层兴奋性。方法对一FCMTE家系中的4例患者及2例亲属分别测定了静息运动阈值（RMT）、短间隔皮质内抑制（SICI）、皮质内易...
- 林一聪林华户宁宁李莉萍韩建王德泉王玉平
- 文献传递
- 经颅直流电刺激在认知障碍／痴呆治疗中的研究进展被引量：8
- 2018年
- 认知障碍是以认知功能下降为特征的疾病，可累及多个认知域，严重的认知障碍称为痴呆。认知障碍／痴呆在老年人中患病率高，疾病晚期患者生活无法自理，给患者、家庭和社会带来沉重负担。由于药物治疗效果有限，价格昂贵，存在不良反应，故亟待非药物治疗的突破。
- 黄倩林一聪王玉平
- 关键词：直流电刺激痴呆非药物治疗认知功能下降晚期患者
- 中国人散发性肌萎缩侧索硬化发病风险与碳水化合物激酶域包含基因单核苷酸多态性关联的研究
- 2013年
- 目的探讨中国人散发性肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)致病风险与碳水化合物激酶域包含(carbohydrate kinase domain containing,FGGY,又称FLJ10986)基因中rs6700125的关联,及其是否与其他人群相同。方法提取外周血基因组样本DNA,采用两种方法进行单核苷酸多态性(SNP)分型,第一部分样本以不对称PCR扩增包含目标SNP在内的片段,采用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型,第二部分样本采用质谱分型。结果完成了中国汉族人群组成的143例ALS患者与153名正常对照之间rs6700125位点的基因分型。rs6700125基因型Hardy-Weinberg平衡采用Pearson检验、lIr检验、精确检验,结果显示对照组及病例组均符合Hardy-Weinberg平衡,说明本研究的样本为连锁平衡群体,具有群体代表性。rs6700125位点在中国人群为来源的143例ALS患者与153名正常对照之间,等位基因(T/C)频率(OR=1.117,95%CI:0.84～1.62,χ2=0.94,P%=0.331)及基因型频率(OR=1.136,95%CI:0.64～2.013,χ2=0.19,P%=0.662)的差异无统计学意义。结论本研究未发现FGGY基因中的rs6700125位点与中国人散发性ALS的致病风险相关。这可能和ALS本身复杂的遗传异质性相关,也不除外人种差异,有必要根据全基因关联分析的初步结果在中国汉族患者中筛查与发病风险有关的特异易感位点。
- 李晓光林一聪张江鹄谢曼青刘明生崔丽英
- 关键词：肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态性
- 1例Hartnup病临床特点及诊疗分析
- 2012年
- 1病例介绍
患者，男性，19岁，因“发作性跌倒5年，间断双下肢无力麻木伴皮疹4年”入院。患者5年前跑步时突然跌倒，约2min后自行站起，无意识障碍、肢体抽搐。4年半前再次突然跌倒，症状同前。后逐渐出现发作性行走不稳，每次约持续10min。
- 林一聪张倩张津孙莹
- 关键词：氨基酸尿糙皮病
- TBC1D24基因突变相关癫痫综合征一例报道
- TBC1D24基因相关癫痫综合征是一组癫痫疾病,目前全球报道近50例。我们报道了一例TBC1D24基因突变的癫痫病例。患者女,16岁,病史11年。表现为反复右下肢抖动,远端为主,维持某一姿势时抖动加重,劳累、紧张或情绪激...
- 叶静林一聪李莉萍高乐虹刘爱华户宁宁张夏婷王玉平
- 笑气滥用致周围神经病1例报告及文献回顾被引量：10
- 2017年
- 一氧化二氮（N2O）亦称笑气,是毒性较小的吸入性镇痛麻醉药,近年来广泛应用于临床,尤其在口腔科领域。然而,长期接触笑气可导致脊髓神经病、脊髓亚急性联合变性、周围神经病等神经系统损害;妄想、谵妄等精神症状;以及纵膈气肿、冻疮等。这里我们报道1例笑气滥用导致周围神经病的临床病例并复习相关文献,
- 杨坚炜叶静李妍林一聪王玉平
- 关键词：周围神经病笑气脊髓亚急性联合变性滥用神经系统损害一氧化二氮
- TBC1D24基因突变相关癫痫综合征一例报道并文献复习
- ＜正＞目的近年来随着遗传学的发展,越来越多的基因突变相关癫痫综合征日益引起癫痫工作者们的重视。这类疾病具有一定的临床特点,但由于认识不足,极易误诊。TBC1D24基因相关癫痫综合征是一组癫痫疾病,本文报道一例临床长期误诊...
- 周琪琳林一聪叶静李莉萍户宁宁王迪王玉平
- 文献传递
- 中国人散发性肌萎缩侧索硬化易感风险与rs6700125单核苷酸多态性
- 目的肌萎缩侧索硬化是一种复杂性疾病。已经有数个全基因组关联分析的研究先后报道若干与增加散发性ALS发病风险相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。发现rs6700125和50个其他SNP位点与SALS的易感性有关。本研究探讨...
- 李晓光林一聪谢曼青刘明生崔丽英
- 文献传递
- 表现为反复发作性过度嗜睡的胰岛素瘤两例
- 2012年
- 病例1，女，31岁，因“反复发作性过度嗜睡，偶发肢体抽搐3个月”入院。患者3个月前无明显诱因出现睡眠增多，不能被唤醒，其间不进食，每次持续睡眠20—36h自行转醒。约每周发作1次，夜间、白天均有发作，有时睡眠过程中出现抽搐发作，表现为双眼上翻，呼之不应，四肢抽搐，持续2～3rain自行缓解，无舌咬伤及二便失禁。
- 林华刘爱华林一聪李莉萍王玉平
- 关键词：反复发作性胰岛素瘤睡眠增多肢体抽搐抽搐发作四肢抽搐
- 定量PET指导的MRI影像后处理技术在MRI阴性癫痫中的应用
- ＜正＞背景在MRI阴性的药物难治性局灶性癫痫的术前评估中,能够发现并确定微小病灶具有重要意义。一项基于体素成像的MRI影像后处理技术（MAP）能够帮助发现可疑的微小病灶。在此基础上,我们进一步采用定量PET分析（QPET...
- 林一聪Yu-Hua DeanFangGuiyun WuStephen E.JonesRichard A.PraysonAhsan NV MoosaMargit OvermyerJames BenaMykol LarvieWilliam BingamanJorge A.Gonzalez-MartinezImad M.NajmAndreas V.AlexopoulosZ.Irene Wang
- 文献传递
