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重庆地区儿童七种下呼吸道病毒感染流行病学特征: 目的:了解近年重庆地区儿童七种病毒性下呼吸道感染的流行特征.方法:回顾性分析2011年4月～2013年3月住院的25547例患儿鼻咽分泌物进行的七种呼吸道病毒抗原检测结果,包括呼吸道合胞病毒(RSV)、流感病毒A(IVA...; 石宇张鹏辉林玉宇; 关键词：病毒性下呼吸道感染儿童患者流行病学

APP代谢通路关键基因在非洲爪蛙早期胚胎中的时空表达: 2018年; 目的:Aβ的沉积是形成老年斑的主要原因,同时是阿尔茨海默病的主要病理标志物。Aβ形成来源于该病的主要致病基因淀粉样前体蛋白APP(Amyloid beta precursor protein;XB-GENE-479158;NCBI:Xl.8671),APP在非洲爪蛙早期胚胎时空表达图式目前还不清楚,之前的报道只在某些手术分离的组织中用RT-PCR的方法进行了研究,为进一步在爪蛙中研究这类基因在发育过程中的时空表达及可能的功能,展开了本研究。方法:本研究收集了第2期到第4期非洲爪蛙胚胎包括(卵裂期、囊胚期、原肠胚期、神经轴胚、尾牙期和蝌蚪期),通过整体胚胎原位杂交和半定量RT-PCR检测基因APP在胚胎发育不同时期的时空表达,用双荧光素酶报告基因系统检测APP启动子活性。结果:APP有2种主要的转录产物,短的693~694个氨基酸,长的有750~751个氨基酸,主要差别来自外显子7的可变剪切。其中短的剪切体是主要转录的产物,而长的一个剪切体则表现为持续的低表达。整胚的原位表达结果显示:在神经板阶段,APP主表达在孵化和黏液腺中。神经管闭合后,APP转录水平升高,在体细胞中胚层,前肾和背侧神经管中呈现高表达。在尾芽末期,APP在晶状体、端脑、松果体、间脑和背侧耳泡中表达。在蝌蚪期,APP主要在包括胰腺、胃和十二指肠在内的消化系统中高表达。结论:APP是一个母源性表达的基因,其时空表达分布的特异性预示其在相关部位发育过程中可能发挥重要作用,从而为研究阿尔茨海默病的关键致病基因在胚胎早期的所发挥的作用提供了新的路径。; 程良平石宇周维涛李廷玉; 关键词：非洲爪蛙表达谱胚胎淀粉样前体蛋白

基于实验室质量管理系统的儿科临床检验混合式实习教学平台构建与实践研究被引量：2: 2023年; 目的探究混合式实习教学平台在儿科医院检验临床实习教学中的应用。方法依托实验室质量管理系统(laboratory quality management system,LQMS),构建线上线下混合式教学平台。选择重庆医科大学检验医学院医学检验技术2018级本科实习学生12名作为试验组,采取混合式平台教学;2016级本科学生15名作为对照组,采用传统实习教学。通过对比两组实习生的考核成绩、优生率(成绩90分以上)、满意度(评分≥90分比例)来评价教学效果。使用SPSS 17.0软件进行t检验和卡方检验。结果LQMS平台资源库包括:教案68条、课件198条、案例305条、图谱3036张;试题库已积累4657道试题,覆盖临检、免疫、生化、微生物、输血等专业。试验组实习学生考试成绩(85.90±5.04)分高于对照组(78.90±6.75)分(P<0.05);优生率试验组33.3%(4/12)高于对照组6.7%(1/15)(P>0.05);满意度试验组100.0%(12/12)高于对照组86.7%(13/15)(P>0.05)。结论基于LQMS的儿科临床检验混合式实习教学平台受到学生高度认可,能实时提供典型病例学习,弥补儿童专科医院病种相对单一等问题,最终显著改善检验实习教学效果。; 姜函王偲王寒冉霞吴宁宁石宇豆虎陈大鹏李小强; 关键词：混合式教学

PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析被引量：2: 2022年; 先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。; 吴莉婷石宇黄道超吴瑞李书香周全胜桂俊峰蔡奕晴宋萃; 关键词：肾盂输尿管连接部梗阻泌尿系统畸形双输尿管多囊肾拷贝数变异

浅谈检验科实习带教存在的问题与对策被引量：7: 2019年; 医院检验科实习是医学检验专业教学的重要组成部分,是学生将所学的理论知识与临床实践有机结合起来,运用于临床,进一步加深和巩固基础知识,为毕业工作后更好地服务于临床及科学研究打下坚实的基础。在面对实习生的带教过程中,怎样提高带教质量对我们带教科室是一个巨大的考验,让学生们掌握更多的专业知识和技能,提高分析问题、临床沟通、独立解决问题的能力。我们在长期的带教工作中不断探索及总结,分析了本科室在实习带教中存在的问题,并提出对策,通过结合儿科特色、提升带教教师综合素质、加强实习同学管理、引入多种教学模式等,提高检验科的实习质量。; 王偲李小强石宇吴宁宁陈大鹏; 关键词：检验科带教儿科

CRISPR／Cas9技术在儿童期发病的单基因遗传疾病治疗中的应用与前景被引量：1: 2016年; 成簇规律间隔短回文重复系统相关核酶9（CRISPR／Cas9），是细菌特有的一种获得性免疫系统，近年被改造成新型基因编辑技术。由于其设计简单、操作方便、费用低廉、效率高等特点，已成为靶向基因组编辑工具中的佼佼者，被称为“上帝的剪刀”。CRISPR-Cas9技术已在基因功能研究、动物模型建立、基因治疗等领域得到广泛应用。本文介绍了CRISPR／Cas9基因组编辑技术的起源、发展、作用机制，疾病基因治疗，特别是在儿童期发病的单基因遗传疾病的最新治疗与进展，以期为相关领域的科研人员提供参考。; 廖枭石宇张鹏辉

去泛素化酶25在非洲爪蛙早期胚胎中的时空表达: 2017年; 去泛素化酶25(Ubiquitin-specific protease25,USP25)作为蛋白泛素化降解过程的负性调节因子,广泛参与病毒免疫、肿瘤发生、转移、蛋白修饰折叠等一系列的病理和生理过程,在小鼠胚胎中,该基因主要表达于增殖的神经上皮细胞和有丝分裂后的神经元,但是其在整个胚胎发育早期时空的细致表达尚未详尽刻画.作者克隆了模式动物非洲爪蛙(Xenopus laevis)去泛素化酶25,通过胚胎原位杂交和半定量RT-PCR方法研究了其在早期胚胎中的时空表达情况.USP25蛋白序列在进化上,从斑马鱼、鸡胚、爪蛙、小鼠到人具有高度的保守性,提示该蛋白在各物种间具有相似的功能.数据表明,USP25在非洲爪蛙中母源性表达于动物极区域,在整个早期胚胎发育过程中其mRNA表达量比较恒定,神经板时期(第14期)USP25主要在胚胎神经板外侧、前部基板和表皮表达;发育后期该基因主要表达于中枢神经系统、心脏、胰腺以及胃和十二指肠原基,提示该基因在这些器官和组织发育中发挥作用.; 程良平李杰晶李廷玉石宇宋伟宏; 关键词：非洲爪蛙表达图式原位杂交阿尔兹海默病

视黄酸核受体α通过CREB粘附蛋白影响非洲爪蟾胚胎脑和肠道神经发育的研究: 李程侯娜丽石宇杨亭谷燕何慕兰陈洁李廷玉

基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究被引量：2: 2022年; 目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。; 吴瑞石宇黄道超李书香吴莉婷周全胜桂俊峰蔡奕晴宋萃; 关键词：基因突变矮小症

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石宇

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