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一例Antley-Bixler综合征患儿的POR基因突变研究被引量：1: 2019年; 目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A复合杂合突变,其中c.919G>T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G>A突变遗传自表型正常的父亲.结论应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征.; 彭灿彭灿谭虎谭虎

利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变: 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋.我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500～1/1000.60...; 黄燕茹梅利斌彭莹谭虎李浩贤曹英西邬玲仟潘乾

杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南被引量：43: 2020年; 杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。; 无谭虎梁德生邬玲仟; 关键词：DMD基因基因检测

脊髓性肌萎缩症的临床实践指南被引量：33: 2020年; 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。; 无潘建延谭虎周妙金梁德生邬玲仟; 关键词：脊髓性肌萎缩症

少汗型外胚层发育不良基因突变分析: 目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺...; 梅利斌黄燕茹谭虎杨璞潘乾邬玲仟; 文献传递

RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤: 目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。R...; 郭婧梅利斌黄燕茹谭虎张锐邬玲仟; 文献传递

—例新发的PHEX基因无义突变导致的低血磷性佝偻病报告: X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XL...; 罗小梅黄燕茹梅利斌潘乾谭虎全意邬玲仟; 文献传递

利用多重单碱基引物延伸法检测耳聋基因热点突变: 听觉系统中外耳、中耳、内耳结构异常及听觉传导信号通路中的听神经和各级中枢发生病变,导致听功能障碍,表现出不同程度的听力下降,统称为耳聋。我国听力残疾人数众多,每年有3万左右聋儿出生,发病率为1/500/1000。60%的...; 黄燕茹梅利斌彭莹谭虎李浩贤曹英西邬玲仟潘乾; 文献传递

少汗型外胚层发育不良基因突变分析: 目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺...; 梅利斌黄燕茹谭虎杨璞潘乾邬玲仟

甘油激酶缺乏症基因突变分析: 目的:甘油激酶缺乏症(Glycerol Kinase deficiency,GKD)是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢性疾病,分为单纯型和复杂型两种类型。复杂型主要由甘油激酶基因(GK)及其临近基因缺失所致(临近基因有DM...; 曾兰兰李浩贤梅利斌谭虎张月邬玲仟; 文献传递

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