王东妮
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中山大学中山医学院眼科学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学更多>>
- 人工智能和区块链技术在生物样本库信息化建设的应用展望被引量：5
- 2021年
- 近年来,使用人工智能(artificial intelligence,AI)技术对临床大数据及图像进行分析,对疾病做出智能诊断、预测并提出诊疗决策,AI正逐步成为辅助临床及科研的先进技术。生物样本库作为收集临床信息和样本供科研使用的平台,是临床与科研的桥梁,也是临床信息与科研数据的集成平台。影响生物样本库使用效率及合理共享的因素有信息化建设水平不均衡、获取的临床及检验信息不完全、各库之间信息不对称等。本文对AI和区块链技术在生物样本库建设中的具体应用场景进行探讨,展望大数据时代智能生物样本库信息化建设的核心方向。
- 王东妮东野枚枚张栩琳杨子英(综述)林浩添
- 关键词：人工智能生物样本库信息化建设区块链
- 先天性隐眼遗传致病基因研究现状
- 2017年
- 先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶内仅有眼球遗迹或完全无眼球.先天性隐眼与遗传致病基因异常密切相关,目前已发现三个隐眼遗传致病基因FRAS1,FREM2,GRIP1分别定位于4号、13号和12号染色体的长臂上.本文回顾近年国内外先天性隐眼的病例报告及遗传学研究成果,对以上三个遗传致病基因的位置结构、功能及突变的研究现状进行总结,为隐眼遗传学发病机制的进一步研究及其在产前诊断中的转化应用提供参考.
- 张夏茵王婧荟龙尔平吴晓航李王婷王东妮林浩添
- 粗糙脉孢菌snRNA基因的克隆及其表达调控研究
- 2015年
- Pre‐m RNA(precursor m RNA)的剪接是真核基因表达中的重要一环,由剪接体复合物(spliceosome)催化完成。小核RNA(small nuclear RNAs,sn RNAs)是剪接体的重要结构和功能组分。本工作首次鉴定了粗糙脉孢菌的U1、U2、U4、U5和U6等sn RNA基因,这些基因除U5为单一拷贝外,其余为多拷贝基因且表达量存在差异。对各基因的近端序列元件(proximal sequence elements,PSEs)的分析显示在大部分基因都存在一段回文的保守序列GTGCAC,荧光素酶报告基因实验证实该序列具有调控部分sn RNA基因转录的功能。我们还通过温度梯度实验检测了stk‐16第三内含子的剪接情况变化,结果提示可变剪接对调节生物可能对不同温度环境的适应具有重要作用。
- 万宇峰郑桂娜张琳沈寒婕陈现云王东妮郭金虎
- 关键词：粗糙脉孢菌可变剪接
