李明发
- 作品数：36 被引量：121H指数：6
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- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省卫生厅资助项目铁道部科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 聚合酶链反应检测解脲脲原体的研究被引量：20
- 1995年
- 鉴于临床迫切需要建立特异、敏感、快速的实验诊断方法，从解脲脲原体（ＵＵ）基因组保守区域选择一对寡聚核甘酸引物建立检测ＵＵ的聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，扩增产物片段为１８６ｂｐ，同时采用ＰＣＲ法和培养法对５２份孕妇宫颈分泌物检测。结果ＰＣＲ检出率（７５％）明显高于培养法检出率（２９％），经统计学配对计数资料χ￣２检验有显著性差异（Ｐ＜０．０２５）。研究表明：ＰＣＲ具有特异、敏感、快速等优点，是临床检测ＵＵ切实可行的方法。
- 程云英李明发周怀君项风青单祥年
- 关键词：解脲支原体聚合酶链反应孕妇宫颈分泌物
- 性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究
- 1993年
- 近年来,随着医疗卫生事业的迅速发展,各种传染病,流行病等都得到不同程度的控制,而遗传病不但没有有效的治疗方法,且在检测上也有一定的困难。80年代国际上利用基因探针从DNA水平直接测定基因型来诊断遗传病,使基因诊断由理想变为现实。
- 张丽珊高翼之李明发黄鹰王世浚陈玉心张继斌
- 关键词：基因诊断BMDDMD产前诊断隐性遗传病基因探针
- 反向遗传学的范例——Duchenne型肌营养不良症研究进展
- 1989年
- Duchenne型肌营养不良症的反向遗传学研究已从人胎骨骼肌cDNA完整文库中克隆到DMD位点完整的cDNA分子,长14kb。分子杂交揭示其相应的基因组位点长约2000kb,由约60个外显子组成。同时发现DMD位点内分子水平的亚显微缺失是该位点的主要突变方式之一,并有广泛的异质性。DMD家系的RFLP连锁分析已为检出DMD携带者和产前基因诊断提供了有效的手段。一系列证据表明DMD位点的蛋白质产物为约400kd的dystrophin。
- 李明发高翼之
- 关键词：肌营养不良症反向遗传学遗传学
- 人类DNA错配修复系统与肿瘤被引量：6
- 1998年
- 人类ＤＮＡ错配修复系统与肿瘤李明发何友吉苏占海遗传物质的突变是导致人类许多疾病（包括肿瘤）的主要原因，而引起遗传物质突变的直接诱因是不同类型的ＤＮＡ损伤。其中多种原因造成的ＤＮＡ双链分子的碱基错配是导致突变的主要ＤＮＡ损伤类型之一［１］。大量研究表明...
- 李明发何友吉苏占海
- 关键词：肿瘤DNA
- 胃癌中p53基因杂合性丢失的研究
- 1996年
- 目的：了解ｐ５３基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法：应用位于１７ｐ１３区域的ｐ５３ｃＤＮＡ探针和ｐＹＮＺ２２ＶＮＴＲ探针，对胃癌及癌旁正常组织基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。结果：在２２例胃癌中，１２例正常组织被检出有杂合性，其中６例标本癌组织发生了杂合性丢失，检出率为５０％。
- 吴国俊李明发单祥年余龙赵寿元
- 关键词：胃癌P53基因杂合性丢失病理
- 应用PCR产物直接银染测序技术检测大肠癌p53基因点突变被引量：6
- 1998年
- 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ结合ＰＣＲ产物直接银染测序技术对２４例大肠癌ｐ５３基因第５～７外显子进行点突变的研究。结果检出５例（２６７％）阳性，均为错义突变；其中３例为碱基ＧＣ到ＡＴ的转换，１例为ＧＣ到ＴＡ的颠换，另１例为ＡＴ到ＣＧ的颠换，后者尚未见报道。突变位点分布在ｐ５３基因第１４１、１７５、２４５、２４８和２５８位密码子，其中４例发生在ＣｐＧ位点。本文对ｐ５３基因点突变谱的分析为大肠癌的病因学研究提供了科学依据，并讨论了ＰＣＲ产物直接银染测序技术的优越性。
- 何友吉李明发单祥年
- 关键词：大肠癌P53基因点突变
- 解脲支原体与胎儿宫内发育迟缓关系的探讨被引量：40
- 1999年
- 目的探讨孕妇感染解脲支原体对胎儿宫内发育的影响。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分别对新生儿出生体重小于２５００ｇ的５０例孕妇的宫颈分泌物、新生儿脐血及胎盘（试验组）和正常新生儿出生体重的５０例孕妇的宫颈分泌物、新生儿脐血及胎盘进行解脲支原体检测（对照组），并对两例胎盘进行常规病理检查。结果试验组新生儿脐血、胎盘解脲支原体的感染例数（３３例）明显高于对照组（７例），两者比较，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。两组宫颈分泌物感染例数比较（３７例∶３０例），差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。试验组有１２例发生胎盘绒毛膜羊膜炎，而对照组仅有４例，两者相比，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。试验组胎盘病理检查显示，解脲支原体感染的胎盘有绒毛膜羊膜炎１０例；无解脲支原体感染的胎盘有绒毛膜羊膜炎３例，两者比较，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论解脲支原体可感染胎盘、脐血，影响胎儿宫内发育，是造成胎儿宫内发育迟缓的原因之一。
- 周怀君李明发程云英单祥年
- 关键词：胎儿宫内发育迟缓解脲支原体
- 用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
- 1990年
- 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。
- 李明发高翼之张志平王世浚
- 关键词：BECKER型肌营养不良症限制性片段长度多态性分子杂交
- 三个X-连锁肌营养不良症家系的RFLP连锁分析被引量：1
- 1991年
- 作者采用DMD基因位点内部和两翼连锁DNA探针对3个中国人家族性DMD/BMD家系进行了RFLP单体型连锁分析。结果表明利用该分析方法对女性个体的携带者风险估计,其准确性较单纯的系谱分析和(或)非特异性生化指标的检测大大提高。提示对于仅有1代多个发病个体的DMD/BMD家系,RFLP连锁分析有可能追溯到突变基因的起源。
- 李明发高翼之张志平张芹张丽珊王世浚
- 关键词：肌营养不良症
- 三例46,XX男性的分子遗传学分析被引量：5
- 1991年
- 采用Y-特异性DNA探针对3例46,XX男性进行了Southern印迹分析,结果表明,2例典型的46,XX男性基因组DNA中存在有Yp-特异性DNA序列,而在1例伴有尿道下裂的46,XX男性基因中未发现有任何可检测的Y-DNA序列。前者的病因可能是X和Y染色体间发生了异常交换,使患者基因组中携带有包括睾丸决定因子在内的Yp-DNA序列,并表现为男性,后者则可能因基因突变等遗传机制引起。
- 陈金东单禅年鲁晓諠李明发蒋清王世浚
- 关键词：Y染色体染色体畸变病理分子遗传学
