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DNA聚合酶γCAG重复序列多态性与男性不育的关系: 张静蒋卫军周青吴秋月李天赋张翠李卫巍张明超夏欣一

乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究被引量：1: 2016年; 目的：探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法：采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44（28.45±4.38）岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35（28.30±3.46）岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果：病例组和对照组精子浓度[（32.32±45.49）×10~6/ml vs（72.77±45.21）10~6/ml]、前向运动精子百分率[（15.29±5.06）%vs（42.02±9.04）%]、卵泡刺激素水平[（14.69±12.37）U/L vs（4.72±2.51）U/L]差异有统计学意义（P均〈0.01）,其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应（D＇=0.998,r_2=0.05）,但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论：NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。; 蒋卫军刘帅妹曹芳张静倪梦霞周青朱培冉李卫巍吴秋月曹进李伊夏欣一张双全; 关键词：男性不育单核苷酸多态性

雄激素受体基因多态性与男性不育相关性研究进展被引量：3: 2016年; 雄激素受体(AR)是一种依赖配体的反式转录调节蛋白,参与雄激素的生理调节功能,其广泛存在于机体的各个组织,属于核受体超家族中的类固醇受体,在精子发生的过程中发挥重要的作用。雄激素通过与AR的结合,启动靶基因的表达,参与精子发生。AR基因多态性会改变自身结构,影响其与雄激素结合的亲和力,使雄激素下游靶基因不能够转录表达蛋白。随着DNA测序技术的发展,研究AR基因多态性与男性不育之间关系成为一大热点。本文主要综述AR基因多态性与男性不育之间的相关性。; 周青吴秋月夏欣一许豪勤; 关键词：雄激素雄激素受体精子发生男性不育

一个中国家系中发现PKD1上的新突变导致多囊肾: 李卫巍周青李天赋蒋卫军张静吴秋月张翠张明超崔英霞李晓军夏欣

FSHB基因G-211T和FSHR基因G-29A,919A>G,2039A>G多态性与男性不育的相关性研究: 男性不育是一种复杂的疾病,可由遗传、发育、内分泌、环境因素等导致,甚至病因不明。FSHB(rs10835638)和FSHR(rs6165,rs6166,rs1394205)基因可能会影响到正常的精子发生过程与男性生殖功能...; 吴秋月张静朱培冉蒋卫军刘帅妹倪梦霞张明超李卫巍周青夏欣一; 关键词：FSH FSHR 男性不育 META-分析; 文献传递

常染色体显性先天性后极性白内障一家系晶状体蛋白基因突变分析被引量：4: 2015年; 目的检测一个常染色体显性先天性后极性白内障家系的晶状体蛋白（CRYAB）基因突变,并分析其与白内障的关系。方法收集该家系患者及健康者外周血标本并抽提基因组DNA。通过PCR扩增及DNA测序对常染色体显性先天性后极性白内障患者的23个候选基因进行筛选,并以体检健康者作为健康对照。用Prot Scale和Prot Param在线软件比较分析野生型和突变型αB-晶状体蛋白结构与功能,结合患者临床数据和裂隙灯照片进行综合分析。结果家系中所有患者8~10岁开始出现视力下降,均在晶状体后极存在单一且界限清晰的混浊,直径0.5~3 mm。DNA测序证实患者携带全新的CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G）,导致氨基酸P20R的改变。该家系中健康人和200例体检健康者未发现此突变,排除单核苷酸多态性（SNPs）的可能。生物信息学软件分析结果表明P20R突变改变了αB-晶状体蛋白的生化性质。结论从一个家系常染色体显性先天性后极性白内障中发现了CRYAB杂合错义突变（c.59C〉G,p.P20R）,此突变与先天性白内障相关。; 张翠张静蒋卫军李天赋周青安丽梅李卫巍吴秋月崔英霞薛春燕张双全夏欣一许豪勤许晓风

FSHB基因G-211T和FSHR基因G-29A,919A>G,2039A>G多态性与男性不育的相关性研究: 男性不育是一种复杂的疾病,可由遗传、发育、内分泌、环境因素等导致,甚至病因不明.FSHB(rs10835638)和FSHR(rs6165,rs6166,rs1394205)基因可能会影响到正常的精子发生过程与男性生殖功能...; 吴秋月张静朱培冉蒋卫军刘帅妹倪梦霞张明超李卫巍周青夏欣一; 关键词：FSH FSHR 男性不育 META-分析

CYP1A1 rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究被引量：2: 2016年; 目的：探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因（CYP1A1）rs4646422位点（G〉A）单核苷酸多态性之间的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49（29.42±5.09）岁]男性不育患者与442例[年龄23~47（28.62±4.46）岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果：与野生纯合型GG比较,杂合型AG（OR=1.06,95%CI：0.81~1.38）和纯合突变型AA（OR=1.11,95%CI：0.56~2.21）与男性不育无相关性。将突变型等位基因A（OR=1.06,95%CI：0.85~1.32）与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论：CYP1A1基因（rs4646422）单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。; 周青朱培冉张明超张静蒋卫军倪梦霞刘帅妹吴秋月李卫巍许豪勤夏欣一; 关键词：细胞色素P4501A1 男性不育单核苷酸多态性

一个新发生的COL2A1基因突变致儿童Perthes病: 目的:Perthes病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病。研究认为Perthes病是一个多种因素共同作用的复杂疾病,Ⅱ型胶原基因突变可能是引起Pert...; 李卫巍倪梦霞刘帅妹朱培冉吴秋月张静蒋卫军周青夏欣一; 关键词：PERTHES病点突变; 文献传递

雌激素受体α基因多态性与男性不育关系的Meta分析被引量：4: 2015年; 目的:运用Meta分析的方法系统评价雌激素受体α基因多态性2位点(rs2234693和rs9340799)与男性不育的相关性。方法:检索Pub Med、EMABSE、万方、中国知网等数据库,初筛得到文献24篇,对符合纳入标准的文献使用Stata 11.0软件在4个模型中进行分析,计算优势比值及95%可信区间评价其关联度,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果:共纳入6篇病例-对照研究,包括774名患者和841名健康对照者。Meta分析结果显示rs2234693基因的3种模型CC vs.TT(OR=0.72,95%CI:0.54-0.96)、CT vs.TT(OR=0.74,95%CI:0.58-0.94)和(CC+CT)vs.TT(OR=0.73,95%CI:0.58-0.91)有明显相关性,提示原发性不育的风险降低。而rs9340799基因2种模型AA vs.GG(OR=1.67,95%CI:1.21-2.32)和AA vs.(GA+GG)(OR=1.63,95%CI:1.32-2.03)也有明显相关性,提示男性不育的风险显著增加。结论:rs2234693 CC基因型可以降低男性不育的危险性,而rs9340799 AA基因型可能与男性不育相关。; 李天赋周青张翠蒋卫军吴秋月李卫巍许豪勤夏欣一; 关键词：雌激素受体Α 男性不育基因多态性

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周青

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