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苏飞飞

作品数：10 被引量：7H指数：1
供职机构：吉林大学白求恩第一医院更多>>
相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 7篇期刊文章
  • 3篇会议论文

领域

  • 9篇医药卫生
  • 1篇轻工技术与工...
  • 1篇农业科学

主题

  • 4篇基因
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 3篇肌肉
  • 2篇综合征
  • 2篇无力
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇镶边空泡
  • 2篇空泡
  • 2篇肌病
  • 2篇肌营养不良
  • 1篇多巴
  • 1篇多巴胺
  • 1篇多巴胺能
  • 1篇多基因
  • 1篇多基因遗传
  • 1篇性病
  • 1篇眼肌
  • 1篇眼肌麻痹

机构

  • 6篇吉林大学白求...
  • 4篇吉林大学第一...

作者

  • 10篇于雪凡
  • 10篇苏飞飞
  • 5篇苗晶
  • 4篇苗晶
  • 4篇刘雪梅
  • 3篇刘雪梅
  • 3篇魏晓晶
  • 2篇冯加纯
  • 1篇吕玉丹
  • 1篇刘影
  • 1篇张珍珍
  • 1篇李香丽
  • 1篇袁婷婷
  • 1篇张颖

传媒

  • 4篇中风与神经疾...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中国神经精神...

年份

  • 7篇2017
  • 3篇2016
共 10 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
GFPT1基因突变致管聚集伴肢带型肌无力综合征一例
2016年
患儿男，16岁。因“四肢无力4年”于2015年入住吉林大学第一医院。陔患儿自幼生长发育正常，但不擅长竞技活动。12岁时出现提前物、爬楼梯费力，且容易疲劳。症状具有波动性。病程中无肌肉疼痛、吞咽网难及复视。
苗晶冯加纯张珍珍李香丽苏飞飞段晨晨于雪凡
关键词：肌无力综合征基因突变肢带型四肢无力生长发育肌肉疼痛
CLN6型神经元蜡样质脂褐素沉积病1例报告并文献复习被引量：1
2016年
神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinoses,NCL）是一种儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病,以自发荧光物质聚集在神经元细胞和其它类型细胞内为特点,多呈常染色体隐性遗传（除CLN4型）,临床特点为癫痫发作、智能减退、进行性运动功能下降、视力下降及早亡。
苏飞飞吕玉丹苗晶段晨晨于雪凡
关键词：脂褐素神经元细胞神经系统变性病自发荧光肌阵挛发作棘慢波
结肠癌散发性包涵体肌炎1例报告
2017年
包涵体肌炎（ inclusion body myositis, IBM ）是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病，主要临床表现为缓慢进行性肌无力和肌萎缩，典型的病理改变是大量边缘空泡（ rimmed vacuole, RV ），单核细胞浸润非坏死组织，电镜下可以观察到包涵体。IBM罕见合并肿瘤报道．现报道1例我院发现的结肠癌合并的散发性包涵体肌炎患者，探讨其临床特点、病理及影像学表现，并进行相关文献复习。
苏飞飞刘雪梅魏晓晶段晨晨苗晶于雪凡
关键词：包涵体肌炎镶边空泡
先天性肌纤维类型不均1例报告
2017年
先天性肌病（congential myopathy，CM）是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病，主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下，常伴有先天性骨骼畸形，偶有心肌受累和呼吸功能异常，临床严最程度和发病年龄具有多变性，病情相对稳定或缓慢进展。
刘雪梅苏飞飞段晨晨魏晓晶苗晶于雪凡
关键词：先天性肌病肌纤维类型MYOPATHY神经肌肉疾病发病年龄遗传异质性
Dystrophin基因重复突变致以癜痫为表现的Becker型肌营养不良一例报道
苗晶苏飞飞段晨晨刘雪梅魏晓静于雪凡
先天性肌纤维类型不均1例病例报告
苏飞飞刘雪梅段晨晨魏晓静苗晶于雪凡
伴镶边空泡远端肌病患者基因突变
苏飞飞苗晶段晨晨刘雪梅魏晓静于雪凡
Leigh综合征1例报告被引量：4
2017年
Leigh综合征（leigh syndrome,LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病（syndrome subacute necrotzing encephalopathy）,是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、
刘雪梅魏晓晶苏飞飞段晨晨苗晶于雪凡
关键词：LEIGHENCEPHALOPATHY多基因遗传肌肉活检SUBACUTE
LAMA2基因突变致Merosin缺失型先天性肌营养不良一例被引量：1
2017年
患者男，38岁，因“双下肢无力10余年”于2014年2月就诊于吉林大学第一医院门诊。其母妊娠及分娩期间无特殊，早产，3个月尚不能抬头，8个月扶持下可端坐，1岁能爬，2岁能走，10年前出现双下肢无力，尚可跑跳，走平路可，爬楼梯易摔倒，鸭步步态，此后症状逐渐加重，不能进行跑跳，只能在平路缓慢行走。无癫痫病史。学习成绩尚可。
苗晶冯加纯苏飞飞段晨晨刘雪梅于雪凡
关键词：先天性肌营养不良MEROSIN基因突变缺失型双下肢无力分娩期间
进行性核上性眼肌麻痹合并睁眼失用1例报告被引量：1
2016年
睁眼失用（apraxia of eyelid opening,AEO）由Glodstein等在1965年首先提出此概念,主要用于描述中枢神经系统疾病所致的非麻痹性眼睑运动障碍,主要表现为一侧或双侧眼睑的非痉挛性睁眼困难,以启动睁眼困难为主要特点。进行性核上性眼肌麻痹（progressive supranuclear palsy,PSP）是一种少见的中枢神经系统变性疾病,
苏飞飞于雪凡袁婷婷刘影张颖
关键词：眼肌麻痹失用PALSY痉挛性多巴胺能
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