路通
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 线性皮脂腺痣综合征一例并文献复习
- 张利利周浩路通王艺
- 幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形被引量：3
- 2017年
- Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等。染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS。该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善。临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力。
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- 关键词：特殊面容发育落后儿童
- 一例EHMT1基因突变的Kleefstra综合征病例汇报
- ＜正＞Kleefstra综合征又称为9q亚端粒缺失综合征,是9号染色体上长臂亚端粒34.3区段缺失和EHMT1基因点突变导致的常染色体显性遗传的罕见遗传综合征,该病在儿童期主要表现为严重的精神发育迟缓,中-重度智力障碍,...
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- 文献传递
- 癫患儿社交能力调查及相关因素分析被引量：4
- 2015年
- 目的利用社交反应量表（social responsiveness scale,SRS）对门诊癫癎患儿社交沟通能力的筛查评估,并对筛查评估结果进行相关因素的初步研究。方法选取2013年9月至2014年3月对在复旦大学附属儿科医院癫癎门诊就诊的4-18岁癫癎患儿及6-12岁正常在校儿童进行一项病例对照研究。由其父母填写SRS量表,收集癫癎患儿病史及临床资料,并对癫癎患儿和正常在校儿童的筛查结果、社交反应特点及相关因素进行比较分析。结果癫癎组SRS总分及5个维度得分均高于对照组（χ^2=11.92,P〈0.05）。癫癎组内SRS筛查阳性患儿在SRS5个维度得分均明显高于癫癎组内SRS筛查阴性患儿（P〈0.000 1）。癫癎组各临床特点中,早发癫癎（癫癎首发年龄≤2岁,χ^2=5.26,P=0.02）和智力低下（χ^2=30.04,P〈0.000 1）与SRS筛查阳性相关。结论与正常儿童相比,癫癎患儿存在社交沟通缺陷,提示临床应对癫癎患儿进行常规的社交沟通能力评估,以加强对小儿癫癎的综合管理。
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- 关键词：社交能力儿童
- 中文版孤独症谱系评定量表评分的性别差异
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