白珊珊
- 作品数：9 被引量：14H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 全基因组测序鉴定3对单卵双胞胎中眶距增宽症致病基因突变及其验证研究被引量：1
- 2021年
- 目的在3对表型存在差异(眶距增宽/眶距正常)的单卵双胞胎中鉴定面裂相关眶距增宽症的致病基因突变并进行验证和机制研究。方法纳入2014年5月至2019年5月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的3对单卵双胞胎,男2例,女4例,年龄5~18岁,双胞胎中均为1例眶距增宽症患者,1例眶距正常者,且眶距增宽均为面裂所致。对3对双胞胎进行全基因组测序,筛选眶距增宽症的突变基因。纳入该院同期33例面裂相关眶距增宽症患者和50例健康人作为验证样本,采用Sanger法进行外显子测序,验证全基因组测序筛选出的致病基因。在整形外科手术中获取患者和健康人颅面部骨膜组织,进行细胞培养,测定两组的碱性磷酸酶(ALP)活性,并进行茜素红染色鉴定细胞成骨分化情况;分别采用实时定量PCR和蛋白质印迹法检测两组骨膜细胞Notch和Wnt信号传导通路mRNA、蛋白表达水平。正态分布计量数据以均数±标准差表示,多组之间比较采用单因素方差分析,多组之间两两比较采用Bonferroni’s检验。结果全基因组测序分析显示,3对双胞胎中的眶距增宽症患者均在MAML3基因发现1个新的同义突变(c.1479 G>A,p.Q493Q)。Sanger法外显子测序结果中,33例眶距增宽症患者中有17例(51.5%)携带该突变;而在50例正常对照者中没有检测到该突变。骨膜来源细胞学实验结果显示:患者来源细胞中MAML3的mRNA和蛋白表达水平均低于健康者来源细胞;成骨诱导后3、7、14 d,患者来源细胞中ALP活性均高于健康者来源细胞(8.540±1.450、20.740±2.514、24.090±3.213 vs.5.268±0.482、11.680±1.527、13.200±0.592;P值均<0.05);成骨诱导后14 d,茜素红染色结果显示患者来源细胞内红斑形成多于健康者来源细胞,提示MAML3突变可能导致人骨膜来源细胞过度成骨分化;成骨诱导后14 d,与健康者来源细胞相比,Notch信号途径下游的靶转录因子hes1、hes5的mRNA和�
- 林丽琴白珊珊俞哲元徐梁段惠川朱一佳韦敏袁捷
- 关键词：双生单卵眶距增宽症
- 计算机导航在下颌角截骨成形术中的应用被引量：2
- 2018年
- 目的探讨计算机导航辅助下颌骨截骨的手术效果，为提高手术精确性、有效性、安全性提供参考依据。方法2015年3月至2017年3月，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科采用导航辅助下经口内入路截骨术治疗下颌角肥大患者15例，对下颌骨形态与术前设计进行对比分析，统计并发症发生率。结果计算机导航辅助下颌角截骨术后效果与术前设计精准匹配，15例患者术后下颌角轮廓自然流畅，双侧对称，且无明显并发症的发生。结论计算机导航辅助下颌角截骨术可较好解决因选择口内入路视野暴露有限的难题，显著提升手术的精确性、有效性、安全性。
- 范博凯白珊珊徐梁袁捷俞哲元韦敏
- 关键词：下颌角截骨术手术导航计算机辅助设计
- 重组Periostin蛋白对TWIST1^(+/-)小鼠颅缝细胞增殖以及成骨分化能力的影响
- 2017年
- 目的观察不同浓度Periostin重组蛋白对体外培养的TWIST1^(+/-)小鼠冠状缝颅缝细胞增殖及成骨分化的影响。方法取TWIST1+/-小鼠冠状缝颅缝细胞,培养传代后随机分成4组,并分别加入不同浓度的重组Periostin蛋白(0μg/L、50μg/L、100μg/L、200μg/L)进行培养。采用CCK8法检测该蛋白对颅缝细胞增殖的影响;碱性磷酸酶定量试剂盒检测细胞内ALP的分泌;RT-PCR及Western Blot法检测细胞内成骨分化相关因子基因和蛋白的表达。结果CCK8法检测结果显示,与0μg/L组相比,Periostin 50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组分别培养1、3、5、7 d后,颅缝细胞活性均显著降低(P<0.05);碱性磷酸酶试剂盒检测结果显示,与0μg/L组相比,Periostin 50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组分别成骨诱导培养10 d后,ALP活性被抑制,表达量下降(P<0.05);RT-PCR和Western Blot检测结果显示,成骨诱导培养21 d后,与0μg/L组相比,Periostin 50μg/L、100μg/L、200μg/L浓度组颅缝细胞成骨分化相关因子OCN、OPN、BSP、COL-1表达量下降(P<0.05)。结论不同浓度(50μg/L、100μg/L、200μg/L)的重组Periostin蛋白对TWIST1^(+/-)小鼠冠状缝颅缝细胞增殖、分化均有明显抑制作用。
- 白珊珊李俊宪李东徐梁段惠川俞哲元袁捷韦敏
- 关键词：成骨分化
- 眶距增宽症的病因及治疗被引量：2
- 2017年
- 目的探讨眶距增宽症的病因、手术方法及疗效。方法对2010年1月至2015年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科临床诊断为眶距增宽的23例患者临床资料进行回顾和总结。结果23例患者术后外形满意，随访6个月至5年，复发1例。结论眶距增宽症通过手术治疗即可得到外观改善，学龄前期为手术最佳时机，效果稳定且不会影响到患儿心理发育。
- 白珊珊李东徐梁俞哲元袁捷韦敏
- 关键词：眶距增宽症颅颌面手术治疗
- Carpenter综合征的分子遗传学研究进展被引量：4
- 2017年
- Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症。目前发现其基因突变主要定位于RAB23,编码的蛋白是Rab蛋白家族的一员:小GTP结合蛋白。Rab蛋白是HH信号通路的负性调节因子,突变后的Rab蛋白结构和功能产生变化,很可能通过扰乱HH信号通路而导致Carpenter综合征,但具体发病机制尚未明确;也有少数Carpenter综合征患者是因为MEGF8基因的突变。
- 白珊珊韦敏
- 关键词：颅缝早闭信号通路
- 游离骨移植在小鼠颅骨缺损中的成活机制研究被引量：1
- 2020年
- 目的探讨游离骨移植在颅骨缺损中的成活机制。方法通过将4周龄绿色荧光蛋白(GFP)小鼠头颅骨移植到4周龄裸鼠颅骨缺损来模拟重建骨移植,实验分观察组、阳性对照组,每组15只。4~24周后进行大体观察,骨组织面积测量(BTA%)和绿色荧光量(GFP%)的检测。结果大体观察显示,观察组小鼠颅骨左侧缺损术后4~24周逐渐出现成骨,与周围骨组织紧密连接且具有相同的厚度。单纯颅骨缺损区域没有新骨形成,仅被纤维组织覆盖,表明缺损未被修复。组织学提示,观察组术后4、8、12、18、24周颅骨骨移植部位骨组织面积百分比BTA(%)值与阳性对照组差异无统计学意义(P>0.05)。绿色荧光量(GFP%)的检测,观察组术后4、8、12、18、24周为(6.33±0.73)%、(3.40±0.68)%、(1.98±0.21)%、(0.81±0.08)%、(0.68±0.06)%,各观察时间点的数据与阳性对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论游离骨移植在颅骨缺损的成活机制主要是骨的爬行替代和骨再生。
- 侯瑞白珊珊范博凯徐梁俞哲元韦敏
- 关键词：骨移植绿色荧光蛋白骨再生
- MSCs在缺氧状态下的基因差异性表达
- 2016年
- 目的探讨MSCs在缺氧环境中细胞生物学特性及相关生长因子的变化,为修复组织损伤提供临床应用依据。方法体外进行MSCs缺氧处理,免疫荧光染色观察细胞特性,RT-PCR检测VEGF、bFGF、TGF-β和IL-1α基因,从细胞分化、生长因子和细胞信号通路等方面,来探讨MSCs在缺氧环境下发生的转变。结果 MSCs经1%O2缺氧培养24 h后,镜下观察示细胞成活良好,未见形态、生长方式等发生明显变化。免疫荧光及双荧光染色观察缺氧处理24 h的MSCs有向内皮细胞,特别是血管内皮转化的趋势。VEGF、bFGF、TGF-β和IL-1α在缺氧处理后的MSCs中表达均增强,而未经缺氧处理的MSCs相关因子表达微弱。结论在缺氧的环境下,MSCs可向血管内皮细胞方向分化,并且与促进血管形成和生长相关的VEGF、bFGF、TGF-β和IL-1α基因表达均增强,可直接或间接促进损伤组织的血管化。
- 徐梁白珊珊段惠川余东
- 关键词：间充质干细胞基因表达血管化缺氧培养
- 种植体联合骨组织工程技术修复犬下颌骨节段缺损的实验研究被引量：1
- 2016年
- 目的观察应用种植体联合骨组织工程技术,修复犬下颌骨节段缺损的效果。方法体外扩增培养、成骨诱导犬BMSCs。将第2代细胞复合珊瑚后修复犬自体右侧下颌骨3 cm的节段缺损,术后32周植入种植体(实验组n=3);同时,以邻近正常骨植入种植体作为对照(n=3)。植入4周、12周、26周后,分别通过影像学、大体形态观察、组织学和生物力学等方法,检测骨缺损的修复效果。结果植入后26周,X线片和CT均显示种植体与实验组及对照组骨质为良好骨性愈合,实验组种植体周围新生骨密度较高。Micro-CT显示,实验组骨密度和对照组间无显著性差别(P>0.05)。大体观察见种植体与组织工程骨和正常骨均形成紧密连接。组织学显示,实验组与对照组均有较多成熟骨结构。生物力学测试结果表明,实验组与正常下颌骨力学强度无显著性差异(P>0.05)。结论自体成骨诱导BMSCs复合珊瑚形成的组织工程化骨,可较好地修复犬下颌骨节段缺损,植入种植体后可进一步促进骨成熟。
- 李东毛豪丽白珊珊袁捷韦敏张文杰刘伟刘伟
- 关键词：种植体骨髓基质干细胞珊瑚
- 膨体聚四氟乙烯植入后感染与毛囊的相关性研究被引量：3
- 2016年
- 目的观察膨体聚四氟乙烯(e-PTFE)植入后感染与毛囊的关系,探讨植入感染的可能原因。方法将40只SD大鼠随机分成实验组(n=20)和对照组(n=20)。大鼠背部左右两侧,实验组分离皮下层(A组)及真皮下层(B组),分别植入假体;对照组左、右两侧(C组、D组)仅分离相应层次。于术后1、3、4周取材,大体及组织学观察样本局部情况,ELISA检测相关炎症因子的变化,并进行统计学分析。结果 B组可见较明显的皮肤红肿、局部渗出,并且随时间延长而加重,最后出现皮肤坏死,其余各组均无上述现象。组织学及ELASA结果提示,B组炎症细胞及炎症因子均较A组严重,且严重程度随时间延长而增加。C、D两组均无上述变化。相关差异具有统计学意义。结论膨体聚四氟乙烯在大鼠真皮下层与毛囊根部接触,是引起植入后易发生感染的重要诱因之一。
- 李东白珊珊袁捷吴捷能侯瑞俞哲元徐梁韦敏
- 关键词：膨体聚四氟乙烯毛囊隆鼻
