白慧丽
- 作品数：7 被引量：16H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金重庆市教育委员会科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 270例胃肠间质瘤基因突变谱及与临床病理特征关系被引量：5
- 2021年
- 目的 :分析研究270例胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptorα,PDGFRA)基因突变特点及与临床病理特征的关系。方法 :回顾性收集2016年6月至2019年1月重庆医科大学附属第一医院收治的270例GIST患者基因检测结果和临床病理资料,分析两者之间的关系。结果 :(1)270例患者中220例检测到c-kit突变,突变最常发生于11号外显子,其次为9号外显子。9号外显子均为A502-Y503重复突变。11号外显子主要为缺失突变和点突变,最常发生于557~560位点。7例PDGFRA突变中以D842V突变最常见。(2)c-kit 11突变中点突变和混合突变发生在胃上的概率小于其他类型突变(P=0.022)。c-kit 11突变患者中大于50岁的频率高于其他c-kit突变(P=0.040)。c-kit 9突变发生在小肠上的频率大于其他突变(P=0.000)。PDGFRA突变与野生型患者核分裂象<5/50 HPF的比例大于c-kit突变的患者(P=0.027)。c-kit突变患者CD117阳性率大于PDGFRA突变与野生型(P=0.000)。野生型患者平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)阳性率高于突变型(P=0.002)。结论:GIST患者发生c-kit/PDGFRA突变的频率高,且突变位点、类型多样与临床病理特征关系密切,是GIST患者个体化治疗的重要依据。
- 王梦莹张军吴星烨白慧丽张玉洪
- 关键词：胃肠间质瘤C-KIT基因基因突变临床病理特征
- Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义被引量：2
- 2022年
- 目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例。方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A;(HbA;)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变。结果:检测到先证者为Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变,其父亲为Hb Lepore-BW杂合突变,其母亲和脐血均为IVS-Ⅱ-654杂合突变。结论:本研究鉴定出一例罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合突变。此突变临床表现为中间型β地贫。血红蛋白电泳结合血常规检查是产前筛查的必要手段。
- 白慧丽程伟崔瑾李荣李影肖军张玉洪
- 关键词：异常血红蛋白地中海贫血产前筛查
- 整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用被引量：1
- 2019年
- 目的建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用。方法针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证。收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性。结果成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测。1 030份标本中,CC基因型占39.13%,CT基因型占48.16%,TT基因型占12.71%。结论本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测。
- 王榕白慧丽程伟张玉洪
- 关键词：多态性单核苷酸
- 荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。
- 张阳丽李荣赵纯全崔瑾詹茜白慧丽程伟张玉洪
- 关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体
- 社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄的相关性研究被引量：2
- 2018年
- 目的:研究社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因型的分布差异,探讨社区人群中MTHFR c677t基因突变与颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)是否关联。方法:利用便利抽样方法,收集2016年1月至2017年5月在重庆医科大学附属第一医院健康体检部体检的汉族人群698例,记录其既往病史、生理、生化指标等病史资料。采用Sanger测序法鉴定目标人群MTHFR c677t位基因型,经颅多普勒(transcranial Doppler,TCD)检查ICAS。采用卡方检验分析组间频率型数据差异有无统计学意义;多因素logistic回归分析ICAS的相关影响因素。结果:MTHFR c677t基因型频率分布以及两基因型联合比较(C/T+T/T与C/C)在有无ICAS两组间差异具有统计学意义(χ2=13.347,P=0.000)。基因型两两比较中,T/T与C/C(χ2=12.064,P=0.000)以及C/T与C/C(χ2=10.414,P=0.000)比较差异均具有统计学意义,ICAS组的T等位基因频率明显高于非颅内动脉粥样硬化性狭窄(non-intracranial atherosclerotic stenosis,NICAS)组。多因素logistic回归分析结果显示:MTHFR c677t T/T(OR=2.34,95%CI=1.363~4.016,P=0.002)和C/T(OR=2.34,95%CI=1.363~4.016,P=0.002)基因型可能是ICAS的遗传易感基因。结论:中国社区人群中存在MTHFR c677t基因突变。MTHFR c677t基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄风险增加有关。
- 周永俪王小林陈轩程伟白慧丽陈波王永红
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性颅内动脉粥样硬化性狭窄
- 重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析被引量：1
- 2023年
- 目的:分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征,为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法:对49551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本,采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点;再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析,评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果:共检出3511例血红蛋白病(7.09%),其中α地贫携带者1840例,以--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα为主;β地贫携带者1540例,以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主;异常血红蛋白病65例,β链变异体为主;复合血红蛋白病64例,α地贫复合β地贫携带者57例,地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关,而血红蛋白A2(adult hemoglobin 2,HbA2)分别在α地贫和β地贫表现为降低和升高,或者在异常血红蛋白病中出现HbVs。单独的血常规和血红蛋白毛细管电泳筛查血红蛋白病检出率分别为84.29%和82.67%,二者联合筛查检出率可达99.11%。结论:重庆地区血红蛋白病携带者基因型具有多样性,血常规结合血红蛋白电泳是临床及产前筛查血红蛋白病的必要手段。对于筛查出HbVs的患者,出现溶血或贫血等症状时,强烈建议进行后续基因分析。
- 崔瑾孙晨雨程伟白慧丽
- 关键词：血红蛋白病患病率基因型
- Real-timePCR技术筛查男性不育患者的Y染色体微缺失被引量：4
- 2015年
- 目的:探讨real-time PCR技术检测Y染色体微缺失的适用性,并研究男性不育患者中无精症和少精症Y染色体微缺失的发生率。方法:本研究收集6例Y染色体微缺失阳性样本,4例女性样本和4例正常生育男性样本分别采用real-time PCR及多重PCR电泳法对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)AZFa、AZFb、AZFc区进行检测;再收集452例临床男性不育患者的外周血样本,采用real-time PCR检测Y染色体微缺失位点。结果:2种方法对14例比对样本6个共有序列标签位点检测的结果一致;452例男性不育症包括96例少弱精症、9例重度少弱精症、69例无精症、3例畸精症和275例其他男性不育症,real-time PCR法共检出8例AZFc区缺失、1例AZFb区缺失和2例AZFbc共缺失,其中在少弱精症、重度少弱精症和无精症中Y染色体微缺失阳性率分别为5.21%、11.1%和7.25%,而另外2组均未检测到微缺失。结论:real-time PCR法检测Y染色体微缺失结果与经典的多重PCR电泳法结果相同,且该法的检测结果与临床诊断相符,因此real-time PCR适用于Y染色体微缺失的临床实验室筛查。
- 崔瑾程伟张阳丽詹茜白慧丽李影向海华张玉洪
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失实时荧光定量PCR
