刘浩
- 作品数：9 被引量：34H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金重庆市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新生儿与母亲孕晚期维生素A水平的相关研究被引量：4
- 2018年
- 目的:综合评价新生儿出生时维生素A(vitamin A,VA)水平,探讨其与母亲孕晚期VA水平的相关性。方法:收集2016年10至12月在重庆医科大学附属第二医院出生的正常新生儿脐静脉血及其母亲分娩前静脉血,采用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)法检测血清视黄醇、视黄酯(视黄醇棕榈酰酯和视黄醇乙酸酯)及β-胡萝卜素水平,通过单因素方差分析和多元回归模型分析新生儿与孕母VA水平的相关性。结果:共收集新生儿及孕母82对,新生儿血清视黄醇、视黄醇棕榈酰酯及β-胡萝卜素浓度分别是(0.490±0.129)、(0.016±0.016)、(0.038±0.030)μmol/L,明显低于孕母(0.988±0.268)、(0.319±0.314)、(2.196±2.005)μmol/L(均P=0.000);不同VA营养状况的孕母组间(充足组、不足组及缺乏组),新生儿脐血视黄醇、视黄醇棕榈酰酯及β-胡萝卜素水平有统计学差异(P=0.017、0.044、0.030),孕母VA充足组脐血视黄醇、视黄醇棕榈酰酯、β-胡萝卜素水平均高于VA缺乏组(均P<0.05)。其余各组间比较无统计学意义(P>0.05)。孕母血视黄醇水平为脐血视黄醇、β-胡萝卜素水平的独立影响因素(回归系数b=0.149、0.035;95%CI=0.048~0.251、0.011~0.059)。结论:新生儿VA营养水平总体低于孕母,其视黄醇、β-胡萝卜素水平与孕母视黄醇水平具相关性。
- 刘欢苗静琨余林超周瑾刘浩邹琳杨亭陈洁李廷玉
- 关键词：新生儿视黄醇Β-胡萝卜素
- 气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析
- 2020年
- 目的:应用气相色谱质谱技术(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)对疑似遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMDs)患儿进行检测分析,初步探讨遗传代谢病在重庆地区的发病情况。方法:采用GC-MS对重庆医科大学附属儿童医院2016年5月至2018年5月间的3377例疑似IMDs患儿进行尿有机酸分析,通过尿有机酸检测结果,并结合患儿临床表现、串联质谱及基因结果进行疾病诊断;通过查阅既往病史或电话访问患儿家属获得患儿的发病年龄并进行统计。结果:检出并确诊阳性患儿69例,共20种IMDs,阳性检出率2.04%。其中,氨基酸代谢病30例,以新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)最常见(17,56.7%),其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)(9,30%);有机酸代谢病26例,以甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)最常见(13,46.4%),其次为戊二酸血症I型(glutaric acidemia type I,GA-I)(4,14.3%)及丙酸血症(propionic acidemia,PA)(3,10.7%);脂肪酸代谢病11例,以多种酰基辅酶A缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)最常见(4,36.4%)。在6种常见IMDs中,除7例MMA及1例NICCD、1例GA-I、1例PA患儿的发病年龄在出生后1个月内,其余40例患儿的发病年龄均超过1个月。结论:IMDs并不少见,NICCD、OTC、MMA、GA-I、PA及MADD是重庆地区最常见的遗传代谢病,以新生儿期后起病的患者更多见。
- 刘浩苗静琨余朝文万科星张娟袁召建杨静王冬娟邹琳
- 关键词：遗传代谢病气相色谱-质谱儿童
- 14例单纯型与合并型甲基丙二酸血症的临床资料分析被引量：4
- 2021年
- 目的 :总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因等。方法:分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿临床表现及发病特点,分析首次串联质谱中丙酰基肉碱、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱、尿甲基丙二酸、血同型半胱氨酸、血氨乳酸、血液分析及基因核苷酸结果等。结果:MMA主要表现有喂养困难、反应弱、惊厥及发育迟缓等,发病到治疗及确诊间隔越长,预后较差。实验室检测主要表现高氨血症6例(42.9%)、贫血5例(35.7%)、粒细胞减低7例(50%)、血小板减少5例(35.7%),63.6%的伴同型半胱氨酸血症增高;单纯型全部存在高氨血症;单纯型较合并型MMA患儿丙酰基肉碱及尿甲基丙二酸水平升高而丙酰基肉碱/乙酰基肉碱稍低,均无明显统计学意义;基因核苷酸改变以错义突变为主,其次为插入/缺失及重复。12例头颅MRI/CT结果提示7例脑萎缩、4例脑水肿及1例髓鞘化延迟,2例头颅彩超显示脑室稍增宽。结论:MMA患儿临床表现及实验室检查均缺乏特异性,串联质谱及尿有机酸可进行初步确诊,尽快治疗的同时尽早完善基因确诊。
- 王冬娟刘浩万科星牟琴刘之岱邹琳
- 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症儿童
- 重庆地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及其21-羟化酶基因分析报告
- 邹琳苗静琨万科星张娟何晓燕余朝文陶建刘浩袁召建王明
- 重庆地区新生儿遗传代谢病筛查结果报告
- 目的:统计重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心自2010年5月至2013年6月三年的新生儿遗传代谢病筛查数据,了解重庆地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)...
- 余朝文苗静琨刘浩万可星宋林张娟邹琳
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者流行病学调查
- 重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果。结果①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点。②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9%)为主,c.728G>A突变频率最高(15.9%,14/88),其次为c.158G>A(11.4%,10/88)、c.1197A>T(9.1%,8/88)及c.721C>T(9.1%,8/88)。高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5%)。③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G>A(8/25,32%);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G>A(3/15,20%)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G>A(10/48,20.8%)突变频率最高。结论重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T及c.1197A>T)。
- 王冬娟张娟刘浩杨静万科星袁召建余朝文张大勇刘姗邹琳
- 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿疾病筛查苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定被引量：21
- 2016年
- 目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。
方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。
结果 本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81.6%，分子诊断确诊123例，突变检出率98.4%。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10.6%。基因测序发现2个新突变位点，c.29C〉A和c.361C〉T，其中c.29C〉A的检出率高达7.3% （9/123），可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。
结论 新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。
- 张娟余朝文苗静琨何晓燕刘浩万科星袁召建王明邹琳张鹏辉
- 关键词：葡糖磷酸脱氢酶缺乏葡糖磷酸脱氢酶分子诊断技术突变新生儿筛查
- 新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识被引量：1
- 2021年
- 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。
- 王冬娟刘姗杨静刘浩何晓燕万科星袁召建曲一平欧明才朱文斌王洁赵德华王维鹏王治国邹琳
- 关键词：新型冠状病毒新生儿疾病筛查遗传代谢性疾病
- Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析被引量：1
- 2021年
- 目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(P<0.05或P<0.01),而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高(P<0.05或P<0.01);INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高(均P<0.01);INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高(均P<0.01)。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del(53.19%)最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。
- 刘浩李春李晓文余朝文何晓燕苗静琨
- 关键词：新生儿高通量测序
