樊宁
- 作品数：7 被引量：0H指数：0
- 供职机构：暨南大学第二临床医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SIRATUS OCT测量正常人视网膜神经纤维层的厚度
- 目的：建立应用 Stratus OCT 测量我国正常人视网膜神经纤维层(RNFL)厚度的数据库,研究正常人 RNFL 厚度的变异程度和与年龄及性别的关系。方法：用 Stratus OCT 的扫描程序(Fast RNFLT...
- 樊宁黄丽娜成洪波赖铭莹赵军余宝花
- 文献传递
- SIRATUS OCT对正常人黄斑部视网膜厚度和容积的测量
- 目的：应用 Stratus OCT 测量我国正常人黄斑部视网膜的厚度和容积并分析其变异程度和与年龄、屈光度和性别的关系。方法：用 Stratus OCT 对202例(202眼)正常人进行黄斑厚度地形图扫描(Fast Ma...
- 黄丽娜成洪波樊宁赖铭莹赵军余宝花
- 文献传递
- 两个成骨不全家系的COL1A1基因突变筛查及临床特征分析
- 2019年
- 目的分析2个成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的临床特征和分子遗传学特点。设计回顾性病例系列。研究对象2个分别位于四川和广东的汉族成骨不全家系成员共45人,其中家系1本课题组曾在GMR杂志报道,作者对其进行了5年的追踪观察。方法收集家系成员的详细临床资料并进行眼部和全身检查,采集家系患者和正常成员的外周血进行基因组DNA提取,筛选疾病相关基因序列改变,在家系成员和正常个体中进行验证分析,确定致病基因和突变位点,分析其与患者临床特征的关系,并对两个家系进行对比分析。主要指标既往病史、视力、角膜厚度、眼前节和眼后节检查、听力检测、X线检查以及基因测序结果。结果2个家系分别诊断为Ⅰ型和Ⅳ型,均符合常染色体显性遗传模式,临床表现的共同特征是巩膜为蓝色、角膜厚度薄、反复非强力骨折、听力下降、脊柱畸形,不同之处在于家系2患者还合并身材矮小、牙本质发育不全,全身骨骼畸形更为明显。分子遗传学分析发现,家系1为COL1A1基因第33号外显子杂合突变(c.2329delG),引起第777位密码子移码突变(p.Ala777Profs*330),造成COL1A1蛋白合成缺陷;家系2为COL1A1基因第10号外显子杂合突变(c.725G>T),引起第242位氨基酸由甘氨酸(Gly)突变为缬氨酸(Val)(p.Gly242Val);家系1突变为本课题组发现的突变并已经报道,家系2为COL1A1基因新突变。结论本研究中2个OI家系分别是由于COL1A1基因c.2329delG和c.725G>T突变导致,本研究结果丰富了COL1A1基因突变谱,有助于OI基因型与临床表型关系的研究。
- 冯丙岂刘旭阳何芬李丹丽张达人赵林樊宁
- 关键词：成骨不全I型胶原蛋白分子遗传学
- SD-OCT检测正常人视网膜神经纤维层厚度的可重复性研究
- 黄丽娜申晓丽樊宁成洪波
- 青光眼合并垂体上动脉盗血综合征1例
- 王希振樊宁刘旭阳
- 正常瞳孔下非球面与球面人工晶体眼的高阶像差对比研究
- 黄丽娜刘欣华李强贺温玲樊宁申晓丽
- 视网膜电图明视负波、自动视野检查法联合光学相干断层成像在原发性开角型青光眼诊断中的应用
- 黄丽娜申晓丽樊宁成洪波
