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应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异被引量：2: 2016年; 目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。; 陈向南胡林吕姣姣毛义建陈冲李焕铮林小玲唐少华

基于SNP芯片技术初步研究基因组拷贝数变异引起的智力障碍: 背景:智力障碍（Intellectual Disability，ID），是一组以18周岁前起病，表现为明显的认知功能障碍和两个或两个以上自适应行为缺陷为特征的神经发育残疾性疾病。ID人群发病率为2％-3％，病因较为复杂，...; 陈向南; 关键词：智力障碍核型分析拷贝数变异

维生素D受体基因多态性与高危型人乳头状瘤病毒感染的关系研究被引量：1: 2020年; 目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因2个常见多态性位点基因型、等位基因频率与女性高危型人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染的相关性。方法采用聚合酶链反应结合测序技术,对138例高危型HPV感染者及126例正常对照者进行VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性的检测。结果高危型HPV感染组及对照组VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;高危型HPV感染组VDR基因ApaⅠ位点多态性基因型A/A、C/C和A/C的频率分别为5.8%、55.1%和39.1%,对照组分别为14.3%、52.4%和33.3%,经检验,高危型HPV感染组A/A基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.345,P=0.021)。高危型HPV感染组VDR基因TapⅠ位点多态性基因型T/T和C/T的频率分别为88.4%和11.6%,对照组分别为85.7%和14.3%,2组TapⅠ位点多态性分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因多态性与高危型HPV感染风险相关。; 陈晓晴杜兵陈向南李宝青; 关键词：维生素D受体基因多态性高危型人乳头状瘤病毒

应用多重连接探针扩增技术快速高通量检测染色体非整倍体被引量：1: 2010年; 目的评价多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测了150例羊水标本、50例外周血标本,所有标本均进行常规染色体核型分析,应用Cof-falyser9.0MLPA-DATA数据分析软件获得MLPA结果,比对MLPA和染色体核型分析结果的准确性,评价两种技术的符合率,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点。结果MLPA扩增后探针信号强度与质控相比比率大于1.3判定为重复,小于0.7判定为缺失。150例羊水标本,MLPA显示非整倍体染色体数目异常14例,与羊水染色体培养核型分析结果相同;50例外周血标本,MLPA异常21例,与培养结果符合率100%。DNA质量和浓度是实验成败的关键,Coffalyser9.0MLPA-DATA数据分析软件可以实现MLPA数据处理通量化。结论MLPA技术用于普通的染色体非整倍体数目检测快速、特异、敏感,弥补了常规染色体培养周期长等缺点,对于大量的产前诊断羊水标本,可以实现高通量检测,具较高的临床应用价值。; 唐少华陈向南毛义建李德柒谢番妮谢丙乐吴昊林小琳沈旭娜俆峰; 关键词：MLPA 核型分析产前诊断非整倍体

亚端粒MLPA用于快速检测中期妊娠高风险孕妇的胎儿染色体异常: <正>目的:在孕中期筛查高风险孕妇中,胎儿染色体异常存在很高的发生率,其中最常见的是染色体非整倍体和亚端粒不平衡改变。妊娠中期的染色体产前诊断时间紧迫,应用分子技术可快速地为产前诊断提供有用信息。本研究应用亚端粒MLPA...; 陈向南李焕铮毛义建徐雪琴吕姣姣徐丽丽林小玲唐少华; 文献传递

PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因多态性及初步临床应用被引量：5: 2017年; 目的对PCR-金磁微粒层析法检测MTHFRC677T基因型进行方法学性能验证,并初步应用于临床样本检测。方法对检测MTHFR C677T基因型的PCR-金磁微粒层析法进行最低检测限、准确性、抗干扰能力和特异性等性能指标验证,并对300例临床样本进行MTHFR C677T基因型检测。结果该方法的最低检测限为5 ng/μl;与测序金标准方法相比,其准确性为100%;体系无交叉反应,特异性为100%;血红蛋白、胆红素、甘油三酯等对基因型检测无干扰。同时,本地区300例孕妇全血样本的CC、CT和TT基因型比例分别为42.6%、44.6%、12.8%,C和T等位基因频率分别为64.9%和35.1%,结果与本地区其他报道基本一致。结论 MTHFR C677T基因型检测的PCR-金磁微粒层析法具有性能可靠、操作简便、快速、无需特殊仪器和设备等优点,完全适用于各级临床实验室推广使用。; 金速速余坚陈向南陈碎朋谢振迪陈占国; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因型

快速高通量的非整体分子检测方法MLPA: 目的评价MLPA技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification)在染色体非整体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断方法。方法应...; 唐少华陈向南毛义建李德柒谢番妮谢丙乐吴昊林小琳沈旭娜徐峰; 文献传递

应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异: 目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇...; 陈向南吕姣姣毛义建陈冲李焕铮林小玲唐少华; 关键词：多重连接探针扩增技术染色体平衡易位; 文献传递

应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常被引量：5: 2011年; 目的评价多重连接依赖式探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.; 唐少华毛义建陈向南徐雪琴谢番妮吴昊李焕铮吕建新; 关键词：核型分析产前诊断非整倍体

2013年-2018年温州地区儿童肺炎支原体流行特征分析被引量：1: 2020年; 目的分析温州地区儿童肺炎支原体感染趋势及流行特征。方法 2013年1月-2018年7月,采用酶联免疫吸附试验(enzymelinked immunosorbent assay,ELISA)检测55 180例疑似肺炎支原体感染患儿血清肺炎支原体Ig M抗体,并对结果进行回顾性分析。结果 2013年1月-2018年7月温州地区儿童肺炎支原体感染阳性率分别在2013年6月(阳性率为32.25%)、2017年1月(阳性率为30.05%)出现高峰,2015年4月(阳性率为5.59%)出现低谷。肺炎支原体Ig M抗体总阳性率为15.78%;男、女患儿阳性率分别为13.62%和19.24%,差异有统计学意义(χ2=309.94,P <0.05);患儿各年龄组间差异有统计学意义(χ2=757.01,P <0.05),<1岁患儿阳性率最低,4岁~7岁患儿阳性率最高。结论温州地区曾在2013年出现过肺炎支原体流行,持续时间相对较长,2017年初出现短暂流行;近些年温州地区儿童肺炎支原体感染率总体呈下降趋势。; 章婷婷王颖颖刘林娜陈向南陈占国余坚; 关键词：肺炎支原体儿童 IGM抗体阳性率

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陈向南

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