何威
- 作品数：3 被引量：35H指数：3
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京军区医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 他克莫司治疗儿童难治性肾病综合征191例被引量：23
- 2015年
- 目的 探讨他克莫司（TAC）治疗儿童难治性肾病综合征的临床疗效。方法 选择2010年1月至2013年12月在南京军区南京总医院儿科住院的难治性肾病综合征患儿191例，其中激素依赖型101例、激素耐药型73例、频繁复发型17例。每例患儿均使用TAC，在用药过程中监测 TAC血药浓度，并根据不同情况减量使用糖皮质激素及停用相关其他免疫抑制剂。分别于治疗前和治疗4周、8周观察相关临床和实验室检测指标的变化。结果 191例患儿经TAC治疗8周后总缓解率达86.9%（166/191例），最早显效时间6 d，治疗后血浆清蛋白、血脂等临床生化指标明显改善，差异均有统计学意义（P 均 〈0.01），蛋白尿明显减轻（t=20.14，P 〈0.01）。191例中有 115例行肾活检，其中微小病变型（MCN）疗效最好，缓解率达 90.5%（19/21例），其次为系膜增生性肾小球肾炎（MsPGS），缓解率达87.7%（57/65例），局灶节段性硬化（FSGS）、膜性肾病（MN）、膜增生性肾小球肾炎（MPGN）也有不同程度缓解。本组病例有32例测定 TAC 药物代谢基因型P450Cyp3A5，3/3型和1/3型合并在一起总缓解率为75.0%（21/28例），而4例1/1型治疗4周无一例缓解。本组病例治疗过程中不良反应较少，多为轻微消化道症状、一过性肾功能损害、血糖异常、头痛、烦躁及肢体疼痛等，不影响治疗进程。结论 针对儿童难治性肾病综合征的治疗，TAC是一种不良反应少、有临床疗效的强效免疫抑制剂，有着良好的应用前景。
- 吴晓明何威高远赋樊忠民高春林魏伟彭洪军孙涛张沛马上茹史卓杨晓周昱夏正坤
- 关键词：他克莫司儿童肾病综合征
- Alport综合征家系的基因突变及临床表型分析被引量：7
- 2016年
- 目的 Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾小球疾病,且目前认为有3种遗传方式,文中分析AS家系的基因突变特征,总结临床表型特点。方法应用二代测序外显子序列捕获技术对30例确诊或疑似AS患儿的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因进行测序,对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证;并经Provean对基因突变进行蛋白功能预测。收集临床资料,并结合基因突变结果进行分析。结果 30例患儿经基因测序后均可明确诊断为AS。其中常染色体隐性遗传4例,均为男性患儿;X连锁显性遗传26例,男性患儿16例,女性患儿10例。二代测序结果共检测出不同的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变35个,其中包括错义突变19个、同义突变2个、剪切位点突变4个、无义突变3个、插入突变2个、缺失突变4个、复杂突变1个。通过Sanger测序对家系成员进行验证,结果发现20个突变来源于母亲、8个突变来源于父亲、8个为新生突变、1个先证者纯合基因突变分别来自父母双方、1个突变来源不详。30例患儿均以血尿和(或)蛋白尿起病,17例患儿合并阳性家族史,1例合并高频神经性耳聋,无患儿出现眼部病变及肾功能不全。23例患儿行肾穿刺活检,光镜可见肾小球微小病变为13例,系膜增生性病变10例。电镜下,仅9例表现为肾小球基膜致密层分层撕裂等AS典型改变。结论 AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。AS患儿病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,肾外表现少见。
- 何威高春林夏正坤
- 关键词：ALPORT综合征基因型临床表型
- 常见遗传性肾小球疾病的研究进展被引量：7
- 2015年
- 遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。
- 何威夏正坤高春林
- 关键词：ALPORT综合征
