- 多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定被引量：2
- 2016年
- 目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析。结果患者及其儿子CCM1基因外显子18均发现序列异常,c.2011_2012del A;p.Asn671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现。患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常。结论通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011_c.2012del A,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据。
- 任一昕朱小辉靳红艳刘晓寅张雯昕乔杰闫丽盈张小为
- 关键词：基因突变
