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谢飞

作品数:2 被引量:0H指数:0
供职机构:第三军医大学更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 1篇点突变
  • 1篇食管
  • 1篇食管小细胞癌
  • 1篇鼠模型
  • 1篇听力
  • 1篇突变研究
  • 1篇综合征
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞癌
  • 1篇小鼠
  • 1篇小鼠模型
  • 1篇小细胞
  • 1篇小细胞癌
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇分子
  • 1篇分子靶
  • 1篇分子靶向
  • 1篇分子靶向治疗

机构

  • 2篇第三军医大学
  • 1篇华中科技大学

作者

  • 2篇谢飞
  • 1篇王勇
  • 1篇郭科男
  • 1篇王露露
  • 1篇孙宇
  • 1篇徐凯

传媒

  • 1篇陆军军医大学...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2014
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型的构建及听力表型初步研究
2023年
目的制备人Waardenburg综合征点突变SOX10 p.R106W小鼠模型,比较分析该突变在小鼠、小型猪及人中诱发的听觉功能表型的异同。方法通过比对人、猪和小鼠的SOX10编码蛋白的氨基酸序列,找到与人SOX10 p.R106W突变所对应的小鼠Sox10基因同源位点,通过CRISPR/Cas9介导的基因编辑引入突变,构建Sox10 c.316A>T(Sox10 p.R106W)点突变小鼠。采用听觉脑干反应测试、耳蜗组织切片等方法评估突变小鼠听力表型。对耳蜗组织进行mRNA转录组测序,对差异表达基因进行基因本体(gene ontology,GO)富集分析,借助String数据库分析差异表达基因与Sox10之间的关联性。结果获得了携带有Sox10 c.316A>T突变的基因编辑小鼠,该突变小鼠表现为腹部白斑,杂合稳定遗传。与野生型小鼠比较,Sox10 c.316A>T杂合突变小鼠对声波刺激的敏感性及内耳形态结构均没有明显的差异。转录组分析发现突变小鼠耳蜗中323个基因表达上调,283个基因表达下调,但大部分基因表达差异较小。对差异表达基因GO富集分析发现上调基因与免疫相关,下调基因与神经功能有关。利用String数据库分析显示,表达下调的基因中有5个与Sox10基因有关联,分别是神经丝重多肽(neurofilament heavy polypeptide,Nefh)、脂肪酸2-羟化酶(fatty acid 2-hydroxylase,Fa2h)、缝隙连接蛋白B1(gap junction protein beta 1,Gjb1)、神经生长因子受体(nerve growth factor receptor,Ngfr)、锌指蛋白536(zinc finger protein 536,Zfp536),均与内耳发育或功能无关。结论应用CRISPR/Cas9系统成功构建Sox10 p.R106W基因编辑小鼠,其听力表型无显著改变,与该突变在人和小型猪中诱发的疾病表型差异较大。
王露露谢飞赵清远徐凯刘传宏贺秋月郭科男孙宇王勇
关键词:WAARDENBURG综合征小鼠模型
PTEN在食管小细胞癌中的突变研究
背景和目的:  原发性食管小细胞癌( primary esophageal smal1 cell carcinoma,PESCC)是最为常见的肺外小细胞癌,以恶性程度高、快速进展、预后极差为主要特点。文献报道食管小细胞癌...
谢飞
关键词:食管小细胞癌PTEN基因基因突变分子靶向治疗
文献传递
共1页<1>
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