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杜青
杜青
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
武汉市妇女儿童医疗保健中心
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发文基金:
湖北省自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
祝建芳
武汉市妇女儿童医疗保健中心
田莉
华中科技大学同济医学院
杜戎
武汉市妇女儿童医疗保健中心
张凌
武汉市妇女儿童医疗保健中心
刘亚黎
华中科技大学同济医学院
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作者
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朱元洲
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祝建芳
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杜青
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1篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2014
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一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测
被引量:3
2014年
目的研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况。方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测。针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性。结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在C.7578G〉C(P.Gin2526His)错义突变,先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了C.7578G^C错义杂合突变。而该突变不存在于118名正常对照者中,限制性内切酶法进一步证实了该结果。Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性。结论该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个C.7578G〉C错义突变,该突变为一新的致病突变。
杜青
刘亚黎
田莉
张凌
杜戎
朱元洲
祝建芳
关键词:
杜氏肌营养不良
肌营养不良蛋白
错义突变
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