公共文化服务平台

共 9 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展被引量：6: 2016年; 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。该病在活产婴儿中的发病率约为1／6000-1／10000，中国人群中SMA的携带率约为1／42。; 杨兰宋昉; 关键词：脊髓性肌萎缩症常染色体隐性遗传病肌肉无力呼吸衰竭重症患儿

运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(p.Val19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制: 瞿宇晋葛琳白晋丽曹延延金煜炜王红杨兰宋昉

Sanger测序对运动神经元存活基因1复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的诊断价值被引量：6: 2017年; 目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1（SMN1）复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症（SMA）病例中的意义。方法选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增52例患儿的SMN1和SMN2基因第7外显子，Sanger测序通过识别扩增片段中SMN1和SMN2基因固有差异碱基的峰高，判断SMN1基因纯合或杂合缺失。当SMN1基因杂合缺失时，经PCR-Sanger测序筛查SMN基因所有外显子、外显子与内含子交界区域的变异位点。最后通过多重连接探针扩增（MLPA）方法验证SMN1基因杂合缺失，并利用克隆测序确定突变点来自SMN1基因，完成SMN1基因复合杂合突变的确诊。结果经Sanger测序检测的52例SMA患儿中47例为SMN1基因纯合缺失，5例为SMN1基因杂合缺失。MLPA方法验证了后5例患儿SMN1基因拷贝数均为1，Sanger测序检测出5例患儿均存在SMN基因点突变，并通过克隆Sanger测序验证了5例患儿突变均位于SMN1基因。结论Sanger测序技术适用于SMN1基因复合杂合突变病例的诊断，对提高SMA基因诊断率具有临床意义。; 杨兰曹延延瞿宇晋白晋丽王红金煜炜韩蕴丽宋昉; 关键词：肌萎缩脊髓性运动神经元存活基因

运动神经元存活基因1(SMN1)变异c.56delT(p.Val19Glyfs*21)激发无义突变介导的mRNA降解途径(NMD)的致病机制: 目的明确SMA中SMN1微小变异c.56del T(p.Val19Glyfs*21)的致m RNA下降的机制。方法建立患者细胞系(永生淋巴细胞系和皮肤成纤维细胞系),检测SMN1m RNA和蛋白水平;通过翻译抑制剂的处理...; 瞿宇晋葛琳白晋丽曹延延金煜炜王红杨兰宋昉; 文献传递

应用全面质量管理提高首台手术准时开台率效果研究: 2021年; 通过对2017年始到2018年末两年时间内医院手术室对安排在工作日的首台手术的准时开台率的数据情况进行汇总和分析,为尽量保证医院每个工作日首台手术准时进行,督促医生按时对病人进行手术,进而提高手术室的运作效率,我院制定了将首台手术准时开台率作为考核指标之一、不定时现场监督等多项针对性高、可实施性强的管理方法。; 杨璐杨兰; 关键词：手术室

姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究: 目的探讨姜黄素对缺失型与复合杂合突变型SMA患儿淋巴细胞系中SMN的作用。方法两例SMA患儿淋巴细胞系,一例为SMN1纯合缺失,另一例携带p.Val19Glyfs*21复合杂合突变。经10μM和15μM的姜黄素处理,于1...; 曹延延杨兰瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉; 文献传递

全选清除导出

共1页<1>

杨兰