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原发性骨质疏松症的遗传学研究: 易广才邵振堂阮滨; 该课题主要研究维生素D和雌激素受体基因内切酶位点多态在孕妇中分布及其对补钙的影响。采用聚合酶链反应（两对引物）扩增维生素D受体基因，再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物，一对引物扩增雌激素受体基因，用内切酶...; 关键词：; 关键词：维生素D受体基因雌激素受体基因骨密度

通用引物PCR同时检测胎儿组织中4种疱疹病毒: 易广才邵振堂阮滨; 介绍了一种敏感特异简便快速同时检测四种疱疹病毒的通用引物PCR，用于临床检测和流行病学研究。采用的方法是在疱疹病毒的高度同源序列DNA聚合酶基因区内设计一对通用引物，能对上述4种病毒基因同时进行扩增，由于不同病毒两引物之...; 关键词：; 关键词：疱疹病毒聚合酶链反应胎儿组织

维生素D受体基因内切酶位点多态与孕妇骨密度和补钙的关系被引量：15: 2002年; 目的:研究维生素D受体基因内切酶位点多态在孕妇(南京地区)人群中的分布及其对补钙的影响。方法:采用聚合酶链反应(两对引物)扩增维生素D受体基因,再用内切酶BsmI、ApaI、TaqI消化扩增产物,然后琼脂糖凝胶电泳,紫外灯下观察分析和照相,根据带型进行VDR基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果:孕妇中等位基因B所占的比例为4.8%(48/1000),b所占的比例为95.2%(952/1000),A所占的比例为22.2%(222/1000),a所占的比例为77.8%(778/1000),T所占的比例为90.3%(903/1000),t所占的比例为9.7%(97/1000);基因型为BB:2.8%(14/500),Bb:4%(20/500),bb:93.2%(466/500),AA:4%(20/500),Aa:36.4%(182/500),aa:59.6%(298/500);TT:82.2%(411/500),Tt:16.2(81/500),tt:1.6%(8/500),符合遗传平衡定律(Hardy-Weinberglaw)即(p+q)2=1。BBAAtt=1.6%(8/500),BbAATt=2.4%(12/500),BBAaTt=1.2%(6/500),BbAaTt1.6%(8/500),bbAaTt=11%(55/500),bbAaTT=22.6%(113/500),bbaaTT=59.6%(298/500)。结论:在中国妇女中基因型BBAAtt的人具有较高的骨密度,而bbaaTT基因型的人骨密度较低,但占人群的50%以上,所以中国妇女的平均骨密度较低,大部分孕妇在孕期需要补钙,建议每天摄入600mg～1200mg。; 易广才邵振堂阮滨; 关键词：维生素D受体基因骨密度孕妇补钙

雌激素受体基因内切酶位点多态在孕妇中分布及其与骨密度和补钙的关系被引量：4: 2002年; 目的　研究雌激素受体 (ER)基因内切酶位点多态在孕妇 (南京地区 )人群中的分布及其对补钙的影响。方法　采用聚合酶链反应扩增雌激素受体基因 ,再用内切酶PvuⅡ消化扩增产物 ,然后琼脂糖凝胶电泳 ,紫外灯下观察分析和照相 ,根据带型进行ER基因分型。骨密度测量采用单光子吸收法。结果　孕妇中等位基因P所占的比例为 37 2 % (35 4/ 95 2 ) ,p为 6 2 8% (5 98/ 95 2 ) ;基因型为PP :16 % (76 / 476 ) ,Pp :42 4% (2 0 2 / 476 ) ,pp :41 6 % (198/ 476 ) ,符合遗传平衡定律 (Hardy -Weinberglaw)即 (p +q) 2 =1。各种基因型的个体平均骨密度 (g/cm2 )值分别是 :PP =0 745 ,Pp =0 5 6 7,pp =0 5 96结论　在中国妇女中PP基因型的人骨密度较高 ,而Pp ,pp基因型的人骨密度较低 ,占人群的 84% (PP基因型对Pp ,pp基因型的 χ2 值 =1 5 9,0 2 5 >P >0 1)。所以中国妇女的平均骨密度较低 ,大部分孕妇在孕期需要补钙 ,建议每天摄入 6 0 0mg～ 12 0 0mg。; 易广才邵振堂阮滨; 关键词：雌激素受体基因孕妇骨密度补钙骨质疏松

通用引物PCR同时检测胎儿组织中4种疱疹病毒: 2000年; 目的 :介绍一种敏感特异简便快速同时检测 4种疱疹病毒的通用引物PCR ,用于临床检测和流行病学研究。方法 :根据它们的高度同源序列 DNA聚合酶基因序列设计一对引物能同时扩增这 4种病毒 ,根据它们扩增片断的大小就可将它们区分 ,无需再用内切酶消化。结果 :总的阳性率 :CMV =2 0 .18% ,HSV =14.0 7% ,EBV =1.48%。结论 :1 本研究建立的通用引物PCR是一种敏感特异简便快速能同时检测 4种疱疹病毒的方法 ,可用于临床检测和流行病学研究 ;2 疱疹病毒感染是引起死胎、死产、流产、胎儿畸形等的主要原因之一 ,应加强孕前、孕期检查和保健。; 易广才阮滨; 关键词：疱疹病毒聚合酶链反应胎儿组织

脆性X综合征的筛查及基因诊断: 2001年; 目的 :建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR - 1突变的方法。方法 :采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体上基因FMR - 1CGG重复序列进行扩增 ,通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型。结果 :共筛查 5 2 0 0例新生儿和婴幼儿 ,查出 1例男婴患者 ,其母亲是携带者。结论 :套式PCR能简便快速地初筛出人群中携带者和可疑患者 ,对脆性X综合征的早期诊断和产前诊断有应用价值。; 易广才阮滨刘邺邵振堂单祥年鲁晓萱; 关键词：脆性X综合征 FMR-1基因基因诊断

脆性X综合征的筛查及基因诊断: 易广才邵振堂阮滨刘邺单祥年; 本研究用套式PCR技术对新生儿及婴儿的足根血X染色体上基因FMR-1CGG重复序列进行扩增，通过对其拷贝数的鉴定筛查其突变型。采用该方法扩增两个阳性家系的患者和携带者母亲的PstI的长度分别为7.3和6.4kb，PCR扩...; 关键词：; 关键词：脆性X综合征 FMR-1基因套式PCR

妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值被引量：9: 2005年; 目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值.方法 1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14～20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶ 300,对高风险者行羊水检查.结果 21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%.唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P< 0.01 ).≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于＜35岁孕妇组(P<0.05 ).结论 AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.; 杨吟秋孙亦骏蒋涛徐倩君林远珊陈春华刘邺黄美莲张瑾易广才阮滨; 关键词：唐氏综合征胎儿

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阮滨