袁慧珍
- 作品数：23 被引量：60H指数：3
- 供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江西省卫生厅科技计划项目江西省研究生创新基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 限制性胎盘嵌合体1例分析被引量：3
- 2014年
- 目的对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术,通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测,分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46,XN/47,XN,+21(141/5),为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型,胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型,为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和(或)脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。
- 袁慧珍刘艳秋包娟
- 关键词：21-三体综合征羊膜腔穿刺荧光原位杂交
- 394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析被引量：1
- 2021年
- 目的通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征。方法收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析。结果6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49%,394/6075),标准型372例(94.42%,372/394),嵌合型14例(3.30%,14/394),易位型9例(2.28%,9/394)。产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38%,297/394),胎儿超声异常76例(19.29%,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81%,15/394),其他6例(1.52%,6/394)。结论高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生。
- 黄婷婷刘艳秋袁慧珍黎俏周吉会
- 关键词：产前诊断21-三体综合征核型分析
- 染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例被引量：2
- 2021年
- 目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11)(q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3(71314082-73322915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。
- 饶慧华刘艳秋肖菊花邹永毅袁慧珍
- 关键词：微缺失平衡易位
- 463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析被引量：1
- 2021年
- 目的通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险。方法回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型。结果在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37%(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86%(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14%(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97%(147/173),三体综合征发生率为28.31%,占染色体异常总例数的75.73%,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54%;性染色体异常26例,占异常核型的15.03%(26/173)。结论高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要。
- 袁慧珍刘艳秋黄婷婷周萍黎俏
- 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型
- 男性不育的细胞遗传学分析被引量：2
- 2009年
- 目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。
- 袁慧珍刘艳秋
- 关键词：男性不育染色体异常无精子症少精子症
- 精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究被引量：3
- 2021年
- 目的探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析。方法选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外。对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测。结果精液分析共发现1379例患者存在精子数目异常,对异常者检测发现88例患者存在无精症因子(Azoospermia factor,AZF)基因微缺失,占6.38%(88/1379)。AZF缺失患者的血清卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)水平均显著高于健康对照组,并且AZF缺失患者的血清FSH还显著高于AZF未缺失的无精少精症患者(P<0.05)。其余生殖激素雌二醇(E2)、垂体泌乳素(PRL)和睾酮(T)无明显差异。结论Y染色体微缺失是导致男性无精或严重少弱精,进而导致男性不育的重要因素之一,其与生殖激素水平存在一定相关性。
- 卢婉刘艳秋袁慧珍罗海艳陆清
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失生殖激素
- 探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因
- 2023年
- 目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。
- 袁慧珍刘艳秋黎俏黄婷婷邹永毅
- 关键词：颈项透明层增厚染色体核型分析产前诊断
- 胎儿侧脑室增宽的产前诊断策略及妊娠结局被引量：2
- 2023年
- 目的通过对不同类型的侧脑室增宽(VM)胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),并对其妊娠结局进行随访,探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组(106例)与双侧VM组(86例)、轻度VM组(152例)与中-重度VM组(40例)、孤立性VM组(111例)与非孤立性VM组(81例),比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192),其中核型分析检出异常8例,CMA检出异常26例,两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义(P<0.05),特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中;单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义(P>0.05);有26例VM胎儿检出拷贝数变异(CNVs),其中15例正常分娩,12例终止妊娠,1例出生12h内死亡,1例生长发育迟缓。结论当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时,应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议进行CMA检测,核型分析联合CMA检测可明显提高染色体异常的检出率。
- 饶慧华刘艳秋袁慧珍邹永毅黄淑晖杨必成
- 关键词：产前诊断
- 应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断
- 2022年
- 携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。孕前扩展性携带者筛查可以评估夫妇生育风险,通过植入前遗传学检测或产前诊断避免患儿出生,减轻家庭和社会负担。
- 张雯袁慧珍阳彦谢康黄淑晖杨必成邹永毅刘艳秋
- 关键词：产前诊断携带者基因分析致病性变异多种疾病
- 孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析
- 2023年
- 目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建议介入性产前诊断,指导优生干预。
- 潘璐袁慧珍黄婷婷邹永毅饶慧华刘艳秋
- 关键词：产前超声筛查染色体核型
