公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型: 2012年; 目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。; 张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓; 关键词：DNA突变分析土家族

急性视网膜坏死综合征全玻璃体切除的治疗效果: 2009年; 目的探讨急性视网膜坏死综合征（ARNS）全玻璃体切除手术的治疗效果。方法对2003年3月至2006年10月。共连续17例（17只眼）ARNS患者在我科做了玻璃体手术。伴有视网膜脱离13例，无视网膜脱离4例。所有患者均采用全玻璃体切除术，剥离视网膜前膜和坏死视网膜，部分病人做了松解性视网膜切开或切除，用重水压平视网膜后眼内光凝或直接眼内光凝，气依交换后，用C3F8填充2例和用硅油填充15例。取出以前环扎带1例和做环扎1例。结果追踪时间至少半年，除膨胀气体填充的2例手术失败外，其余15例患者在术后1～12月顺利取出硅油，视网膜保持复位。最后一次随访最好矫正视力：光感至指数4例，0．2-0．3者5例，0．5～0．7者5例，≥1者3例。结论全玻璃体切除术、眼内光凝和硅油填充治疗ARNS具有良好地手术效果。; 刘文易长贤黄素英李梅张少冲肖潇; 关键词：急性视网膜坏死综合征视网膜脱离眼内光凝硅油

FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用被引量：1: 2013年; 目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。; 肖潇陈娟蒋玮莹; 关键词：血友病B 外显子 DNA突变分析

全选清除导出

共1页<1>

肖潇