何昕
- 作品数：5 被引量：12H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅二医院（第二临床学院）更多>>
- 发文基金：湖南省研究生科研创新项目中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- NRG1基因多态性与部分性癫痫易感性关系的研究被引量：1
- 2015年
- 目的研究湖南地区汉族人群神经调节因子1(NRG1)基因多态性与部分性癫痫易感性的关系。方法应用病例对照遗传关联研究设计,采用PCR-LDR技术检测方法,检测并分析167例部分性癫痫患者和150例性别、民族匹配的正常对照者中NRG1基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点与部分性癫痫发病的关联。结果 NRG1基因的1个SNP多态性位点与部分性癫痫关联(rs35753505,T>C,P=0.018),且突变纯合子C/C携带者患部分性癫痫的危险是野生型纯合子T/T的2.217倍。然而,其余2个SNPs与部分性癫痫不相关。结论携带SNP rs35753505突变纯合子型C/C基因型者部分性癫痫的易感性增加,NRG1基因多态性可能与部分性癫痫发病机制相关。
- 朱文叶江沛李焕德何昕张丽虹党瑞丽
- 关键词：部分性癫痫颞叶癫痫基因多态性
- 维生素D与代谢综合征的关系及机制研究进展被引量：1
- 2014年
- 维生素D(VD)是一种重要的脂溶性维生素,研究表明其不仅与维持体内钙磷电解质平衡及骨代谢有关,较低的VD水平还会增加心血管疾病和糖尿病、肥胖及血脂异常等代谢性疾病的风险。代谢综合征是以多种代谢性疾病合并出现为临床特点的一组临床症候群,其与VD的相关性也日益引起国内外的重视。本文将从VD与代谢综合征的相互关系及其作用机制等方面进行综述,阐述VD与代谢综合征发病过程之间的作用关系,为临床合理补充VD以改善代谢综合征的发病及进程提供一定的依据。
- 曹玲娟江沛李焕德何昕朱文叶
- 关键词：维生素D代谢综合征胰岛素抵抗肥胖脂代谢异常高血压
- 维生素D在神经发育中的作用被引量：9
- 2014年
- 维生素D(VD)是人体不可缺少的重要物质,近10年的研究显示VD还是一类神经活性甾体,在神经系统中扮演着重要角色,如影响脑内神经递质、促进脑内神经元分化和轴突生长、调控脑内钙信号、抗氧化以及调节脑内神经营养因子等。VD缺乏或代谢异常都有可能导致这些作用发生异常,进而影响脑部正常发育及功能,因而VD在神经发育中的作用越来越受到重视。本文就近年来关于VD对神经发育影响的研究进行综述。
- 何昕江沛李焕德薛莹党瑞丽
- 关键词：维生素D脑部发育
- 淀粉蛋白前β位分解酶1基因多态性与癫痫易感性的关系被引量：1
- 2017年
- 目的分析淀粉蛋白前β位分解酶1(BACE1)基因多态性与癫痫易感性的关系。方法选取湖南地区238例癫痫患者为观察组(男129例,女109例)、体检健康者211例为对照组(男104例,女107例),均为汉族,采用PCR-连接酶检测反应(LDR)检测BACE1基因rs535860、rs525493、rs638405位点的多态性,分析其与癫痫发病的关系。结果观察组BACE1基因rs535860基因型AT频率高于对照组(P=0.041),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的个体癫痫发病风险是野生AA基因型的1.005倍(95%CI:0.382~2.616,P=0.048);两组BACE1基因rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均>0.05)。观察组男性癫痫患者BACE1基因s535860基因型AT频率高于对照组男性人群(P=0.004),携带至少1个突变等位基因T(AT+TT)的男性个体癫痫发病风险是野生AA基因型的2.585倍(95%CI:1.310~5.140,P=0.006)。两组男性人群BACE1基因rs525493、rs638405及女性人群rs535860、rs525493、rs638405的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 BACE1基因rs535860突变杂合子AT基因型与癫痫的发病有关,在男性群体中更为显著。
- 王海东江沛何昕宋兴发
- 关键词：癫痫基因多态性性别差异汉族
- 维生素D在神经发育中的作用
- 维生素D(Vitamin D,VD)是人体不可缺少的重要物质,近十年的研究显示VD还是一类神经活性甾体,在神经系统中扮演着重要角色,如影响脑内神经递质、促进脑内神经元分化和轴突生长、调控脑内钙信号、抗氧化以及调节脑内神经...
- 何昕江沛李焕德薛莹党瑞丽
- 关键词：维生素D脑部发育
