吴志英 作品数:76 被引量:145 H指数:3 供职机构: 浙江大学医学院附属第二医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家杰出青年科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 文化科学 更多>>
携带FTL基因突变的神经铁蛋白病一家系分析 目的:神经铁蛋白病是一种常染色体显性遗传的罕见病,尤其在我国报道甚少。其致病基因是FTL(ferritin light polypeptide-1),该基因突变可导致铁蛋白沉积在大脑的基底节区造成相应的锥体外系症状,部分... 倪旺 吴志英文献传递 浅谈疫情期间网络教学的改革与满意度调查 被引量:6 2020年 目的:研究新型冠状病毒肺炎疫情期间临床医学床边教学方法的改革及其实效。方法:基于互联网+的线上—线下混合式教学培训方法对医学学员开展临床技能操作培训,收集学员满意度调查,对网络培训课程进行匿名评价。结果:学员对网络课程总体满意度达97.4%,包括教学态度、内容、技巧、方法和效果。学员对临床技能培训项目总满意度为98.5%。结论:线上—线下混合式临床床边教学是适合新冠疫情新形势下的医学教育新方法。 谢小洁 唐碧云 邓亚娟 冯力 张莉娜 丰婷婷 吴志英关键词:网络教学 新型冠状病毒 床边教学 应用靶向捕获测序技术对我国肌萎缩侧索硬化患者进行突变筛查 研究背景肌萎缩侧索硬化(amyofrophic lateral sclerosis,ALS)患者存在较强的临床和遗传异质性,目前己报道了24个ALS致病基因,通过传统测序进行基因突变筛查耗时耗力,靶向捕获测序技术可帮助我... 刘志军 陈晟 吴志英文献传递 中国东部汉族肯尼迪病患者临床特点与肌萎缩侧索硬化症患者临床相关性研究 目的:探讨中国东部肯尼迪病(Spinal and bulbar muscular atrophy,Kennedy’s disease,SBMA)患者基因型与临床表型的关系及与肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic la... 倪旺 吴志英文献传递 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展 被引量:1 2023年 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。 张翌 吴志英关键词:发病机制 MLPA技术在中国肝豆状核变性患者基因诊断中的应用 目的:肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,其致病基因为ATP7B,编码一种铜转运ATP7B酶,主要司体内排铜功能。ATP7B蛋白功能缺陷将导致大量的铜蓄积于体内的组... 陈宇超 余昊 王柔敏 谢娟娟 倪旺 章悦 董毅 吴志英双一流背景下卓越医学研究生培养体系构建与实践——以浙大二院为例 被引量:1 2020年 为响应双一流建设,浙大二院创新研究生培养体系,以研究生医学教育改革和人文教育为引领,构建"国际化教育平台"和"智能信息化平台",促进医学、工学、信息学交叉,培养卓越医学人才。 单鹏飞 张灵妲 邓亚娟 禹华良 谢小洁 王凯 吴志英 王建安关键词:医学教育 信息化 非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病临床及基因突变特点分析 目的 :非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLA2G6-Associated neurodegeneration,PLAN)是一种PLA2G6基因突变导致的以锥体外系症状为主的神经遗传变性病,影像学表现为小脑萎缩、基... 陈熠君 吴志英我国肯尼迪病与肌萎缩侧索硬化患者临床特征比较 研究背景和目的探讨我国肯尼迪病(spinal and bulba r muscular atrophy,SBMA)患者与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者疾病特点的异... 倪旺 吴志英文献传递 中国家族性阿尔茨海默病致病突变筛查 目的 :筛查中国FAD患者致病突变,阐明其基因突变特点,了解靶向二代测序在中国FAD患者中基因诊断的效率。同时进行基因型与表型关联分析,以期在临床上对FAD的诊断和预后提供帮助和指导。方法 :本研究总共募集15例中国FA... 江斌 陶青青 吴志英