您的位置: 专家智库 > >

邓伟平

作品数:38 被引量:207H指数:5
供职机构:广东省人民医院更多>>
发文基金:广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 35篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 36篇医药卫生

主题

  • 14篇基因
  • 12篇突变
  • 8篇斑驳病
  • 7篇家系
  • 6篇KIT基因
  • 5篇皮肤
  • 5篇基因突变
  • 4篇色素异常
  • 4篇表皮
  • 3篇对称性
  • 3篇性病
  • 3篇遗传性
  • 3篇遗传性对称性...
  • 3篇异常症
  • 3篇支原体
  • 3篇支原体感染
  • 3篇色素异常症
  • 3篇体感
  • 3篇突变位点
  • 3篇位点

机构

  • 30篇广东省人民医...
  • 7篇中山大学附属...
  • 6篇南方医科大学
  • 4篇广东省人民医...
  • 3篇中山大学
  • 3篇广东省医学科...
  • 2篇广州市第一人...
  • 2篇中山医学院
  • 1篇济宁医学院
  • 1篇中山大学孙逸...
  • 1篇广东省皮肤性...

作者

  • 37篇邓伟平
  • 7篇陆春
  • 7篇黄跃深
  • 6篇李喜英
  • 5篇刘香
  • 5篇王蕾
  • 5篇朱国兴
  • 4篇冯佩英
  • 3篇林群娣
  • 3篇李敏
  • 3篇张露霞
  • 3篇丁街生
  • 3篇王群
  • 2篇万建绩
  • 2篇彭琛
  • 2篇万建勣
  • 2篇戴少霞
  • 2篇王建琴
  • 2篇陈敏华
  • 2篇胡峥峥

传媒

  • 6篇中国皮肤性病...
  • 5篇临床皮肤科杂...
  • 5篇中华医学遗传...
  • 5篇国际皮肤性病...
  • 4篇岭南皮肤性病...
  • 2篇实用医学杂志
  • 2篇广东医学
  • 2篇中国麻风皮肤...
  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇国外医学(皮...
  • 1篇中国病理生理...
  • 1篇中山大学学报...
  • 1篇第四届中国西...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2019
  • 1篇2017
  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 5篇2013
  • 3篇2012
  • 1篇2011
  • 3篇2007
  • 5篇2006
  • 3篇2005
  • 4篇2004
  • 3篇2002
  • 1篇2001
  • 3篇2000
  • 1篇1997
38 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
中国一斑驳病家系KIT基因突变位点与临床表型相关性的研究
李喜英胡峥峥张露霞彭琛邓伟平
激光包皮环切术治疗伴包皮过长的尖锐湿疣35例疗效分析被引量:1
2006年
目的:探讨CO2激光包皮环切术是否能降低伴包皮过长的尖锐湿疣(CA)患者的复发率。方法:将门诊70例伴有包皮过长CA患者随机分为CO2激光包皮环切手术组与常规治疗对照组各35例,比较其近期及远期复发率。结果:两组治愈后近期复发率手术组为11.4%,对照组为28.6%;远期复发率手术组为14.3%,对照组为42.9%。手术组近期及远期复发率均明显低于治疗组(P<0.05)。结论:CO2激光包皮环切术能有效降低伴有包皮过长CA患者的复发率。
黄跃深邓伟平万建勣
关键词:激光包皮环切术尖锐湿疣
NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道被引量:3
2013年
目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3~1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。
邓佳邓伟平钟诚胡彬王一鸣
关键词:基因DE
大剂量静脉注射免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗52例重症药疹的临床分析
重症多形红斑型药疹、中毒性表皮坏死松解型药疹、剥脱性皮炎型药疹等重症药疹是皮肤科住院患者中,病情较急进、治疗较棘手、预后可能较著的一组危重疾病,常规治疗多单独应用糖皮质激素,疗效不尽理想,并且常发生糖皮质激素导致的符种严...
邓伟平王群丁街生黄跃深万建绩
关键词:重症药疹免疫球蛋白糖皮质激素静脉注射
文献传递
皮肤病住院患者死亡原因分析被引量:3
2002年
目的:探讨皮肤病住院患者死亡病例的死亡原因。方法:收集 1985年-2000年我院皮肤病患者死亡病例23例,对其致死原因和相关因素进行分析。结果:致死原因依次为感染,呼吸衰竭,合并肿瘤以及心脏病变等。结论:皮肤病住院患者死亡病例中感染是导致死亡的首要原因。
邓伟平王蕾
关键词:皮肤病住院患者死亡病例致死原因心脏病变呼吸衰竭
斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展被引量:1
2012年
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑。白斑内黑素细胞缺失。目前研究表明,胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关,KIT基因突变是斑驳病的致病基因,KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异。概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系。
李喜英刘香邓伟平
关键词:斑驳病基因KIT突变
Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例
2007年
先证者(Ⅲ8)女,26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱,每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒,起疱和瘙痒夏季明显加重,冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹,同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹,并缓慢增大至直径约10mm大小。查体:发育正常,智力正常。
邓伟平陆春朱国兴陈敏华黄跃深马寒冯佩英李小红
关键词:显性营养不良型大疱性表皮松解症四肢关节部位家系白色丘疹先证者粟丘疹
遗传性对称性色素异常症患者的ADAR基因c.2633_2634del CT新变异被引量:2
2019年
目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者的遗传学病因.方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异.结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异,该变异导致蛋白质翻译提前终止,在100个正常对照均未发现该变异,例2的ADAR基因未发现致病性变异.对ADAR基因c.2633_2634del CT(p.Ser878fs)缺失变异进行功能学预测,结果提示为致病性变异,变异后的蛋白丢失了1个催化结构域导致功能异常.结论ADAR基因的第8外显子c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异可能是例1的遗传学病因.
郑灵燕袁萍邓伟平
关键词:遗传性对称性色素异常症
父子二代同患脓疱型银屑病2例
2001年
王蕾邓伟平
关键词:脓疱型银屑病遗传学迪银片雷公藤多甙
斑驳病的一种新的KIT基因突变被引量:5
2005年
目的研究1个斑驳病家系先证者及其母亲的基因突变情况。方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断。采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对1个斑驳病家系进行基因突变检测。结果家系中先证者存在KIT基因第1833位G>A,导致V604I。100名健康对照者及其它家庭成员不存在此突变。结论V604I是引起该家系临床表型的原因。
邓伟平陆春朱国兴林群娣冯佩英
关键词:斑驳病KIT基因基因突变电镜检查
共4页<1234>
聚类工具0