李永全
- 作品数：8 被引量：2H指数：1
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- 两种不同易位型的先天愚型被引量：1
- 1989年
- 一、连续三代遗传的14/12易位先天愚型(先证者),男,1(1/2)岁,第4胎,足月顺产。发育迟缓,4个月抬头,1岁会坐不会走,未会叫爸妈。体重8kg,身长73.5cm,头围44cm。典型先天愚型面容(眼距宽、外眦上斜、塌鼻梁、口半张、舌外伸、小耳垂并耳廓畸形)。心肺腹阴性。
- 陈犇李永全叶江霞梁晏青
- 关键词：先天愚型易位型耳廓畸形先证者足月顺产外眦
- 人工授精的临床与优生研究——兼论人类精子库的建立
- 1990年
- 本文报道AID 113人次,其中优生性AID 6人,治疗性AID107人次。人类精子库建立前后各获得26与24孕次,妊娠者周期妊娠率各为53％与48.8％。治疗性AID流产率为12.5％。新鲜精液与冷冻精液效果近似。授精时间以宫颈评分≥八分时进行,辅以观察BBT的变化。AID期间加用克罗米芬、HCG或/及孕酮可提高妊娠率。术后加强监护可预防流产。经过慎重考虑,迫切要求生育的AID夫妇,心理学上不会产生损害。优生性AID可达到消除劣质,扩展优质人口的目的。
- 潘超仁周汝滨廖霞叶江霞李永全陈小萍陈奔张梅芬
- 关键词：人工授精人类精子库
- 孕早期绒毛染色体产前诊断中的染色体粉碎化(Pulverization,Prz)
- 1989年
- 本文首次发现孕早期绒毛染色体的Prz现象,并对胎儿绒毛染色体的Prz原因进行讨论。
- 李永全叶江霞陈犇黄诗眷
- 关键词：产前诊断分娩史秋水仙素
- 原发性闭经患者的异常核型与表型关系的探讨及1例新核型的发现被引量：1
- 1992年
- 对63例原发闭经患者行临床检查和细胞遗传学分析,发现异常核型26例。计有7种异常核型:45,X;45,X/46,XX;45,X/46,X,i(Xq);47,XXX;46,XY;46,X,-X,-21,+der(X)(pter→cen→q24),+t(Xqter→Xq24::21 P11→cen→21qter)和46,X,t(X;3)(Xpter→Xq26::3P23→3Pter;3qter→3P23::Xq26→Xqter)。后一种核型为世界首例报道。对异常核型的成因及异常核型与表型之间的关系进行了讨论。
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- 关键词：细胞遗传学闭经染色体组型
- 184例流产及不孕夫妇的细胞遗传学研究
- 1986年
- 随着细胞遗传学的发展,文献报道自发性流产、死胎、不孕症及原发性闭经患者中均有染色体异常发现。
- 潘超仁张梅芬李永全陈犇廖霞陈小萍
- 关键词：自发性流产显带滑胎平衡易位过期流产
- 早孕胚胎绒毛染色体检查及异常核型病例的家系追踪观察
- 1989年
- 本文采用早孕期绒毛直接制备染色体 G 带方法对100例人工流产早孕胚胎绒毛染色体作了检查及异常核型分析。在制片成功的87例中发现染色体异常4例,自发畸变率为4.8%。对异常病例的病因作了讨论。
- 陈犇叶江霞李永全张凤兰梁晏青
- 关键词：异常核型染色体检查显带畸变率标本取材
- 同形双着丝点X染色体1例
- 1991年
- 患儿,女,14岁,因身材矮小就诊.患儿为第8胎第3产,足月顺产,出生时体重2.75kg,无手,足背水肿,3岁前生长发育尚正常.但俟后生长迟滞,发育明显低于同龄儿童,学习成绩中等.未有月经初潮.外祖父母为姑表兄妹(已故).生子女9人,除患儿母亲外,皆于10岁前夭折.患儿的双亲及2个哥哥表型及智力正常(图1).母亲自然流产2次.生育患儿年龄为34岁.查体:发育中等.营养好.回答问题确切.身高132cm.体重35kg.上下肢血压正常,发际稍低.无颈蹼和肘外翻.无腋毛和阴毛.乳房未发育,乳距增宽。
- 陈犇李永全梁晏清
- 关键词：双着丝点下肢血压外祖父母同龄儿童肘外翻
- 45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨
- 1992年
- 本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。
- 李永全陈犇潘超仁周汝滨廖霞陈小萍梁晏青
- 关键词：TURNER综合征细胞遗传学核型
