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脂蛋白脂酶基因突变（C310R／E396V）导致高三酰甘油血症的家系研究被引量：1: 2017年; 目的本课题拟在细胞水平上对我们新发现的两个脂蛋白酯酶（lipoprotein lipase, LPL）基因突变p.C310R（c.T928C）和p.E396V（c.A1187T）进行分子机制研究，有助于构建我国家族性高三酰甘油血症患者的LPL基因突变型与表型关系谱，为高危人群提供精准早期诊断，同时为基因靶向治疗药物开发提供依据。方法提取先证者全体家族成员的外周血DNA，利用全外显子测序技术确定LPL突变位点，然后通过一代测序进行验证。细胞实验构建携带该突变基因位点的慢病毒表达载体，转染COS-1细胞，通过ELISA和酶荧光法分别检测细胞上清和裂解液内LPL的浓度和活性。通过RT-PCR检测该突变对于基因转录水平影响。结果全外显子测序结果显示先证者的LPL基因6号外显子有一个新的c.T928C杂合子突变（p.C310R），而其侄女则携带两个复合杂合子突变，其中一个突变位点与先证者相同，另一个突变位点位于8号外显子c.A1187T的突变（p.E396V）。细胞实验结果表明这两种突变均可以造成分泌出胞外的LPL活性下降，浓度减低（P〈0.05）。进一步的研究发现，C310R突变可以影响LPL基因转录后修饰，而E396V突变则影响LPL在细胞内转运。结论这两个位点的突变均为致病性基因突变，其最终通过减少分泌的LPL浓度和活性，影响体内三酰甘油的正常代谢。; 伦语孙晓方王萍迟静薇侯旭王颜刚; 关键词：脂蛋白脂酶高三酰甘油血症急性胰腺炎

肌肉注射hUC-MSCs对阿霉素扩张型心肌病大鼠尿蛋白及血NGAL、Cys-C水平变化的影响: 目的建立阿霉素诱导的大鼠扩张型心肌病模型,探讨肌肉注射人脐带间充质干细胞(hUC-MSCs)对模型鼠尿蛋白及血NGAL、Cys-C 水平变化的影响,评估人脐带间充质干细胞治疗的安全性。方法 100 只SPF 级健康SD...; 马丽丽岳爱梅唐月兰胡小龙毛成刚李荣侯旭李自普

分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒: 本发明属于医学分子生物学领域，具体涉及一种分离的家族性高甘油三酯血症疾病的LPL新突变致病基因及检测该基因的试剂盒，所述LPL新突变致病基因的核酸样本的核苷酸序列与编码野生型LPL蛋白的基因，如SEQ ID NO:1所示...; 侯旭王颜刚刘营; 文献传递

肌肉注射人脐带间充质干细胞对扩张型心肌病大鼠心功能及心肌胶原的影响: 目的探究肌肉注射人脐带间充质干细胞(hUCMSCs)对扩张型心肌病(DCM)大鼠心功能及心肌胶原的影响。方法 SD 大鼠通过腹腔注射阿霉素构建DCM 模型。建模成功后随机分为hUCMSCs 低剂量组(n=20)、hUC...; 唐月兰毛成刚胡小龙岳爱梅马丽丽李荣侯旭李自普

一种痛风血清miRNAs生物标志物及其表达量的检测方法: 本发明属于生物技术和医学领域，涉及一种痛风血清miRNAs生物标志物及其表达量的检测方法,痛风血清miRNAs生物标志物包括hsa-miR-3146、hsa-miR-4449、hsa-miR-4531、hsa-miR-4...; 王颜刚赵世华侯旭; 文献传递

肌肉注射人脐带间充质干细胞对阿霉素扩张型心肌病大鼠血清细胞因子的影响: 目的通过观察肌肉注射人脐带间充质干细胞前后阿霉素扩张型心肌病大鼠血清细胞因子的变化。方法 SD 大鼠通过腹腔注射阿霉素构建DCM 模型。建模成功后随机分为hUC-MSCs 低剂量组、hUC-MSCs 高剂量组、DMEM...; 岳爱梅毛成刚唐月兰马丽丽胡小龙李荣侯旭李自普

脐带间充质干细胞治疗1型糖尿病远期疗效观察三例报告被引量：2: 2016年; 现代医学认为，1型糖尿病是一种T细胞介导的自身免疫性疾病。成人隐匿性自身免疫糖尿病（latent autoimmune diabetes in adults，LADA）作为一种缓慢起病的1型糖尿病，属于免疫相关性糖尿病一种亚型的观点也被大多数研究者所接受。对上述疾病，目前最为有效的治疗方案为胰岛素强化治疗，患者需终身使用胰岛素，且不能完全阻断糖尿病并发症的发生。; 谭晓俊王镇李晓莹侯旭王颜刚; 关键词：远期疗效观察干细胞治疗隐匿性自身免疫糖尿病胰岛素强化治疗间充质

一种痛风血清miRNAs生物标志物及其表达量的检测方法: 本发明属于生物技术和医学领域，涉及一种痛风血清miRNAs生物标志物及其表达量的检测方法,痛风血清miRNAs生物标志物包括hsa‑miR‑3146、hsa‑miR‑4449、hsa‑miR‑4531、hsa‑miR‑4...; 王颜刚赵世华侯旭; 文献传递

微小RNA-205在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义被引量：7: 2016年; 目的:观察微小RNA(microRNA,miRNA,miR)-205在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达并探讨其临床意义。方法:收集自2014年1月至2014年12月在我院甲状腺外科住院治疗的甲状腺乳头状癌患者的术后新鲜病理组织45例,其中男14例,女31例,年龄24-69岁,平均45.5岁。结节性甲状腺肿28例,癌旁正常甲状腺组织5例。提取各组织中的miRNA,应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-q PCR)方法检测miR-205的表达情况。结果:甲状腺乳头状癌miR-205的表达量较非肿瘤组织(结节性甲状腺肿、癌旁组织)明显下调[(1.06±1.76)vs(3.19±4.88),P=0.038]。伴淋巴结转移的PTC组织中miR-205表达量明显低于无淋巴结转移的PTC组织[(1.21±1.80)vs(9.59±1.60),P=0.003]。miR-205的相对表达与PTC患者性别、年龄及浸润与否均无显著相关性,而肿瘤直径呈显著相关性。结论:miR-205在PTC中的表达异常下调,可能与PTC的发生、侵袭和转移有关。; 魏宁王萍王斐侯旭车奎; 关键词：甲状腺乳头状癌淋巴结转移

miR-223-3p或miR-885-5p模拟物在制备治疗急性痛风性关节炎药物中的应用: 本发明公开了miR-223-3p或miR-885-5p模拟物在制备治疗急性痛风性关节炎药物中的应用。所述的miR-223-3p模拟物的核苷酸序列为：5’-UGUCAGUUUGUCAAAUACCCCA-3’。所述的miR-...; 王颜刚侯旭车奎王斌; 文献传递

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侯旭

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