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12例Gitelman综合征患儿的临床及SLC12A3基因变异分析被引量：5: 2021年; 目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料,采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁,男10例、女2例,6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异,其中复合杂合变异11例,纯合变异1例;共检测出19个致病等位基因,15个错义变异,2个移码变异,2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个,分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型,以年长儿多见,对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿,应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异,以复合杂合变异为主,以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。; 董倩宋福英李国红杜牧陈晓波; 关键词：GITELMAN综合征儿童低钾血症

儿童Gitelman综合征临床分析被引量：7: 2020年; 目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1~9)GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8~9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1~8)存在血Mg 2+浓度降低,7例(No.1、3~8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8~9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果:5例(No.1、6~9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1~3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1~2片/次,2~3次/d)治疗后,3例(No.5、7~8)患儿出院时血K+浓度尚未完全恢复正常,但是较入院时明显上升,其余6例(No.1~4、6、9)患儿血K+浓度恢复正常。所有患儿出院时,血Mg^2+浓度基本恢复正常。③随访结果:出院后3个月时,9例患儿血K+、Mg^2+浓度均接近正常值;2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善;5例(No.2、4、6、8~9)患儿截至随访终点时,肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重,其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS�; 董倩陈晓波宋福英杜牧李国红; 关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症移码突变儿童

CYP27B1基因突变所致维生素D依赖性佝偻病ⅠA型患儿临床特征与基因分析: 2022年; 目的探讨维生素D依赖性佝偻病(VDDR)ⅠA型患儿的临床特征,以及CYP27B1基因突变情况。方法选择2019年3月至12月,于首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科确诊为VDDRⅠA型的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性研究方法,①分析其临床表现,基因检测、治疗、转归及随访结果等。②对2例患儿检出的新突变,采用MutationTaster、SIFT、PROVEAN、Polyphen-2等蛋白质功能预测软件,预测该基因新突变的致病性。按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》,对该基因新突变致病性进行分级。③通过比对8种灵长类及100种脊椎动物CYP27B1基因编码蛋白质序列,判断新突变位点在不同物种中的保守性。④利用Rosetta软件,对CYP27B1基因新突变后编码蛋白质建立同源3D模型,分析突变前、后蛋白质结构。本研究经首都儿科研究所伦理委员会批准(审批文号:首都儿科研究所SHERLL2020003)。结果①一般临床资料:患儿1、2均为男性患儿,年龄分别为5岁7个月和1岁8个月,分别因为"双下肢畸形3年"及"走路始步态不稳8个月",于病例收集医院住院治疗。②入院查体:身高均低于同性别、年龄健康儿童,均存在肋下缘、双膝关节外翻,双下肢呈"X"型。患儿1存在方颅畸形、"鸡胸"、肋骨"串珠"样改变。③入院时实验室及影像学检查:血钙、磷均降低,25-羟维生素D3[25(OH)-D3]稍低(患儿1)或正常(患儿2),碱性磷酸酶(ALP)、甲状旁腺素(PTH)均明显升高。腕、膝关节X射线摄片检查均可见尺、桡骨干骺端先期钙化带不规则,放射冠征、杯口征等佝偻病特征性改变。④基因检测:患儿1存在CYP27B1基因c.1358G>A与c.184C>T复合杂合突变;患儿2存在c.1325_1326insCCCACCC纯合突变,均遗传自其父母,被确诊为VDDRⅠA型。⑤治疗及随访:对2例患儿采取骨化三醇及钙剂口服治疗后分别随访15个月和22个月,�; 杜牧陈晓波宋福英刘子勤钱坤; 关键词：佝偻病骨化三醇基因突变患儿

儿童原发性甲状旁腺功能减退症临床表型与基因型分析被引量：3: 2020年; 目的分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料,并收集患儿及父母的外周血进行全外显子测序和(或)染色体拷贝数变异检测。结果13例原发性甲状旁腺功能减退症患儿中男7例、女6例,起病年龄3岁(1日龄~12岁),发病至诊断用时2个月(2 d^10年)。临床表现为惊厥9例,手足搐搦2例,肌肉疼痛1例,精神发育迟滞5例,耳聋1例,病初误诊癫痫5例。辅助检查示血钙(1.7±0.3)mmol/L,血磷(2.8±0.4)mmol/L,甲状旁腺激素8.2(3.9~28.7)ng/L,头颅CT见异位钙化7例。基因检测结果示基因异常7例,其中染色体22q11.2部分区域杂合缺失最多见,共5例,仅1例具有典型DiGeorge综合征表现。CaSR基因c.2495T>G(p.F832C)新生杂合变异导致常染色体显性遗传性低钙血症1型1例。GATA3基因c.708dupC(p.S237Qfs*66)新生杂合变异导致甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征1例。结论儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床表现主要为低钙血症,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状;除二代测序检测单基因病外,应重视大片段缺失的检测以排除22q11.2缺失综合征。; 宋福英杜牧董倩尹辉高亢陈晓波; 关键词：甲状旁腺功能减退症儿童

甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床效果观察被引量：8: 2015年; 目的:探讨甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症的临床疗效。方法:收治甲状腺功能亢进症患儿120例,随机分成观察组和对照组各60例,对照组采用甲巯咪唑和他巴唑治疗,观察组在对照组基础上加用左甲状腺素治疗,比较两组的治疗效果。结果:治疗2个月和治疗结束后,两组的TSH、FT3、FT4、甲状腺体积与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组的TSH、甲状腺体积与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗儿童甲状腺功能亢进症不良反应少,临床疗效显著。; 杜牧; 关键词：儿童甲状腺功能亢进症甲巯咪唑左甲状腺素

儿童胸部不典型类癌致异位ACTH分泌综合征1例: 对于1例纵膈不典型类癌女孩进行临床特征分析,并结合既往文献报道进行临床特征对比,为儿童纵膈不典型类癌所致的异位ACTH分泌综合征提供临床资料.; 杜牧陈晓波; 关键词：小儿患者胸部影像学

先天性孤立性ACTH缺乏症临床特点和基因分析: 杜牧陈晓波

一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析被引量：3: 2020年; 目的对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析,明确其致病原因。方法采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果测序结果显示CaSR基因存在c.179G>A(p.Cys60Tyr)、c.1525G>A(p.Gly509Arg)复合杂合变异。母亲携带c.179G>A杂合变异,父亲携带c.1525G>A杂合变异。其中c.179G>A为未报道过的新变异,c.1525G>A为已知致病性变异。结论CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询提供了依据。; 董倩宋福英杜牧邱明芳陈晓波; 关键词：高钙血症

AKT2基因突变致低血糖症一例并文献复习被引量：1: 2021年; 报道首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的1例低胰岛素低酮低脂肪酸性低血糖症患者临床资料及基因检测结果,并以“低血糖症”“AKT2基因”及“hypoglycemia”为关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed检索1980年1月至2021年3月收录的论文。本例患者女,1岁3个月,以低血糖为主要表现。空腹6 h血糖2.4 mmol/L,面部及肢体左右不对称,低血糖发作时D-3羟丁酸、尿酮体、游离脂肪酸水平均降低,升血糖激素升高,胰岛素<0.2μIU/ml。全外显子基因检测显示患者具有AKT2基因c.49G>A(p.E17K)杂合突变,为嵌合体,诊断为AKT2基因突变所致低胰岛素低酮低游离脂肪酸性低血糖。予以高碳水化合物饮食及睡前补充生玉米淀粉,治疗1年6个月后患者生长发育均正常,低血糖发作次数减少,双侧肢体不对称好转。文献共检索到国外确诊病例5例,国内无AKT2基因所致低血糖症病例报道。所报道患者临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症,但低血糖发作时胰岛素水平不高,可伴偏侧肢体肥大。提示以低血糖就诊的患者,如临床表现类似先天性高胰岛素血症性低血糖症,但有胰岛素水平降低及偏侧肢体肥大表现需注意AKT2基因突变。; 杜牧宋福英陈晓波; 关键词：低血糖症面部不对称先天性高胰岛素血症

先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症临床及遗传学特征: 2022年; 目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访(截至2021年10月)等进行分析。结果5例患儿中女1例、男4例,就诊时年龄范围13月龄至6岁,均在婴儿期出现低血糖、抽搐,4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L,促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L,皮质醇范围0.2~3.8μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异,2例患儿为复合杂合变异,包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗,随访中患儿低血糖症状全部改善,4例患儿未再出现抽搐发作。结论新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿,应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症,通过基因检测可明确诊断。; 杜牧刘子勤宋福英钱坤陈晓波; 关键词：促肾上腺皮质激素低血糖症胆汁淤积肾上腺功能不全

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杜牧

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