民福利
- 作品数：13 被引量：43H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利易咏红
- 关键词：脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复扩增基因诊断
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致的轻度皮肤不良反应与HLA基因的相关性
- ＜正＞目的皮肤型药物不良反应（cutaneous adverse drug reactions,c ADRs）是芳香族抗癫痫药物（antiepileptic drugs,AEDs）最常见的不良反应之一。有研究表明HLA-...
- 毛碧君王娟民福利廖卫平石奕武
- 文献传递
- 奥卡西平导致皮肤不良反应的发生率、特征及与HLA-B基因相关性的研究
- 何娜民福利石奕武郭静刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。
- 秦兵民福利石奕武刘晓蓉廖卫平
- 关键词：卡马西平
- 卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量：8
- 2016年
- 目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床危险因素。结果:共有992例癫痫患者规范服用CBZ,其中38例(3.8%)出现皮疹;613例服用LTG,18例(2.9%)发生皮疹,两组皮疹发生率比较差异无显著性(P>0.05)。CBZ皮疹组中,重型皮疹SJS/TEN占比34.2%(13/38);而LTG皮疹组中仅1例表现为SJS/TEN(5.6%,1/18),差异具有统计学意义(P=0.023)。CBZ皮疹组的平均潜伏期为13.5 d,而LTG皮疹组为17.7 d,两组比较差异有显著性(P=0.007)。CBZ皮疹组和LTG皮疹组中具有过敏史的患者比例均明显高于CBZ非皮疹组(P=0.001)和LTG非皮疹组(P=0.002)。其他因素如年龄、性别、起始剂量、合并药物等在两组间比较差异无统计学意义。结论:过敏史是CBZ和LTG所致皮疹的共同危险因素。因此,临床上对具有过敏史的患者应慎重选择CBZ和LTG,减少或避免皮疹的发生。
- 何娜民福利石奕武刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 关键词：皮疹卡马西平拉莫三嗪临床危险因素
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致皮肤不良反应与HLA-B基因的相关性
- 民福利石奕武易咏红何娜刘晓蓉廖卫平
- Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量：1
- 2009年
- 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利刘晓蓉易咏红
- 关键词：三核苷酸重复扩增基因诊断
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致的轻度皮肤不良反应与HLA基因的相关性
- 毛碧君王娟民福利廖卫平石奕武
- Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析被引量：2
- 2017年
- 目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在Dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异（c.＊20A〉G），功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合，降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期，从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%（t＝8.5，P〈0.01）。结论在Dravet综合征患者中发现1个功能变异，这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性，导致SCN1A基因表达下调，引起Dravet综合征的发生。
- 曾涛肖旋浩民福利陈树达李泽潘小平周进龙跃生廖卫平
- 关键词：DRAVET综合征钠通道
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致皮肤不良反应与HLA基因的相关性分析
- 目的：皮肤型药物不良反应（Cutaneous adverse drug reactions，cADRs）是芳香族抗癫痫药物（Antiepileptic drugs，AEDs）最常见的不良反应之一，避免cADRs的发生是A...
- 民福利
- 关键词：抗癫痫药药物反应汉族人群
