目的:探讨原发乳腺淋巴瘤(primary breast lymphoma,PBL)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断。方法:对4例原发乳腺淋巴瘤的临床资料、光镜形态和免疫表型进行回顾性分析,并复习文献。病理诊断依据WHO关于淋巴造血组织肿瘤的分类(2008版)进行。采用免疫组织化学EnVision两步法行免疫表型检测,选用的抗体有CD20、CD3ε、CD79a、PAX-5、CD10、Bcl-6、MUM-1、CD5、Bcl-2、p53、细胞周期蛋白D1和Ki-67等。结果:4例均为女性,年龄38-79岁。其中2例发生于左乳腺,1例发生于右乳,1例双侧乳腺均有肿物。患者均表现为孤立性无痛包块。Ann Arbor分期:1例为I期,2例为II期,1例为IV期。其中3例行乳腺肿块单纯切除术,1例行乳腺改良根治术。术后2例放弃治疗,1例行CHOP方案治疗,1例行R-CHOP方案治疗。4例术后病理诊断结果均为弥漫大B细胞淋巴瘤,根据Hans免疫组化亚群分类,其中1例为生发中心源性,3例为非生发中心源性。大体上,肿瘤呈灰白或灰红色结节状,直径2.5-5cm,质地韧或较脆。2例获得随访资料,1例随访12个月仍健在,1例已随访24个月仍在治疗之中,未发现复发及转移迹象。结论:该组4例PBL均为DLBCL。光镜及免疫组化检查可确定诊断。其诊断应充分排除系统性淋巴瘤累及乳腺。预后与肿瘤细胞免疫组化亚群及临床分期相关。