闫慧
- 作品数：4 被引量：1H指数：1
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 343例支气管哮喘患者的气道反应性分析被引量：1
- 2015年
- 目的了解支气管哮喘患者的气道反应性,为临床诊治提供依据。方法对343例临床诊断为支气管哮喘的患者进行支气管激发试验,对其阳性率、可疑阳性率及阴性率进行统计,并对三者的FEV1下降率进行分析。结果 343例支气管哮喘患者有61%具有气道高反应性(AHR)。三组病例的平均FEV1下降率之间差异具有统计学意义。结论气道反应性测定可作为支气管哮喘诊断、病情、预后评估及治疗方案选择的一个重要条件,但并非唯一。有许多因素可影响支气管激发试验的测定结果,其间尚有许多的工作要做。
- 张旭华李昕李雅文闫慧路新明
- 关键词：支气管哮喘气道反应性支气管激发试验
- IVF/ICSI-ET术后早期妊娠丢失患者绒毛组织拷贝数变异异常的高危因素分析
- 2024年
- 目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕新鲜胚胎移植后EPL患者中绒毛组织CNV结果异常的周期作为病例组(n=29),随机抽选同期IVF/ICSI-ET术后正常活产的周期作为对照组(n=60)。比较两组患者的一般资料、临床及实验室指标,并对病例组流产绒毛组织CNV异常的构成及占比进行分析讨论。结果(1)病例组年龄[(33.45±3.78)岁]及自然流产次数[(0.41±0.73)次]显著高于对照组[分别为(29.52±4.27)岁、(0.05±0.22)次](P<0.05),抗苗勒管激素(AMH)水平显著低于对照组[(2.49±2.05)ng/ml vs.(4.03±2.67)ng/ml,P<0.05];(2)病例组促性腺激素(Gn)启动日FSH水平[(6.63±6.31)U/L]、Gn启动日LH水平[(2.28±1.85)U/L]、HCG日LH水平[(3.05±3.28)U/L]显著高于对照组[分别为(3.10±2.13)U/L、(1.26±0.79)U/L、(1.27±1.14)U/L](P<0.05);(3)病例组患者绒毛组织拷贝数变异测序(CNV-seq)结果中染色体数目异常占比72.41%、结构异常占比27.59%;常染色体三体占比55.17%,其中16-三体和22-三体最常见(分别占比17.24%、10.34%)。结论高龄、卵巢储备功能下降可能是导致EPL患者胚胎染色体核型异常的主要因素。
- 黄蕾何蕊许晓雪许晓雪闫慧哈灵侠赵君利
- 关键词：IVF/ICSI绒毛染色体拷贝数变异非整倍体
- FSHR剪切变异c.299+2T>G致卵巢抵抗综合征的家系分析
- 2023年
- 目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断。结果该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM_000145.4 c.299+2T>G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T>G(杂合型)。结论FSHR新发现的剪切变异c.299+2T>G的检出,丰富了FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考。
- 闫慧黄蕾马小红黄蕾马小红张倩哈灵侠赵君利
- 关键词：基因测序FSHR基因
