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未检测到ETF/ETFDH基因突变的核黄素反应性晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症一例报道: 目的分析1例典型核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的致病基因突变,探讨基因-表型关系.方法收集和分析1例脂质沉积性肌病患者的临床资料,骨骼肌病理学,ETFA,ETFB和ETFDH基因全部外显子、内含子及5&#...; 王志强陈雪娇林锋伏红霞王柠; 关键词：基因突变

金银花口服液联合奥司他韦治疗小儿手足口病的疗效及对患儿炎症因子和免疫功能的影响被引量：1: 2022年; 目的:探讨金银花口服液联合奥司他韦治疗小儿手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)的疗效及对患儿炎症因子和免疫功能的影响。方法:HFMD患儿86例随机分组为对照组与试验组,每组43例。对照组予以奥司他韦治疗,试验组予以金银花口服液联合奥司他韦治疗,两组均连续治疗7 d。观察两组疗效和不良反应,记录两组症状改善时间,比较两组治疗前和治疗后血清炎症因子肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)和免疫功能指标免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)、IgA、IgG。结果:试验组治疗总有效率为90.70%,与对照组的74.42%相比显著增高(P<0.05)。治疗后,与对照组进行比较,试验组退热、皮疹消退和口腔溃疡消退时间均显著缩短(P<0.05)。治疗后,试验组血清IgM、IgA、IgG水平显著增高(P<0.05),血清TNF-α、IL-6水平显著降低(P<0.05)。两组不良反应发生率对比无统计学差异(P>0.05)。结论:金银花口服液联合奥司他韦治疗小儿HFMD疗效显著,能够有效促进症状缓解,改善机体免疫功能,降低炎症水平。; 陈炳峰林锋; 关键词：手足口病奥司他韦免疫功能炎症

SMCHD1基因突变与面肩肱型肌营养不良症DUX4基因甲基化及临床表型的关系研究: 背景与目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是最常见的成人型遗传性肌病,呈常染色体显性遗传,主要特征表现为进行性面部、上肢和肩胛带肌群无力和萎缩,逐渐向下累及腹肌、盆带肌和下肢肌等,临床异质性大,发病机制不明确。目前根据不...; 王志强林晓晖何君洁林锋林珉婷王柠; 文献传递

中国汉族人群4q35与10q26亚端粒区SSLP-D4Z4-4qA/4qB序列的结构特征分析: 目的面肩肱型肌营养不良症的发病机制迄今仍不明确,与染色体4q35亚端粒区SSL-P-D4Z4-4qA/4qB序列的变异直接连锁,该区域结构复杂,存在种族异质性,本研究立足于中国人4q35/10q26亚端粒区的SSL-P-...; 林锋王志强林珉婷王柠; 文献传递

面肩肱型肌营养不良症4q35亚端粒区SSLP-D4Z4-PLAM结构特征分析: 背景与目的 FSHD为常染色体显性遗传性肌病,基因定位于4q35亚端粒区,与区域内D4Z4的缺失连锁,同时下游存在特异性4qA/4qB位点。近年在D4Z4上游发现一段SSLP序列,与4qA/4qB组成不同单倍体型。欧洲研...; 林锋王志强林珉婷王柠; 文献传递

23例面肩肱型肌营养不良症患者肺通气功能评估及与4q35区域拷贝数缺失的关系: <正>目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是常见的成人型遗传性肌病,除了四肢骨骼肌之外,可累及呼吸肌,晚期活动受限,肺功能受累出现呼吸衰竭等并发症,因此对患者肺功能进行早期评估,及时干预有积极临床意义。对象及方法 23例...; 林锋王志强林珉婷王柠; 文献传递

嵌合型FSHD患者临床及分子遗传学特点分析: <正>目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是继DMD和MD后最常见的遗传性肌病,与一条染色体4q35区域内D4Z4拷贝数减少至10个以下直接相关。大约10%~30%患者没有家族史,被认为是有丝分裂过程中发生新突变。在西方...; 林锋王志强林珉婷王柠; 文献传递

192例汉族面肩肱型肌营养不良症患者临床表型及与4q35-D4Z4拷贝数变异的关系: <正>目的面肩肱型肌营养不良症(FSHD)是一种常见的成人型神经肌肉疾病,为常染色体显性遗传,与一条染色体4q35区域内部一段大卫星序列——3.3 kb的D4Z4重复单位的多拷贝缺失连锁。目前,临床表型与D4Z4缺失的关...; 林锋王志强林珉婷王柠; 文献传递

散发性包涵体肌炎1例: 2024年; 回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。; 林晓丹陈龙陈龙郑颖郑颖林锋林锋林珉婷王柠; 关键词：散发性包涵体肌炎病理学 P62

面肩肱型肌营养不良患者的肺功能评价: 背景与目的 FSHD是一种常染色体显性遗传病,临床异质性高,部分合并肺功能异常,但缺乏与临床表型的整体评价。本研究通过系统分析,旨在评价肺功能异常与性别、发病年龄、病程、CK的关系,同时定量评价D4Z4拷贝数与肺功能的关...; 林慧霞王志强王丹妮林锋王柠; 文献传递

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林锋