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遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的研究——附一例家系调查: 1996年; 为了解遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的遗传情况，对其１例女性患者家系进行了调查，并做了实验室尿素定性检查，ⅩⅢ因子活性测定，Ａ、Ｓ亚单位免疫火箭电泳抗原测定。患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血，其父母非近亲结婚，亦无出血史。患者有一兄及三姐妹，其中大姐出生后死于脐带出血。其妹２岁时死亡，死因不详。其他人均正常。检查结果显示，患者血凝块在５ｍｏｌ／Ｌ尿素中迅速溶解，其他人均在２４小时内无变化（不溶）。患者因子ⅩⅢ活性为０％。因子ⅩⅢＡ亚单位抗原为０％，Ｓ亚单位抗原为８．２％。其父、母及其姐因子ⅩⅢ活性分别为２５％、５０％、２５％。ⅩⅢＡ：Ａｇ分别为５２％、５８％、５８％。ⅩⅢＳ：Ａｇ分别为６６％、６８％、６６％。上述结果表明：患者为遗传性因子ⅩⅢ缺乏症。其父母及其姐均为携带者。; 贾晓梅郑缓陈珊珊徐玉娟徐玉娟陆道培; 关键词：血液凝固试验

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李家增