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杜青

作品数:1 被引量:3H指数:1
供职机构:武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>
发文基金:湖北省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇杜氏肌营养不...
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇肌营养不良蛋...
  • 1篇家系
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇武汉市妇女儿...

作者

  • 1篇朱元洲
  • 1篇刘亚黎
  • 1篇张凌
  • 1篇杜戎
  • 1篇田莉
  • 1篇祝建芳
  • 1篇杜青

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测被引量:3
2014年
目的研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况。方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测。针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性。结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在C.7578G〉C(P.Gin2526His)错义突变,先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了C.7578G^C错义杂合突变。而该突变不存在于118名正常对照者中,限制性内切酶法进一步证实了该结果。Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性。结论该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个C.7578G〉C错义突变,该突变为一新的致病突变。
杜青刘亚黎田莉张凌杜戎朱元洲祝建芳
关键词:杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白错义突变
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