韩荣荣
- 作品数:9 被引量:30H指数:2
- 供职机构:吉林大学白求恩第一医院更多>>
- 发文基金:吉林省科技发展计划基金吉林省卫生厅课题更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 9号染色体臂间倒位与生育异常的关系被引量:20
- 2012年
- 目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。
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- 关键词:臂间倒位不孕不育
- 48,XXYY综合征伴inv(9)一例被引量:2
- 2012年
- 患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育。查体:身高175cm,体重65kg。有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良。阴茎发育小,左有睾丸容积约4mL,质地韧。患者有轻度智力低下,
- 姜雨婷杜日成董媛韩荣荣刘睿智张志宏
- 关键词:INV(9)XYY综合征阴茎发育睾丸容积智力低下
- 45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例
- 2012年
- 患者男,25岁,结婚1年未避孕未育。智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中。吸烟史10年,量约8~10支/d。无家族遗传病史,既往史无特殊。父母表型正常,非近亲婚配。其妻表型正常,月经规律.妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常。查体:患者身高163cm,体重82kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12mL,质地软。
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- 关键词:注意力不集中家族遗传病史内分泌检查近亲婚配月经规律双侧睾丸
- 染色体多态性与生殖异常的家系分析被引量:8
- 2012年
- 染色体多态性,也称异态性,在经典人类遗传学中指不同个体问染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别,主要表现为异染色质变异,
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- 关键词:家系生殖异常
- 46,XY女性性反转综合征一家系二例
- 2012年
- 例1 21岁,社会性别女,未婚。因原发性闭经就诊。查体:女性表型,身高167cm,体重59kg,腰围83cm,臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛,双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛,呈幼稚型。内阴发育与年龄不符,阴道前庭、阴道口存在,阴道短浅约4cm。
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- 关键词:性反转综合征XY女性家系原发性闭经社会性别阴道口
- 长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析被引量:2
- 2011年
- 目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。
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- 关键词:自然流产平衡易位染色体多态性染色体倒位
- 46,XX,t(11;22)染色体平衡易位一例被引量:1
- 2012年
- 患者 女,24岁,确认海鲜过敏史、否认有害物质接触史,原发闭经。出生时父、母年龄均为24岁,母亲无不良孕产史。丈夫26岁,少量吸烟,非近亲结婚。近5年先后妊娠3次,但均于40天左右自然流产,因此来我院进行遗传咨询。细胞遗传学检查:取患者及其丈夫、哥哥及父母外周血,肝素抗凝,无菌接种于1640培养基中0.8mL,37℃培养细胞68~72h,常规收获细胞制片,G显带,镜下分析分散良好的中期染色体分裂相30个。患者核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),见图l。其丈夫、哥哥及父母表型、核型均正常。
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- 关键词:染色体平衡易位细胞遗传学检查不良孕产史原发闭经近亲结婚自然流产
- 染色体平衡易位五家系
- 2012年
- 家系1先证者,男,22岁。结婚2年,妻子流产3次(均于孕60天左右自然流产)。少量抽烟饮酒,无有害物质接触史。非近亲结婚。
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- 关键词:染色体平衡易位家系自然流产近亲结婚先证者接触史
- rob(21;22)罗伯逊易位一家系三例
- 2012年
- 先证者 女,31岁.表型正常。自然流产两次。夫妇作近亲婚配。查体:妇科检查无异常。细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;(110)(图1)。
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- 关键词:罗伯逊易位细胞遗传学检查家系染色体G显带近亲婚配