赵丹
- 作品数：27 被引量：95H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点及形WT1基因分析被引量：5
- 2008年
- 目的分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达，提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识。方法收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿。采用PCR及RT—PCR的方法分析WT1基因及＋KTS（赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸）／-KTS比例；采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子（nephrin，podocin，α-acfinin4，WT1及CD2AP）表达。结果3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁；2例为男性伴泌尿外生殖器异常，1例为男性假两性畸形；临床均表现激素耐药肾病，2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。2例检测到WT1突变，即WT1 IVS9＋5G〉A和WT1外显子91186G〉A杂合突变。足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变；1例无WT1表达，1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同。结论对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变除可能引起＋KTS／-KTS比例异常，还伴有足细胞分子表达异常，从而导致蛋白尿的形成和（或）发展。
- 李建国赵丹丁洁肖慧捷范青锋管娜陈彦张宏文
- 关键词：肾病综合征激素耐药WT1足细胞
- 肾脏病患儿的免疫接种被引量：3
- 2007年
- 预防性的免疫接种（immunization）是减少乃至杜绝传染性疾病发生的重要措施之一，自从实施免疫接种以来，传染性疾病的发病率大大降低。近年来肾脏疾病的就诊率逐渐增高，这类患者往往伴有免疫紊乱而且容易发生感染，感染后又会加重原有病情甚至导致死亡，有资料显示感染已成为终末期肾脏病死亡的第二位原因，迄今为止对于肾脏疾病患儿的免疫接种尚缺乏公认的指导意见，有必要重视肾脏病患儿的免疫接种问题。
- 赵丹丁洁
- 关键词：终末期肾脏病免疫接种患儿感染后疾病发生免疫紊乱
- 多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用被引量：3
- 2012年
- 目的应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术检测COL4A5基因，为x连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法。方法对在北京大学第一医院临床诊断的，并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者，采用反转录（RT）-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COIAA5基因突变。结果患儿l发现COIAA5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COIAA5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COIAA5基因第1、2外显子和COIAA6基因第1、2外显子。这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变。RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致，相互验证补充。结论MLPA可以用于检测COIAA5基因大片段缺失突变，为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法。
- 张琰琴赵丹俞礼霞丁洁王芳
- 关键词：肾炎遗传性突变
- 甘氨酸对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠肾脏非酶糖基化反应的影响
- 目的 通过观察甘氨酸对链脲佐菌素(STZ)诱导糖尿病大鼠糖基化产物表达及肾脏组织病理表现的影响,探讨其对糖尿病肾病的作用及可能机制.方法 8周龄Wistar大鼠STZ造模成功后随机分为糖尿病(DM)组和甘氨酸治疗(DM+...
- 李婧婧张俊清赵丹陈蕾郭晓蕙
- 1个Meckel综合征家系报告
- 赵丹丁洁王芳
- 甘氨酸减少糖基化终产物对链脲佐菌素诱导的糖尿病大鼠肾脏损伤的影响研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨甘氨酸对糖尿病大鼠AGEs及肾脏损伤的影响。方法Wistar大鼠随机分为正常对照(Con)组、正常+甘氨酸(CG)组、糖尿病(DM)组、糖尿病+甘氨酸治疗(DG)组,喂养12周后杀检。检测尿微量白蛋白与肌酐比值(UACR)、血清糖化白蛋白(GB/GALB)及AGEs,观察肾脏组织形态,检测肾组织AGEs、AGEs受体(RAGE)、转化生长因子β1(TGF-β1)表达。结果与Con组比较,DM组UACR、血清GB/GALB和AGEs升高[14.86(6.16,26.75)vs 172。38(38.68,949.42)mg/g,(12.37±0.85)%vs(51.01±14.16)%,(6610.07±996.90)vs(8547.31±875.271),P<0.05],肾小球系膜区扩张,基底膜明显增厚,肾组织AGEs、RAGE和TGF-β21表达增加。与DM组比较,DG组UACR、血清GB/GALB和AGEs降低[172.38(38.68,949.42)vs117.63(20.17,294.48)mg/g,(51.01±14.16)%vs(40.38±10.41)%,(8547.31±875.27)vs(6585.19±1406.13),P<0.05],肾小球系膜区扩张减轻,基底膜厚度下降,肾组织AGEs、RAGE和TGF-β1表达降低。结论甘氨酸可减少STZ大鼠AGEs的产生,抑制肾组织RAGE及TGF-β1的表达,改善肾脏损伤。
- 李婧婧张俊清陈蕾赵丹王紫薇王素霞郭晓蕙
- 关键词：甘氨酸糖基化终产物链脲佐菌素
- 甘氨酸对糖尿病胰岛β细胞炎症和凋亡的影响及机制研究
- 陈蕾张俊清李婧婧王紫薇赵丹郭晓蕙
- 中国第1例Pierson综合征LAMB2基因突变及基因型表型分析
- 赵丹丁洁王芳范青锋管娜王素霞张焱
- 多种连接依赖的探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用
- Alport综合征(AS)是一种以血尿和进行性肾功能衰竭为特点的遗传性疾病,常伴有感应神经性耳聋及眼部异常(前圆锥晶状体,视网膜斑点状改变,白内障),极少数患者可伴有弥漫性平滑肌瘤。该病有三种遗传方式,包括X连锁显性、常...
- 张琰琴王芳丁洁赵丹俞礼霞
- 1例皮肤及肾脏α5(Ⅳ)染色正常的男性X连锁Alport综合征COL4A5基因突变
- 赵丹丁洁王芳刘晓宇俞礼霞
